Виолетта, 6 лет.

Здравствуйте, меня зовут Алевтина, доченьку мою Виолетта. Давно уже собиралась написать о нас, читаю форум каждый день и как то все ответы на вопросы находятся. Дочка на диете уже около двух лет, так получилось, я не знаю что делать дальше. Так у нас все сложно  мы вот только из больницы, где нас обследовали и вынесли приговор, нейродегенеративное заболевание, лейкодистрофия под вопросом. При том, что до 6 лет стоял диагноз зпрр с аутичными чертами, сдвг.
Расскажу коротко о нас, прошу прощение за сумбур.
Вета родилась в срок, по апгар 8/8, прививки сделаны все, я даже не думала, о том чтобы не делать. Были постоянные проблемы со стулом, постоянно болел живот (сейчас то я знаю, что это воспаленый кишечник),  срыгивания фонтаном, всегда плохой сон,  а так ребенок рос и развивался по возрасту.
Все бы хорошо, только речи не было,  и пошли мы по врачам в годик уже. Дочка все понимала, только молчала. Пили ноотропы, и уколы и массаж, все бесполезно. После 1,5 лет стали замечать, что на имя не отзывается,  перестала нас понимать, стала в себя уходить. Перестала развиваться,  ничего нового не приобретали, даже теряла навыки. Нас обследовали и дали инвалидность в 3 года. Мы все продолжали пить ноотропы, сделали 2 курса микрополяризации и ничего не менялось.
В 4 года по совету одной мамы,  нашли наш форум и сели на диету. На начало диеты атек 110 баллов, сейчас 79 баллов. Сразу улучшился сон, мы стали спать ночами,  пришел в норму стул, стала спокойнее и адекватнее. Базовый ввели полностью,  провели биофильм, барокамера 10 часов, хелирование ДМСА 8 раундов, потом кровь показала очень низкие нейтрофилы, и мы ушли с дмса. Начали хелирование ала, 3 раунда и нас положили на обследование, теперь не знаю надо ли вообще нам биомед Сделали повторно мрт, которое показало ухудшение, идет атрофия головного мозга, часть которая отвечает за мышление, интеллект, речь. Говорят либо генетика, либо аутоимунное, лечить не знают как, можно попытаться остановить процесс. По ээг появился очаг эпилептической активности, судороги появились, назначили кеппру, прокапали имуноглобулин, потом гормоны, и сейчас мы пьем преднизолон. Еще выявили тугоухость 2 степени( в год слух был в норме) выписали слуховой аппарат. Такая разруха у нас в голове  
Направляют в Москву для уточнения диагноза. Поверить не могу, была надежда восстановить ребенка, а теперь не знаю как дальше жить, руки опустились. Диету не бросаем, может можно как то помочь с помощью биомеда, посоветуйте мамочки!  Да, что умеет Виолетта: ходит неуклюже, бегает также, часто падает,  сама кушает, в туалет не проситься, понимает не все, частично только, просьбы выполняет на бытовом уровне,  агрессии нет. Развития нет, учиться чему либо не хочет.
Тест волос, анализы и протокол выложу завтра.

Уважаемая Алевтина, я сама на форуме совсем недавно, знаний и опыта у Вас в разы больше, чем у меня. Прочитав, Вашу историю  мне ооочень захотелось вас поддержать…    
Алевтина НЕ СДАВАЙТЕСЬ!!   Верьте в  своего ребенка – КТО,  ЕСЛИ НЕ МАМА!!! Если ВЫ опустите руки, где ВИОЛЕТТЕ брать силы??? Попечальтесь, поплачьте, пожалейте себя  сегодня, пусть даже завтра, но послезавтра  СНОВА  в бой!!!!
 Это ЗДОРОВО , что вы написали!! Сейчас как набегут опытные мамашки, как откликнуться Галина, Тамара, Лида   и ВМЕСТЕ вы разберетесь,  что не так и  где ошибались и ОБЯЗАТЕЛЬНО поймете, что делать дальше.
Алевтина, я  понимаю, что не таких советов Вы ждали( простите мне мою самоуверенность) и я представляю как Вы устали, но  … не ПЕРЕСТАВАЙТЕ верить и бороться за свою дочь,  с  таким красивым именем – Виолетта!!! Удачи Вам и везения!!

Виолетта, сочувствую, такой диагноз страшный удар. Хочу вас поддержать, пока диагноз ещё под вопросом, не надо отчаиваться. Кроме того, надо настаивать на уточнении диагноза. Лейкодистрофий бывает много видов, важно знать, что именно у вас. Например, я знаю по крайней мере два вида лейкодистрофий, с которыми биомед может помочь. Есть лейкодистрофия в результате церебральной фолатной недостаточности, и тут многое можно сделать. Начало регресса после года довольно характерно для этого нарушения. Также, митохондриальные нарушения приводят к лейкодистрофии, тогда весь протокол для митохондрий для вас, и особенно АЛА.
И в любом случае антиоксиданты и жирные кислоты ( витамин Е, омега 3 и 6, фосфолипиды) для вас очень важны.

