Юля (2023)

Добрый день, уважаемые форумчане. Дочь - Юлия. Родилась апрель 2023.  На данный момент 1 год 2 месяца.

При рождении: ПКС, гипоксия,  желтушка 2 недели. Гипотонус с рождения.
Прививки: БЦЖ в роддоме, в 2 мес - гексаксим (акдс+гепатит б+полиомиелит). Далее прививки не делали.
Диагноз: ЗПМР, аутичные черты. ДСТ под вопросом. Обнаружено орфанное генетическое расстройство (мутация гена MT-cyb: дефицит митохондриального комплекса 3)
Личное мнение: нарушение работы имунной, мышечной, нервной системы на фоне митохондриального заболевания. Повышеная проницаемость межклеточных барьеров. Слабое метилирование.
Результаты анализов:  мутации фолатного цикла, цикла кребса, герпес 6 типа, повышен стафиллокок  в кишечнике, снижены лакто и бифидобактерии, плохо переваривается клетчатка, жиры, белки, низкий ферритин, повышены тромбоциты, НСЕ - повышен, ЭКБ - повышен сильно, АСТ, АЛТ, КФК- повышены незначительно. Аутоимунные антитела. Непереносимость молока.

История развития: В первые месяцы жизни с задержкой овладевала навыком держать голову, но когнитивное развитие шло прекрасно. Засматривалась в глаза, искала общения, долго и протяжно гулила. Рано начала улыбаться, смеяться,  брать игрушку. В 2 месяца 1 неделя- прививка. С 2,5 мес начало пропадать гуление, заметили увеличенные лимфоузлы по всему телу. С 4х до 5ти месяцев - серия орви. В 5 месяцев стал очевиден откат. Перестала смотреть в глаза, улыбаться, смеятся, искать общение. Ушла в себя. с 5ти месяцев до 1,2 года - развитие идет медленно. Периодами состояние то хуже, то лучше. Отмечен яркий положительный эффект от приема левокарнитина. Без карнитина ребенок перестает развиваться,  часть навыков откатывается назад.

Что умеет на сегодняшний день:
- Стоит и ходит с опорой, ползает на четвереньках. Слабенькая, шатается, гипермобильные суставы. Малоподвижная.
- Есть лепет ма-ма (немного)
- глазной контакт - средне
- понимает примитивную речь и выполняет примитивные просьбы (по желанию)
- есть частично разделенное внимание.  Иногда имитация движений.
- УЖ нет, слов нет. Смеха нет.
- не отзывается на имя.
- навязчивые игры со складыванием предметов в коробочки и обратно
- Чувствительна к звукам, пугливая.
- Чужих боится, на детей смотрит с интересом.
- К маме тянется, любит быть на ручках.
- Ест в целом хорошо.  Имеет любимые продукты, но без фанатизма. Имеем периодическую проблему с красными щеками и попой
- Спит с рождения хорошо
- Стул регулярный 1-2 р. в день, часто зловонный, кашеобразный.

Диета:
- глютен и молочные продукты не вводили вообще, в 10 мес перешли на смесь неокейт с обычной
- все продукты стараюсь покупать эко
- продукты на сегодняшний день:
Крупы: рис белый, рис бурый, гречка, гречка зеленая
Мясо: кролик, курица, индейка, говядина, печень говяжая, язык говяжий, перепелка
Рыба: камбала (очень редко)
Яйцо: перепелиное
Овощи: морковь, картошка, кабачек, огурец, шпинат, петрушка, укроп, лук и чеснок (приготовленые), брокколи, цветная капуста
Фрукты: груша, киви, голубика и черешня  - сезонно
Масла:  оливковое, масло авокадо (тушение, жарка),  мст
Жиры: гусиный, кроличий
Орехи, семена: кедровый орех, семена льна
Жидкости: смесь неокейт, вода, некрепкий чай: ромашка. Слабый зеленый, каркаде - редко
При готовке могу использовать: сода гашеная яблочным уксусом или лимонным соком, эритритол редко
Покупное: печенье с айхерб (состав: рисовая мука, крахмал тапиоки, грушевый сок, порошок моркови, капусты, шпината)

Добавки:
- пробиотик Primadophulus Reuteri в порошке 3 г в день
- креон 10000  1 капсула в день (3 р по 1/3)
- ацетил л-карнитин 1000 мг в день (2 р по 500)
- витамин д3 800 МО в день

Спасибо всем, кто заглянет на нашу страничку на форуме. Спасибо каждому, кто поделится знаниями и советом. На данный момент вопросов не имею, ошибки  вижу, планирую сужать диету и продолжать читать, изучать, вникать. Состояние ребенка на данный момент выглядит перспективным, но есть страх отката. Надеюсь и верю в лучшее. Желаю всем деткам выздоровления а родителям сил, терпения  и удачи!

Добро пожаловать на  сайт!
Начало у всех одинаковое - вычищайте диету. Сократите продукты до минимума и перепроверьте на непереносимость. Орехи, капусту, рыбу, печень, и покупное печенье нужно пока убрать совсем.
Удачи, все получится!

Мясо: кролик, курица, индейка, говядина, печень говяжая, язык говяжий, перепелка
Рыба: камбала (очень редко)
: перепелиное
Овощи: морковь, картошка, кабачек, огурец, шпинат, петрушка, укроп, лук и чеснок (приготовленые), брокколи, цветная капуста
Фрукты: груша, киви, голубика и черешня  - сезонно
Масла:  оливковое, масло авокадо (тушение, жарка),  мст
Жиры: гусиный, кроличий
Орехи, семена: кедровый орех, семена льна

Жидкости: смесь неокейт, вода, некрепкий чай: ромашка. Слабый зеленый, каркаде - редко
При готовке могу использовать: сода гашеная яблочным уксусом или лимонным соком, эритритол редко
Покупное: печенье с айхерб (состав: рисовая мука, крахмал тапиоки, грушевый сок, порошок моркови, капусты, шпината)

Добавки:
- пробиотик Primadophulus Reuteri в порошке 3 г в день
- креон 10000  1 капсула в день (3 р по 1/3)
- ацетил л-карнитин 1000 мг в день (2 р по 500)
- витамин д3 800 МО в ден

Все, что вычеркнуто убрать пока ребёнок не залечит кишечник, а многие вещи навсегда как шпинат, яблочный уксус, все капусты.
Зто все либо плохо переваривания, либо серные продукты, либо фенольные и таким детям от них всегда плохо. 

Primadophulus Reuteri - когда пишите о добавках, то всегда давайте ссылки  ваш пробиотик может быть на молочной основе. Я пока в Анапе и ничего не могу посмотреть. Интернет никакой и сайт глючит. 1.07 буду дома и посмотрю.

Спасибо, Тамара и Светлана!
Добавки сегодняшние:
Витамин Д 800 МО в день https://iherb.co/gfwqX1As
Фермент Enzimedica Digest Spectrum 1 таб. в день  (3 р по 1/3) https://iherb.co/rAS2TB7k
Ацетил л-карнитин  1000 мг в день https://iherb.co/ZRU2U81V
Пробиотик NOW 1 таб в день https://iherb.co/41EH9Z4

Подскажите пожалуйста, насколько вреден рентген нашим детям? Есть необходимость сделать рентген ТБС. Наблюдаются ли откаты после?
Спасибо

Доброго времени дня!
Надо - делайте. Ни каких случаев "отката" не наблюдалось.
В связи с чем вы это делаете?

Akim пишет:В связи с чем вы это делаете?

Подозрение на дисплазию тазобедренных суставов

Частая история у наших детей. Вот, почитайте https://autism.forum2x2.ru/t4952-topic