только начали диету,куча вопросов

Дисплазия соединительной ткани - это генетическое. Но наша медицина это воспринимает как "конституционный тип". Смиритесь с тем, что с возрастом будут возникать проблемы и живите дальше. Проблемы с соединительной тканью возникают, когда организм не в состоянии синтезировать достаточное количество коллагена или он черезмерно разрушается.
Моему ребенку поставили такой диагноз, ну и мне "за компанию" в 34 года. Потому, что откуда бы это взялось у ребенка - конечно от родителей. Многие живут с этим недостатком и не знают о нем.
В нашем случае по анализам на аминокислоты идет большая потеря лизина и пролина. А он является одной из основных аминокислот, входящих в состав коллагена. Т.е. коллаген в организме разрушается. Я сдала анализ и себе и ребенку. У меня с лизинов все намного хуже.
Какие проблемы имеет в результате этого нарушения. Я - плохое зрение, сколиоз, хронический субатрофический гастрит, хотя я на вечной диете, разрушаются межпозвонковые диски, артроз, ранние морщины, вечно сухая кожа.
Ребенок - воспаляются суставы, аллергия, долго не заживала слизистая кишечника, несмотря на БГ/БК диету и активную борьбу с патогенами, плоскостопие, уже сколиотическая осанка, склонность к сухости кожи.
50% родственников имеют те же проблемы+-. Конституционно мы все высокие, худые.
Почитайте в интеренете. Там очень подробно написано.
Основное средство для нас - лизин. Сейчас курсом пропьем пролин - его тоже мало. Курсом гуалуроновую кислоту и пикногенол. Очень нужен витамин С.

Хорошая ссылка по дисплазии соединительной ткани http://www.lvrach.ru/2010/04/12839563/ Наш биомед в действии

Да ,я вот как раз ищу информацию , вот нашла :

Хромосоме 2 является одной из 23 пар хромосом в людях . Люди обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосоме 2 является вторым по величине хромосомы человека, охватывающий более 243 000 000 пар оснований [ 1 ] (строительный материал ДНК ) и составляет почти 8% от общей ДНК в клетках .
Выявление генов в каждой хромосоме является активной области генетических исследований. Поскольку исследователи используют различные подходы для прогнозирования числа генов в каждой хромосоме, по оценкам, число генов меняется. Хромосоме 2 вероятно содержит 1491 генов, в том числе HOXD гомеобоксных кластер генов

Все члены гоминид , кроме людей есть 24 пары хромосом. У людей есть только 23 пары хромосом. Человека хромосоме 2 широко признано, что в результате из конца в конец слияния двух предков хромосом.

