Мой мальчик

Здравствуйте!
Младшему сыну сейчас 5,5 лет.
Диагонозы: несахарный диабет (под сомнением, возможно это психогенная полидипсия), аутизм, задержка речевого развития, гипергомоцистенемия.
История: До года развивался без особенностей. В возрасте 1 год после перенесенной энтеровирусной инфекции начались проблемы с ЖКТ (пища практически не переваривалась). На этом фоне ребенок отказался от ряда продуктов (все кисломолочное, изделия из теста, соки, компоты, мясо - на некоторое время), стал очень избирателен в еде и питье, отказался от любых жидкостей кроме воды, стал раздражительным. Через 3-4 мес становится очень заметна потеря в весе, теряется мышечный тонус, кожа становится грубой и сухой. После курса ферментной терапии (пангрол в течение 1 мес) и витамина Е, пищеварение нормализуется кожа и мышечный тонус пиходят к состоянию близкому к норме. Однако, становится заметным большое потребление жидкости ребенок пьет 1,5 - 2 литра в день. Уровень сахара в крови при этом нормальный. В ноябре 2009 операция - паховая грыжа. Объем потребляемой жидкости постепенно увеличивается. Здесь начинается регресс - речь затухает полностью, незнакомым людям перестает смотреть в глаза, ухудшается крупная моторика и пр.
В возрасте 2,5 лет, когда объем потребляемой жидкости превышал 3 литра в сутки, сыну диагностируют несахарный диабет, назначают десмопрессин (предполагая недостаточность вазопрессина). Через три месяца под наблюдением врачей гармон отменили. В терение 3-х лет мы не принимали десмопрессин. Онако диагноз не снят, хотя и смягчен до "Синдром несахарного диабета".
Речь не восстанавливается, ребенок становится совсем неконтактным, игнорирует воспитателей детского сада, который посещал с 1,5 лет. Пзднее, с 3-х лет и до настоящего времени посещает логопедический детский сад.
Обследования и тестирования у разных психиатров дают противоположные результаты: одни говорят аутизм хоть и в легкой степени, но все же есть, другие категоричны - аутизма нет, имеет место задержка речевого развития и как следствие порблемы в социализации.
В течение 2-х лет ежедневные занятия с 3-4 специалиста, ноотропы, нейролептики и т.д. Эффект сомнителен - препараты действуют не типично, явного толчка в речевом развитии не дают. Прогресс есть, но отставание от нормы возрастает. Психиатр предполагает наличие обменных нарушений, что может объяснить отсутствие результатов терапии.
В июне 2013 года после обследования в ХГМЦ ставят диагноз - гипергомоцистенемия. Основание для диагноза - уровень гомоцистеина в крови 6,8 при норме 5. Назначена фолатная диета. Применительно к нам это состояло в строгом отказе от употребление гречневой каши и говядины, т.к. молочных белков ребенок отказался сам. После начала применения диеты и 10-ти дневного курса В6 (20 мг) наступает резкое улучшение состояния. Наиболее активно стала развиваться речь, увеличилась потребность в общении.
Однако это мнение не разделяли психологи, которые, вероятно, устали работать с трудным ребенком. Они констатировали интеллектуальную недостаточность и остановку в развитии ребенка. Одновременно все три специалиста, с которыми сын занимался ежедневно в течении 2-х лет заявили о бессмысленности занятий.
По назначениям ХГМЦ в период октябрь - ноябрь сын принимал аланин, метилкабалламин, стомак саппорт. В результате гомоцистеин нормализовался. Назначенные препараты были отменены врачом из-за постоянного и очень значительного падения уровня цистина (меньше единицы, при норме 24-38). Кроме того резко ухудшились печеночные пробы.
После прочтения книги "Как победить аутизм", с 01.01.2014 года наряду с фолатной диетой мы применяем БГБК диету. Изменения есть: сын стал более усидчивым, его хвалят, стал спокойнее.

