Алиса, ЗПМРР

Лариса, привет! Я тебе звонила, думала может приехали. Мы дома сейчас. Дожди. И у нас почти полное снятие протокола. Мы попали опять в реанимацию . На этот раз гипогликемическая кома. Враз сахар упал до 0, 6. Питание сейчас тоже, меряю сахар дома глюкометром -все нормально. Что это было непонятно. Хожу выбиваю квоту на обследование в РДКБ. Эндокринологи не хотят нас обследовать. Говорят нам к генетикам.

Татьяна, держитесь, все обязательно наладится! А раньше были скачки сахара? У генетиков вы, вроде бы, обследовались- переобследовались. ЗДОРОВЬЯ Алисе и вам выдержки и терпения!

Лариса, спасибо! Раньше никогда не было проблем с сахаром. Прекрасно выдерживали перерыв до след. принятия пищи. Не было ни запаха ацетона, глюкозу контролировали. Я убрала все крупы на день и картофель, ввела овощи, и на след. день понемногу добавляла круп. И вот этого дня без каш и картофеля, но с грушей, хватило , чтобы глюкоза так упала. Реаниматолог сказал, что это не должно было случитья. Что причина может быть в гормонах. Либо печени. Эпилептолог наш советует генетку еще обследовать.
Лариса, а может пробиотик на первую половину дня тогда перенести. Может эффект отмирания не дает уснуть?

Держитесь!
Что-то спровоцировало резкий выброс инсулина в кровь. Отсюда моментальное снижение сахара. Что незадолого до гипогликемической комы ела Алиса? Сладкое провоцирует выброс инсулина. Может это была груша?

Спасибо! Инсулин проверяли-наоборот понижен. Приступ начался утром, еще до просыпания. По сути не проснулась...

Татьяна, мы следим за Вашей темой, переживаем.
Выздоравливайте скорее  

   Весна, спасибо! Самое интересное, что Алиса себя прекрасно чувствует, и даже как то поумнее что-ли стала после капельниц( сутки капали глюкозу). Уже много читала про это, и оказывается бывает, что в крови глюкоза в норме, а в мозг не поступает. Думаю попробовать рибозу.

Спасибо, буду пробовать в другое время пробиотик.
Да, хорошо бы понять причину кризиса. Восстанавливайтесь поскорее!

Девочки, сегодня опять глюкоза упала. ...
Обычно утром Алиса встает, из кроватки вылазит и играет или к нам идет с книжками, довольная, спокойная. Сегодня я ее нашла сидящую на полу рядом с кроваткой , плачущей. Подумала температура- меряю нормально. Догадалась глюкозу померить, т.к. оч слабая, падает, глаза стеклянные в одну точку, тремор- глюкоза 1, 8
Вчера мы днем не спали, ездили на комиссию, потом после комиссии в магазин зашли, батут купили, игрушек кучу. Домой приехали не до еды-пока перепрыгали, переиграли со всем, потом покушали часов в 18:00, причем свою запеканку и рис не оч ела, а увидела борщ и сильно просила. Я сжалилась и дала, расслабилась я. Стул нормальный послед время. Борщ на кур бульоне из свежей капусты без свеклы, щи скорее... А потом уже в 20:00-уснула, т.к. сильно устала за день . Вот и получается что глюкозы было мало совсем, и перерыв большой, и снова криз.... Записалась в поликлиннику к нашему эндокринологу. Ничего про диету говорить не буду, пусть ложат на обследования. А то сразу говорят, вы сахар не даете-вот и глюкоза падает.
Алиса постоянно ест, очень много , все удивляются когда видят наши порции и аппетит, пьет много жидкости.. боюсь за диабет..

Привет, Татьяна! Кризис миновал? Да с нашими детьми не расслабишься... Надо постоянно путешествовать с перекусами. А с квотой в Москву получается? Может там найдут причину.
Здоровья вам!

Лариса, спасибо! Да как поела, сразу замерили 7, 9 сахар. Веселая как обычно. Квоту очень долго добивались, сейчас нам дали номер и сказали через 3 недели звонить узнавать. Но мне не сама РДКБ нужна, там в Москве хочу попасть к гепатологу очень хорошему. Она в обменных нарушениях хорошо разбирается и может какой анализ подскажет сдать. Так нашим знакомым поставила на глаз и потом подтвердили анализом гликогенез 16, и тем самым спасла жизнь ребенку.