Слияние хромосом предков оставили характерный Остатки теломеры, и рудиментарные центромеры
Доказательством этого включает в себя:
Соответствие хромосомы 2 с двумя хромосомами обезьяны. Ближайший человека относительно, шимпанзе , имеет практически идентичные последовательности ДНК в хромосомы человека 2, но они находятся в двух разных хромосомах. То же самое относится и к более отдаленным горилла и орангутанг .
Наличие рудиментарных центромеры . Обычно хромосома имеет только одну центромеры, но в хромосоме 2 есть остатки второй центромеры.
Наличие остаточных теломеры . Они обычно находятся только на концах хромосом, но в хромосоме 2 существуют дополнительные последовательности теломер в середине.
Хромосома 2 представлены очень веские доказательства в пользу общего происхождения человека и других обезьян . По мнению исследователя Дж. IJdo "Мы считаем, что локус клонированы в космиды C8.1 и c29B это пережиток древних теломер-теломер слияния и знаменует собой точку, в которой два родовых хромосом обезьяны сливается вызвать хромосомы человека 2".
Среди генов, расположенных на хромосоме 2, таковы:
AGXT : аланин-аминотрансферазы глиоксилатный (oxalosis I; гипероксалурии I; glycolicaciduria, серин-пируват-аминотрансферазы)
Als2 : боковой амиотрофический склероз 2 (несовершеннолетних)
COL3A1 : коллаген, тип III, альфа-1 (Элерса-Данлоса IV типа, аутосомно-доминантный)
COL4A3 : коллагена типа IV, альфа-3 (Гудпасчера антиген)
COL4A4 : коллагена типа IV, альфа-4
COL5A2 : коллаген, тип V, альфа-2
HADHA : hydroxyacyl-коэнзим dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme тиолазы / enoyl-коэнзим гидратазу (трифункциональных белка), альфа-субъединицы
HADHB : hydroxyacyl-коэнзим dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme тиолазы / enoyl-коэнзим гидратазу (трифункциональных белка), бета-субъединицы
NCL : нуклеолина
NR4A2 : ядерная подсемейство рецепторов 4 группы, член 2
OTOF : otoferlin
PAX3 : парные окна ген 3 (Waardenburg синдром 1)
PAX8 : парные окна гена 8
PELI1 : Убиквитин лигазы
SLC40A1 : раствор семьи носителя 40 (железо-регулируемого транспортера), участник 1
SSB : синдром Шегрена антиген B
TPO : тиреопероксидазе
Гены расположены на коротком плече хромосомы этого включают
ALMS1
ABCG5 и ABCG8 : АТФ-связывающего кассетного, подсемейство, члены 5 и 8
MSH2 : MutS гомолога 2, рак толстой кишки, неполипозный типа 1 ( кишечная палочка )
MSH6 : MutS гомолога 6 ( кишечная палочка )
WDR35 (IFT121: TULP4) : intraflagellar транспорта 121
Гены расположены на длинном плече хромосомы это включает
ABCA12 : АТФ-связывающего кассетного, к югу от семьи (АВС1), член 12
BMPR2 : кость морфогенетические белки рецепторов, тип II (серин / треонин киназа)
TBR1 : Т-поле , мозги


Следующие заболевания, связанные с генов, расположенных на хромосоме 2:
2p15-16.1 микроделеции синдром
Аутизм
Алпорт синдром
Alstrцm синдром
Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз, тип 2
Врожденный гипотиреоз
Деменция с тельцами Леви
Элерса-Данлоса
Элерса-Данлоса, классического типа
Элерса-Данло, сосудистой типа
Fibrodysplasia ossificans прогрессирующей
Арлекин типа ихтиоз
Гемохроматоз
Гемохроматоз, типа 4
Наследственные неполипозный колоректального рака
Детская началом восходящего наследственных спастических параличей
Несовершеннолетних основной боковой склероз
Длинная цепь 3-hydroxyacyl-коэнзим А дегидрогеназы
Зрелость диабетом молодых тип 6
Митохондриальная трифункциональных дефицит белка
Nonsyndromic глухота
Nonsyndromic глухота, аутосомно-рецессивный
Первичная гипероксалурии
Первичная легочная гипертензия
Sitosterolemia (нокаут или ABCG5 или ABCG8)
Sensenbrenner синдром
Синестезия
Waardenburg синдром



Tanusha. а что вы думаете об этом препарате ?

http://www.iherb.com/Neocell-Super-Collagen-Type-1-3-7-oz-198-g/6074

Вы не напишите какие дозировки у вас гуалуроновой кислоты , пикногенол, а пролин тоже можно на iHerb , заказать ?

Tanusha , можно вам написать в личное сообщение ?

Наташика ,спасибо за статью, прочитала. Всё актуально , нашла много ответов на свои вопросы.

Tanusha. а что вы думаете об этом препарате ?

http://www.iherb.com/Neocell-Super-Collagen-Type-1-3-7-oz-198-g/6074

В нем пролин преобладает над лизином. Я бы его использовала только в том случае, если б точно знала о сильной нехватке пролина. Галина в теме о Лизине писала, что по пролину можно легко получить передоз.