Состояние на сегодня: По-прежнему много пьет (1,8 - 2,5 литра в сутки). Питание: мясо - свинина, гусь, утка, индейка, яйца - перепелинные 1 раз в неделю (2 шт), овощи: картофель, капуста, лук, помидоры, болгарский перец, морковь в отварном виде (в борще), овощи в свежем виде - это только морковный сок; каши - рис, кукурузная, в т.ч. в макаронных изделиях, фасоль; фрукты - яблоки, груши, бананы, коричневый сахар. Речь - примерно 300 слов, фразовая речь только начала формироваться. Игровая деятельность разнообразная. Мелкая моторика - близка к возрастной норме. Физическое развитие соответствует норме, хотя мышечный тонус - слабоват. Однако, есть проявления стереотипий в игре, "зависаний" (на мультфильмах, на отражении в зеркале), не может повторить два слова подряд, не всегода выполняет команды, нет полного понимании речи и еще много поведенческих проблем...

У ребенка зверский аппетит, кушает по 5 раз в день, однако внешне худеет. Мы пока не можем справиться с запорами - через 2 дня на 3-й обычно запор. Анализ кала (копрограмма и дисбактериоз) показали недостаточную функцию поджелудочной железы и слабость тонкого кишечника; кандида не выявлена.

Подскажите, пожалуйста нужно ли (можно ли) нам применять ферменты, пробиотики? Какие именно? Или мы слишком мало находимся на диете и нужно еще с продуктами экспериментировать?

На что нужно обратить внимание в первую очередь?

Заранее спасибо!

 
Меню не слишком ли обширное? Помидоры, яблоки, сахар...
Судя по неумеренному аппетиту, значительная часть этой "роскоши" достается патогенной флоре кишечника.
Ферменты и пробиотики - можно и нужно!
Советы бывалых новичкам

@Анализ кала (копрограмма и дисбактериоз) показали недостаточную функцию поджелудочной железы и слабость тонкого кишечника; кандида не выявлена.@

Звучит туманно. Выложите копрограмму и дисбактериоз, более опытные чем я девочки вам посоветуют конкретные меры.
Великолепный фермент для переваривания крахмала: AMS
Для переваривания клетчатки: ноу фенол.
Остальные ферменты конкретно нам ни в чем не помогли.

фрукты - яблоки, груши, бананы, коричневый сахар :vampire: 

Анжелика, здравствуйте!
Вы из самого Киева?
Я со Львова, но и киевлянок у нас тут на форуме много есть.
  
Не до конца я поняла, ферментов у вас еще нет пока?

Ну и да, диету придется пересматривать.
Ну ничего, дорогу осилит идущий. И вообще, хорошо, что у вас видимый прогресс уже на самой диете начался. Прогноз очень обнадеживающий.

Здравствуйте! Спасибо, что откликнулись!
Вы писали:
"Звучит туманно. Выложите копрограмму и дисбактериоз, более опытные чем я девочки вам посоветуют конкретные меры."
22.01.14 года Копрограмма:
форма - оформленный
консистенция - мягкая
цвет - коричневый
запах - специфический каловый (в норме - каловый нерезкий) !
реакция - слабощелочная (в норме - нейтральная) !
соединительная ткань - не обнаружена
мышечные волокна непереваримые - единичные в препарате (в норме - не обнаружены) !
мышечные волокна переваримые - в небольшом количестве (в норме - в небольшом количестве)
исчерченность мышечных волокон - продольная ( в норме - без исчерченности) !
нейтральный жир - в небольшом количестве ( в норме - не обнаружен) !
жирные кислоты - не обнаружены
мыла - не обнаружены
непереваримая клетчатка - в умеренном количестве ( в норме - в небольшом или умеренном количестве)
переваримая клетчатка - в небольшом количестве (в норме - не обнаружена) !
крахмальные зерна внеклеточные - в умеренном количестве (в норме - не обнаружены) !
крахмальные зерна внутриклеточные - не обнаружены
йодофильные бактерии - необнаружены
слизь - не обнаружена
лейкоциты - не обнаружены
эритроциты - не обнаружены
эпителий - не обнаружен
простейшие - не обнаружены
дрожжевой грибок - не обнаружен
яйца гельминтов - не обнаружены
кристаллы - не обнаружены

