Максим. ЗПРР. Дизэмбриогиния.

Здравствуйте, уважаемые форумчане!
Меня зовут Татьяна , а нашего сыночка Максим 4 года. У Максима дезэмбриогиния, синдром не установлен. Посещали генетиков, которые разводили руками , предлагали сдать анализы по которым не было выявлено никаких потолий и отправляли к неврологу. Невролог наблюдал за нашим развитием и рекомендовал сходить к психиатру. Психиатр на данный момент находит аутичные черты , но мне кажется у многих детей с задержкой психического развития есть аутичные черты, только причина происхождения разная.
Родился Максим на 40 недели беременности, стремительные роды. В роддоме поставили прививку БЦЖ , Вторая прививка была в 8 месяцев от полиемилита ( старший ребенок полностью привит, пришлось делать и Максиму, чтобы не заразился живой вакциной ). Больше прививок нет. Подвывих шейного отдела позвоночника при родах, который изначально никто и не заметил. Гипотонус с самого рождения и по сегодняшний день. Развивался с задержкой темповой в 3 месяца. Пепевернулся в 6 месяцев , пополз в 8 по-пластунски, а потом встал в 9 месяцев. Пополз на четвереньках уже после того как встал , ближе к году. Указательный жест появился после 1,6 года. Но на имя откликался редко, глазной контакт был, но при этом привязанности ко мне как таковой не было, не радовался при встрече, спокойно оставался с другими людьми. Элементарные просьбы не выполнял до 2 лет, но при этом был весёлым ребенком, который любил гостей, животных, ходил в цирк и зоопарк, с интересом смотрел долгие предоставления, любит слушать книги.
К биомеду пришли в 2 года и десять месяцев. Посоветовали невролога, которая подбирает добавки, пили курсами. После второго курса пошла речь, на данный момент присутствует эхолалия, отвечает на несложные вопросы, знает всю семью, знает цифры , буквы, цвета, геометрические фигуры. Понимание обращённой речи по ситуации. На диете БГБК почти месяц, на данный момент диета не чистая, полностью исключен глютен , но не весь казеин, даю сыр, кисло-молочное. Вернусь немного назад, с рождения был эзофагит и дизбактериоз ,грудью кормила до 5 месяцев, как пропало молоко подобрала смесь безмолочную, молочная не пошла, к году ввела весь прикорм. До 7-8 месяцев вес набирал хорошо, но после прибавка в весе очень уменьшилась. На данный момент вес 13.200 при росте 98 см. Я понимаю , что проблема наша в самом истоке, это метохондриальная дисфункция, нарушение углеводно-белкового-жирового обмена веществ. Но найти врача , который помог бы нам разобраться пока так и не удалось. Стул раз в 3 дня с непереваренными частями, потихоньку всё убираю. До диеты был избирателен в еде, но сейчас разнообразие в еде стало лучше. На данный момент диагноз ЗПРР, дэзэмбриогиния. Недавно обследовали слух, диагноз сенсоневральная тугоухость 2-3 степени . Исследование не является достоверным, так как ребенок не спал. Но нарушение слуха точно есть. Сегодня ездили на аудиометрию, но Максим так и не уснул, поедем снова через 2 месяца. Динамика у Максима хорошая, так как раньше в полтора года, он был гораздо в худшем состоянии. Дом был активным ребенком, но стоило выйти на улицу как Максим замыкался в себе , не проявлял интереса на детских площадках.  После 2 лет произошел резкий скачок в психическом развитии.Сейчас похож на своих сверстников, выделяется особенностями строения ( стигмы) , речью и нежеланием общения с другими детьми. С 2 лет занимаемся с дефектологом- логопедом, на занятиях ведёт себя хорошо , задания выполняет . Но занятия больше логопедические . Дома занимаемся сами почти каждый день, любит раскрашивать , принимает участие во всей хозяйственной жизни дома, во всем мне помогает. анализы за последний год почти никакие не сдавали. Наш невролог нам ничего не назначала.
Сейчас стала давать ребенку Креон , назначили элекар для митохондрий. Хочу подключить пробиотики .
Понимаю, что наша проблема не только кишечник и как действовать не знаю.
Подскажите, пожалуйста, возможно есть на форуме такие же детки, у кого поломка в генах? Прочитала много тем, но схожих ситуаций так и не встретила( буду очень благодарна за любую информацию! Спасибо!

Подскажите, пожалуйста, возможно есть на форуме такие же детки, у кого поломка в генах?

Детей с поломками в генах у нас немало, но у вас ведь их как раз и нет, генетики это уже проверили. Дизэмбриогенез - это на самом деле не диагноз, а просто информация о том, что были какие то нарушения в развитии плода. Описание симптомов с неизвестной причиной. Это так же, как диагноз "эпилептический синдром" просто означает наличие симптомов, т.е. "есть судороги". Только вот причина их может быть очень разная, от элементарной недостаточности витамина В6 до опухоли в мозге. Какой же это диагноз?
В вашем случае вы имеете факт нарушения развития плода с невыясненой причиной. С точки зрения биомеда, наиболее частыми причинами таких нарушений бывают фолатная недостаточность матери, вирусы (краснуха, Э-Б и пр.), нескорректированный гипотиреоз. Конечно, это не единственные причины, но с ними мы сталкиваемся чаще всего.
Уже одно то, что молочная смесь ему с самого начала не шла, наводит на необходимость почитать тему про Церебральную фолатную недостаточность и статью Церебральная фолатная недостаточность при расстройствах аутистического спектра. Так что как раз молочку вам надо убирать всю и как можно быстрей.

Вес у вас в общем то укладывается в рамки нормы. Но вот это неверно:

Стул раз в 3 дня с непереваренными частями, потихоньку всё убираю.

Надо сначала помочь пищеварению и разобраться с патогенами, а потом все убирать. А то ведь так можно и одну воду оставить. Конечно, я говорю здесь только про отмену подозрительных продуктов, молоко должно быть отменено безусловно.

Недавно обследовали слух, диагноз сенсоневральная тугоухость 2-3 степени .

Это митохондрии. Полезно почитать тему: https://autism.forum2x2.ru/t1862p700-topic#95530

Спасибо!!! Обязательно все прочитаю