Татьяна, может кинете в личку контакты гепатолога? Я думаю если припрет - тоже соберемся в Москву.
Вам желаю скорее все выяснить, опасная ситуация  

Девочки, я тормоз .... Год лечу ребенка биомедом, и только сейчас мне стало понятно, что у нас дуденит. Воспаление 12 перстной кишки. Воспаление идет на желчный и поджелудочную. и на желудок. Отсюда и плохое переваривание, и как сопутствующее-гипогликемия при длит перерыве в пище. и вечный жор- желание заесть ноющую боль. Вчера сдали на хеликобактер , сегодня дисбак. Через неделю к гастроэнтерологу пойдем, как результаты получим, попрошу гастроскопию.
В пятницу -глюкоза упала, суб-понос, вс-сегодня запах из-за рта ужасный, чем-то кислым, тухлым, противным. Прочитала, что это свойственно хеликобактеру. Стул с таким же запахом, светлый, как дрожжевое тесто и кашецеобразный.
Сдали иммунограму-лимфоциты немного повышены. Эритроциты и гемоглобин тоже немного.

Девочки, здравствуйте! Нужен совет. Мы дошли до 1, 5 мерной ложки МВ 12 порошка от Киркман. Сдала анализ на В-12
У нас 4007 при реф.значениях 189-833. Стоит ли сокращать дозировку, или это не страшно?

Таня, а вы фолиник даёте? И приём Б12 разбиваете в течении дня? - витамин Б 12 довольно быстро выводится из организма - поэтому имеет смысл его давать часто в течении дня маленькими порциями.

И если не видите четких улучшений от увеличения дозы, то можно остановиться, или даже до 1 ложки снизить. Мы давали некоторое время 7, 5 мг МВ12, а потом ушли на 5 мг и никакой разницы.

Девочки    
Мы пьем мега фолиник 1 таб. 800 мсг http://ru.iherb.com/Source-Naturals-MegaFolinic-800-mcg-120-Tablets/7735
Четких улучшений не вижу ...

Даю утром 1 мерную ложку и в обед 0, 5 ложки. попробую более дробно и чаще

Маловато фолиника у Вас. Я бы добавила еще одну таблетку.

Уже мы забыли, что такое красный анус, а тут опять. Снова как в начале диеты: крики на все, зеркало даже. Стучание дверями. Махание крылышками. Даю уже 3 день флуконазол. 1 кап в день, черный орех 10 кап, регидрон, 3 раза сорбент( смекта, т.к. стул разжижился, и 2 раза полисорб) Сейчас ввожу Лау. дошли до 32 плюшек ( по 16 *2 раза в день). Может ли это быть на вирусы? Пыталась добавить ОЛЕ- никак пока

В этот раз нам очень помогло масло орегано. Вчера было полегче. Сегодня красноты совсем нет и поведение почти идеальное. У нас по последнему анализу на дизбак ( неделю назад) высеялась клебсиела.
В этом анализе нет гемолитических, что меня сильно обрадовало. В прошлом были.

У Алисы снова приступ. Как и второй утром не просыпаясь. Глюкозу дала, вырвало, грушу-вырвало, мед пальцем ей в рот ложила, потому что очень слабая была, даже рот открыть не могла. Всю ее трясло, и даже лицо, глаза в одну точку. Реланиум помог уснуть. Скорая приехала, Алиса  спит, разбудили, все вроде нормально, только слабая очень и плачет.
Нас даже в больницу не стали забирать, хотя я все приготовила. Не знают они, чем нам помочь.
Съездила я к гастроэнтерологу сегодня , она тоже не знает чем помочь. Говорит, что это очень глубокие нарушения, которыми генетики должны заениматься. Алиса спит сейчас, вот сижу читаю. Кое-что нашла. Перетащу себе. Очень на нас похоже. У нас стул пахнет иногда аммиаком. Может и в этом проблема...
Для чего нужен глютамин в организме.
http://biochemistry.ru/biohimija_severina/B5873Part71-476.html

Основной источник аммиака - аминокислоты.ате действия бактерий на пищевые белки (гниение белков в кишечнике).

Аммиак - токсичное соединение. Даже небольшое повышение его концентрации оказывает неблагоприятное действие на организм, и прежде всего на ЦНС. К симптомам гипераммониемии относят тремор, нечленораздельную речь, тошноту, рвоту, головокружение, судорожные припадки, потерю сознания. В тяжёлых случаях развивается кома с летальным исходом.
Механизм токсического действия аммиака на мозг и организм в целом, очевидно, связан с действием его на несколько функциональных систем.
Аммиак легко проникает через мембраны в клетки и в митохондриях сдвигает реакцию, катализируемую глутаматдегидрогеназой, в сторону образования глугамата:
α-Кетоглутарат + NADH + Н+ + NH3 → Глутамат + NAD+.