Дисбактериоз:
Лактобактерии - меньше 10^4 КОЕ/г (в норме 10^7 - 10^9) !!!!!!!!
Е.coli с нормальными свойствами 10^6 КОЕ/г (в норме 10^6 - 10^9)
E.coli с измененными свойствами - не обнаружено ( в норме - меньше 10^6 - до 10-15)
E.coli лактозоотрицательная - не обнаружено ( в норме - меньше10^6)
гемолитические микроорганизмы - не обнаружено
условно-патогенная микрофлора - не обнаружено (в норме 10^3 - 10^5 КОЕ/г) !!!!!
непатогенные стафилококки - не обнаружено
S.aureus - не обнаружено
Грибы рода Сandida - не обнаружено
энтерококки - Enterococcus faecalis - 9Х10^6 КОЕ/г (в норме - 10^4 - 10^9)!!!!!

Anzhelika пишет:
мышечные волокна непереваримые - единичные в препарате (в норме - не обнаружены) !
исчерченность мышечных волокон - продольная ( в норме  - без исчерченности) !
нейтральный жир - в небольшом количестве ( в норме - не обнаружен) !

непереваримая клетчатка - в умеренном количестве ( в норме - в небольшом или умеренном количестве)
переваримая клетчатка - в небольшом количестве (в норме - не обнаружена) !
крахмальные зерна внеклеточные  - в умеренном количестве (в норме - не обнаружены)  !

Дисбактериоз:
Лактобактерии - меньше 10^4 КОЕ/г (в норме 10^7 - 10^9) !!!!!!!!
Е.coli с нормальными свойствами 10^6 КОЕ/г (в норме 10^6 - 10^9)

А где была сделана копрограмма и дисбактериоз? Не в "Синево" часом?

Значит что получается: мясо недопереваривается, немного проблемы с усвоением жиров. С углеводами проблема побольше.
Но, типа, йодофильной флоры на этих всех непереваренностях нет. Лактобактерии понижены, Е-коли на нижней границе нормы, а ничего, типа, на их месте нет... Что-то тут не то. Свято место пусто не бывает.

Из ферментов ZyCarb для переваривания углеводов хвалят, или AMS. Из комплексных ферментов Харви Даймонд хорош.

Дисбактериоз, похоже, надо пересдавать. При госбольницах лучше всего такие анализы делают.
Если вы из самого Киева - можно у девочек точно распросить, куда добро в следующий раз нести, чтоб хорошо посмотрели.

Для сведения- снижение кишечной палочки, это косвенный признак присутствия гельминтов.

Спасибо большое за советы!
Анализы действительно сдавали в Синево... Обязательно пересдадим анализы в другой лаборатории.

Здравствуйте всем!
Мне сегодня пришел результат анализа на гармоны гипофиза.
Соматотропин при норме больше 20 мМед/мл у нас всего 1,5.... Кто нибудь с таким сталкивался?
у нас в анамнезе - синдром центрального несахарного диабета, который связан с функцией гипоталламуса и гипофиза. Ребенок постоянно испытывает жажду. Еще нарушения синтеза белков (гипергомоцистенемия), повышенный гомоцистеин. В конце прошлого года австрийские врачи, которые просматривали МРТ ребенка, когда ему еще было 2 года 8 месяцев, обратили внимание, что гипофиз меньше чем должен быть. Это подтолкнуло нас проверить функцию гипоталамо-гипофизной группы.

И вот - один из гормонов роста, который участвует в синтезе белка и оказывает влияние на некоторые функции ЦНС, соматотропин - значительно ниже нормы!

Что делать? Кто нибудь знает?

А вы анализы на вирус краснухи делали? Она может повреждать гипофиз.