Гуалурновая кислота - вышла на дозировку по инструкции. Пропьем месяц - 1,5 и до осени перерыв.
http://www.iherb.com/Nature-s-Way-Hydraplenish-Hyaluronic-Acid-60-Vcaps/3317
или
http://www.iherb.com/Source-Naturals-Skin-Eternal-Hyaluronic-Acid-50-mg-120-Tablets/15922

Пикногенол по 50мг 2 раза в день. Пили 2 месяца, 1 месяц перерыв. Сейчас еще 2 месяца пропьем и до осень перерыв.
http://www.iherb.com/Healthy-Origins-Pycnogenol-100-mg-60-Vcaps/4128

Пролин. Еще не пили. Пропьем 1 месяц по 500 мг. Потом перерыв. Дальше посмотрю.
http://www.iherb.com/Source-Naturals-L-Proline-Powder-4-oz-113-4-g/1394

Еще есть Хондроитин с Глюкозамином. Но пока его я не запланировала. Возможно после Гуалуроновой кислоты пропьем.

В сентябре пересдадим анализ, посмотрим что вышло.

Конечно пишите в личку.

MamaLizikk пишет:Солодка.
Начала пить задолго до беременности с целью нормализации гормонального фона. Сама придумала, сама проверяла свою теорию. Избыток гормона, который мешал мне беременеть и вынашивать в основном продуцируется надпочечниками. Я начала пить солодку, чтобы нормализовать работу надпочечников.

Скажите пожалуйста избыток какого гормона у вас был ? У нас повышен дегидротестостерон (2.500 ) , месечные так и не пришли , герсутизм , сейчас проходим обследование , надпочечники тоже проверяют , говорят всё в норме . Пока и лечение никакое не назначают . Мы пробовали солодку , отекает сразу .

У меня был повышен дегидроэпиандростерон-сульфат значительно. В первую беременность снижали дексаметазоном, плюс препараты прогестерона и эстрогена дополнительно.
Если на солодку такая реакция, то возможно и не стоит.
Но не бывает перекоса по одному гормону, что у вас с прогестероном? С эстрогенами? Происходит ли самостоятельная овуляция?
Делали панель гормональную?
Что с яичниками? Делали УЗИ?

Прогестерон тоже повышен , эстроген вроде в норме , (не могу сказать точно- карточки все у врача в больнице. )

УЗИ делали : поликистоз яичников, и киста на шейке матки (и это в 15 лет ) .

А что за панель гормональная ? Последние мес. были в декабре.

Это когда берут шприц на 20 кубиков и делают забор крови на все гормоны.
Честно. Мне первый раз как раз делали в этом возрасте.

При поликистозе как раз вполне понятно увеличенный тестостерон. А вот прогестерон сдаётся в определённые дни цикла. Для этого менструацию обычно вызывают искусственно.

Спасибо большое , попробуем сделать такую панель )))
Вот , нам не стали вызывать , и сказали что ждать тоже не будем , сдадим как есть. Но теперь я буду знать , на будующие. А вызывают гормональными препаратами ? И что бы мне знать , в какие дни цикла его нужно сдать ?

Вот это пусть вам гинеколог скажет, но обычно в первой половине цикла 5-7 день, во второй 21-й. Но бывает, что и другие дни смотрят. Надо грамотного гинеколога искать. Мне когда-то повезло.
Вызывают месячные действительно небольшой дозой гормонов. Нормализовать цикл при поликистозе можно и травами.
Попробуйте поискать информацию на эту тему. Обычно в первой части цикла (условно 28-30 дней принимают за условный цикл при сбоях) пьют какую-то одну травку, во-второй, другую. Очень хорошо для первой части цикла идёт шалфей. Очень хорошо, что эти травы не просто механически выравнивают цикл, а нормализуют гормональный фон.

Врача ищем конечно же . Детская гинекология не очень у нас развита , а взрослые не принимают .

Про травы , поняла, буду искать. Спасибо ,большое ! Будем пробовать.

Попробую вам помочь, у меня в Питере есть у кого спросить. Если подбросят что-то, я напишу.

Спасибо большое , будем очень рады.

Ира, мне нужны все диагнозы Лизы и неврологические, какие есть и те, которые не поставлены, но вы о них знаете и что ставят по гинекологии на сегодня. С учётом этого попробуют подобрать вам толкового врача. Чем быстрее, тем лучше.

У нас все выписки и карточки в больнице , завтра заберу у врача , смогу точно написать .