Уменьшение концентрации α-кетоглутарата вызывает:
Угнетение обмена аминокислот (реакции транса-минирования) и, следовательно, синтеза из них нейромедиаторов (ацетилхолина, дофамина и др.);
Гипоэнергетическое состояние в результате снижения скорости ЦТК.
Недостаточность α-кетоглутарата приводит к снижению концентрации метаболитов ЦТК, что вызывает усиленное образование и потребление диоксида углерода, что при гипераммониемии особенно характерны для клеток головного мозга.

Повышение концентрации аммиака в крови сдвигает рН в щелочную сторону (вызывает алкалоз). Это, в свою очередь, увеличивает сродство гемоглобина к кислороду, что приводит к гипоксии тканей, накоплению СО2 и гипоэнергетическому состоянию, от которого главным образом страдает головной мозг.
Высокие концентрации аммиака стимулируют синтез глутамина из глутамата в нервной ткани (при участии глутаминсинтетазы):
Глутамат + NH3 + АТФ → Глутамин + АДФ + Н3Р04.

Накопление глутамина в клетках нейроглии (в клетках, образующих гематоэнцефальный барьер) приводит к повышению осмотического давления в них, набуханию астроцитов и в больших концентрациях может вызвать отёк мозга. Снижение концентрации глутамата нарушает обмен аминокислот и нейромедиаторов, в частности синтез у-аминомасляной кислоты (ГАМК), основного тормозного медиатора. При недостатке ГАМК и других медиаторов нарушается проведение нервного импульса, возникают судороги.
Ион NH4+ практически не проникает через цитоплазматические и митохондриальные мембраны. Избыток иона аммония в крови способен нарушать трансмембранный перенос одновалентных катионов Na+ и К+, конкурируя с ними за ионные каналы, что также влияет на проведение нервных импульсов.

Пути выведения аммиака из организма

Основной реакцией связывания аммиака, протекающей во всех тканях организма, является синтез глутамина под действием глутаминсинтетазы. Т.е. глутамат + аммиак = глютамин. Для этого необходима глютаминсинтетаза. В нашем случае глутамата и аммикака очень много, а глютамина практически нет. Поэтому я пришла к выводу, что этот цикл не работает. И проблема возможно в глютаминсинтетазе.

Ферменты глутаматдегидрогеназа и глутаминсинтетаза являются регуляторными и обусловливают скорость процессов образования и обезвреживания аммиака.

Глутаминсинтетаза локализована в митохондриях клеток, для работы фермента необходим кофактор - ионы Mg2+.
Глутамин легко транспортируется через клеточные мембраны путём облегчённой диффузии (для глутамата возможен только активный транспорт) и поступает из тканей в кровь. Основными тканями-поставщиками глутамина служат мышцы, мозг и печень. С током крови глутамин транспортируется в кишечник и почки.
Высокий уровень глутамина в крови и лёгкость его поступления в клетки обусловливают использование глутамина во многих анаболических процессах. Глутамин - основной донор азота в организме. Амидный азот глутамина используется для синтеза пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов, аспарагина, аминосахаров и других соединений.

Около 5% образовавшегося аммиака удаляется в составе фекалий, небольшая часть через воротную вену попадает в печень, остальные ~90% выводятся почками.
В мозге и некоторых других органах может протекать восстановительное аминирование α-кетоглутарата под действием глутаматдегидрогеназы, катализирующей обратимую реакцию. Однако этот путь обезвреживания аммиака в тканях используется слабо. Хотя, если учитывать последующее образование глутамина, реакция выгодна для клеток, так как способствует связыванию сразу 2 молекул NH3.
Из мышц и кишечника избыток аммиака выводится преимущественно в виде аланина, который затем поступает в печень.
Наиболее значительные количества аммиака обезвреживаются в печени путём синтеза мочевины.

В клетках кишечника под действием фермента глутаминазы происходит освобождение амидного азота в виде аммиака:

Глютамин + Н2О = Аммиак + Глютамат. Для этой реакции нужен фермент глютаминаза.

Далее Глютамат + Пируват = Аланин + АКА; аланин поступает в печень, где рассщепляется на пируват и аммиак, который преобразуется в мочевину и выводится из оргаинзма.

В почках также происходит гидролиз глутамина под действием глутаминазы с образованием аммиака.
Глютамин + Н2О = Аммиак + Глютамат.
Этот процесс является одним из механизмов регуляции кислотно щелочного равновесия в организме и сохранения важнейших катионов для поддержания осмотического давления. Глутаминаза почек значительно индуцируется при ацидозе, образующийся аммиак нейтрализует кислые продукты обмена и в виде аммонийных солей выводится с мочой. Эта реакция защищает организм от излишней потери ионов Na+ и К+. При алкалозе количество глутаминазы в почках снижается.
В почках образуется и выводится около 0,5 г солей аммония в сутки.

Ещё одной реакцией обезвреживания аммиака в тканях можно считать синтез аспарагина под действием аспарагинсинтетазы. Однако такой путь обезвреживания аммиака в клетках человека используется редко и к тому же требует больших энергетических затрат (энергию двух макроэргических связей), чем синтез глутамина. У нас этот путь оказался основным.


В русскоязычном интернете информацию о глютамине можно найти только на сайтах и форумах бодибилдеров. http://hardgainer.ru/hard2.view5.page19.html А вот на англоязычном сайте целиакистов эту аминокислоту успешно применяют для заживления ЖКТ. http://www.celiac.com/gluten-free/topic/7338-l-glutamine/ Дозировка для взрослых до 20г в день, разделенная на несколько приемов. В высоких дозировках глютамин принимается непродолжительное время.
Для детей по 500 мг 3 раза в день. Принимать надо через 2 часа после еды, или за 30 минут до еды.

Глютамин, заменимая аминокислота. Однако при стрессе организм не способен синтезировать достаточное ее количество. При катаболических состояний, таких, как тяжелая травма, сепсис, операции и трансплантации костного мозга, интенсивной химиотерапии и лучевой терапии, наблюдается низкий уровень глютамина в плазме. Снижение глутамина в этих условиях может привести к ослабленной иммунной функции.
Глутамин – это топливо для лимфоцитов, гепатоцитов и клеток слизистой оболочки кишечника.
Кроме того, глютамин является одним из самых важных веществ для обезвреживания аммиака, не только в кишечнике, но и в почках, из-за его важной роли в регуляции кислотно-щелочного гомеостаза.
Также, глютамин может служить метаболическиой основой для почечных канальцев клетки и функционировать в качестве прекурсора для нуклеотидов, таких как пуринов, пиримидинов и важного антиоксиданта - глутатиона.
Многочисленные исследования показали, что дополнительный прием глутамина уменьшает атрофию слизистой кишечника при длительном парентеральном питании, после повреждений радио- и химиотерапии, улучшает иммунитет, снижает вероятность сепсиса после хирургических вмешательств, сокращает время пребывания пациента в больнице.
http://www.ajcn.org/content/75/5/789.full.pdf
http://jn.nutrition.org/content/131/9/2569S.full

Нашла рекомендации Катлера при подобной ситуации.
http://onibasu.com/archives/am/111029.html

The relative elevations of glutamate versus glutamine, and of arginine versus ornithine in plasma suggest the possibility he may not be detoxifying ammonia properly. Supplementary manganese 5-10 mg a day and a low protein diet might help with this, as might acidifying the urine, e. g. by using acid form vitamin C rather than the buffered stuff.

If ammonia is high, anything that reduces it leads to great improvement pretty quickly.

Some supplementary taurine might help.

The significant number of aminos being peed out at a much higher level than they are present in plasma is consistent with heavy metal toxicity and certain other kidney problems.

Высокий глутамат по отношению к глютамину и аргинина по сравнению с орнитином в плазме крови указывают о невозможности детоксикации аммиака правильно. Дополнительный прием марганца 5-10 мг в день и диета с низким сожержанием белка может помочь, для подкисления организма можно использовать кислотную форму витамина С, а не буферизированную.
Если аммиак высокой, то при снижении его улучшение настуит очень быстро
Может помочь таурин.
Высокий уровень аминокислот в моче по сравнению с уровнем аминокислот в плазме указывает на отравление тяжелыми металлами и проблемы с почками.

Родители на А-М имели как положительный так и отрицательный опыт приема глютамина.
http://onibasu.com/archives/am/274220.html

Используем такой глютамин http://www.iherb.com/Jarrow-Formulas-L-Glutamine-500-Grams-Powder-17-6-oz-500-g/11251?at=0

Таня, а это точно гипогликемия? Что вам на тему инсулина проверяли? Поджелудочную смотрели?

Маша, я и не знаю и не уверена уже .... Мы опять в реанимации были. Судороги были сильные 3 приступа , между ними сон. Последние только скорая купироввала. Дочка сейчас все еще слабая. Вчера с больницы только. Опять ПЭпы пьем... кеппру. Руки опускаются уже. Только мы все ввели и хелаторы заказали, и вот опять

Кошмар какой  . Ну надо же что-то делать, как это они не могут помочь...
Ты скажи, в этот раз на сахар проверяли? Надо понять хотя бы что первично у вас - гипогликемия (и тогда срочно искать причины) или приступы с ней не связаны, и тогда заниаться ими. Лично я считаю, что в такой ситуации аэпы меньшее зло. У вас есть нормальный эпилептолог?