Так что по памяти : ВСД, с параксизмальным течением , ВБН, Астено- Невротический синдром , лежали в больнице с

Раикулопатией L5, Поликистоз яичников , киста шейки матки , гирсутизм , Диспластический сколиоз грудо - поясничного

отдела 1 ст. Удвоение правой почки. Голубые склеры.

Сейчас обследуют надпочечники ( под вопросом - врождённая гиперплазия надпочечников ) , щитовидную железу ( под вопросом- не токсический диффузный зоб 1 ст. )

irina пишет:УЗИ делали : поликистоз яичников, и киста на шейке матки (и это в 15 лет ) .

Знаете наши знания на это не простираются, но такая кистозность, особенно на шейке матки, требует хирургического вмешательства. Вы бы обошли там в Питере светил по этой части. Страшно ведь.

Ходим и ищем. Нашли кафедру детской гинекологии , врач Гоготадзе И.Н. ( не знаю можно писать ?) сказали занимаеться этими проблемами. Записаны ,ждём !

Сегодня делали МРТ головного мозга , завтра будут результаты.

Что интересно , до больницы успели провести один раунд АЛА , на второй день были не большие выделения .Буквально один день. Но всё таки !

Простите ,что влезла В тему где " Вы можете отвечать на сообщения ", потому как в моей темке сейчас " Вы не можете отвечать на сообщения . Великодушно отправьте в ту ФИРМУ ,где я могу заказать пробиотик КЛЕР КОМПЛИТ ПАУДЕР (по-русски)
Я запрашивала на русском и "изловчилась" на школьном английском , ,,,,,,но не получилось. А сочетание слов
custom-probiotics-yogurt-starter ,кот. прислала мне Tanya привёл опять в тему "пробиотики" . А мне нужен АДРЕС И ФИРМА (правильно?)
чтобы заказать . Смотрела в огоньке ,по похожим словам не нашла . Да, и наведением курсора надпись на банке не
увеличивается ,чтобы прочитать дополнительную информацию .
И такой вопрос : при нарушении пуринового обмена что принять во внимание в выборе мед.средств?(про диету я знаю ). Поддерживаем печень какими-то специальными средствами ,или как у остальных деток ?
И вообще побольше бы об этой......(пожизненной непереносимости ) узнать . Спасибочки!

Ну что у вас?Напишете все диагнозы? Или уже не нужно?

MamaLizikk , в принципе то что написала не изменилось. Завтра идем к гинекологу- эндокринологу. Маркёры тоже готовы , завтра поеду забирать. Отпишусь. МРТ , КТ - без патологий.

Ир, так мне давать задание искать человека или уже не надо, я просто не поняла

нашла что нужно, можно удалить это сообщение )

Галина , прошу вашей помощи разобраться в нашей ситуации. От наших бесконечных походов к врачам и анализам , никак не поставят нам точного диагноза , но он нам и не нужен!!! А вот анализы не дают покоя мне , последняя сахарная кривая наша ( делали так как врач подозревает сахарный диабет 2 типа )
сахар на тощак : 4,5 инсулин : 3,76 (2,6- 24,9)
сахар с нагрузкой через 60 мин. : 10,3 инсулин : 71,89
сахар через 90 мин. : 10,9 инсулин : 101,10
сахар через 120 мин. :9,3

Нам назначили препарат Сиафор , я нашла его замену, если так можно назвать - Джеменема , начали приём, вместе с хромом. Врач сама не может разобраться , и не она одна , от куда такой сахар и инсулин высокий. Гинеколог предполагает из за поликистоза яичников может быть такой инсулин.

Ещё у нас повышен Д- димер - 601 ( 120- 500 )
АПТВ - 41 ( 27-37 ) , до этого тоже был 39
Феритин 5, 8 ( 11- 307 ) понижен

И репродуктивные гормоны тоже все не в порядке. Соматропный гормон 5, 404 ( 0,0 10 - 3,600 )

Нам дали направление на тесты с Сенактеном , что бы проверить надпочечники ( подозрение на гиперплозию коры надпочечников , и конечно наш синдром гиперандрогении) , я поискала про него в инете , и у мне как то не очень хочеться делать его. Врач сказала , скорее всего он будет отрицательный и нас отправят обратно к гинекологам.

Что вы посоветуете ?