Виктория, спасибо огромное за поддержку и теплые слова! И я вам желаю удачи, вы обязательно добьетесь больших успехов, все у вас будет хорошо! Несмотря на наши диагнозы, теплится в душе надежда, что можно еще что нибудь сделать, не могу просто принять и буду бороться за дочку до последнего.

Галина, спасибо большое за поддержку, очень надеюсь на вашу помощь!  Конечно я буду настаивать на уточнении диагноза, думаю нам предстоит еще сдать много анализов, врачи уверены что у нас генетика, а я не уверена. Как мне объяснили, у нас не происходит миелинизация, и атрофия коры головного мозга. Что можно сделать в первую очередь для миелинизации, какие добавки могут помочь?  И можно ли продолжать хелирование ала, мы начали пить гормоны преднизолон 20 мг.в день, пить месяц. Я вообще смутно понимаю зачем нам гормоны, еще на мрт увидели отек сосудов, которые идут к головному мозгу, сказали гормоны снимут отек.
Еще мы не пробовали вирастоп, стоит нам провести курс? И надо ли нам планировать барокамеру, так то дегенеративные заболевания являются показаниям для барокамеры. У меня столько вопросов, даже не знаю, что важно в первую очередь

Алевтина, здравствуйте! Не могу пройти мимо... мы тоже из Кемеровской области. Тоже хочется вас поддержать! Крепитесь, не сдавайтесь, вы сейчас дочке нужны как ни кто другой!! Я думаю, что вам надо начинать писать на форум, всё что вы делаете, выложить свой протокол. И с помощью наших Сторожил быстрее дело пойдет в гору! Ведь Биомед творит чудеса!! Я думаю и у вас всё наладится.
Я вот тоже раньше не писала сюда.. казалось, что на все вопросы уже тысячу раз отвечено, но теперь понимаю что когда пишу, у меня у самой всё раскладывается в голове по полочкам. Так проще и легче. И чувствуешь что ты не одна, и всегда девочки откликнутся и помогут.
Держитесь!! Мы с вами!!

Тест волос посмотрите пожалуйста,  выполняется третье счетное правило, очень высокая вероятность ртутного отравления, нарушено распределение минералов, так понимаю, уровень токсичных металлов может быть выше. Так понимаю хелирование нам показано,  волосы срезали находясь на диете 4 месяца, из добавок были введены магний и цинк. Прививки все,  в том числе от гриппа в 2 года (гриппол, там мертиолят в составе написан),  три курса кортексина,  разбитый градусник в больнице. Буду рада любым комментариям!

Ксения,  здравствуйте! Спасибо,  что не проходите мимо, это так важно сейчас,  чтобы не впасть в отчаяние. Читала всю вашу тему,  вы с Серафимой большие умницы,  все у вас получится!  Уже жалею что молчала столько времени,  уверена результат был бы другой. Не думала, что может у нас быть так все плохо,  ребенок то немного лучше стал. Сейчас постараюсь выложить протокол,  сломался компьютер, пишу с телефона,  не очень удобно и долго.

Вот и я жалею что не писала... Но ненужно себя винить! От этого нам легче не станет... Значит нам нужно просто пройти эти испытания, но стараться в преть делать всё по максимуму!!!
Спасибо, что читали нашу историю)) это очень приятно!!
А вы из какого города, если не секрет??
Если что пишите мне на почту, буду рада пообщаться! Svas_ka@mail.ru

Тина пишет:Что можно сделать в первую очередь для миелинизации, какие добавки могут помочь?  И можно ли продолжать хелирование ала, мы начали пить гормоны преднизолон 20 мг.в день, пить месяц. Я вообще смутно понимаю зачем нам гормоны, еще на мрт увидели отек сосудов, которые идут к головному мозгу, сказали гормоны снимут отек.
Еще мы не пробовали вирастоп, стоит нам провести курс? И надо ли нам планировать барокамеру, так то дегенеративные заболевания являются показаниям для барокамеры. У меня столько вопросов, даже не знаю, что важно в первую очередь

Что можно в первую очередь, я как раз выше и перечислила. В общем, то весь базовый протокол. Комплекс В. Магний. Все жировые добавки - фосфолипиды (лецитин/фосфатидилхолин/эссенциале + фосфатидилсерин), витамин Е, Омега 3, Омега 6 (GLA - масло вечерней примусы, огурчика, конопляное), кокосовое масло (MCT-oil). И протокол для митохондрий. АЛА не просто можно, нужно. Вот с ДМСА наверное лучше поосторожничать.
Метиляция - ваше все! МВ12+ фолиник/5MTHF абсолютно необходимы

Если врачи считают необходимым преднизолон, то лучше согласиться. У них хоть какая то информация собрана. И преднизолон - противовоспалительный гормон, действительно может помочь снять отек.
Вирастоп пока наверное не надо. Хотя, если станет ясно, что воспаление связано с вирусами...
Барокамеру я бы тоже поостереглась: https://autism.forum2x2.ru/t1811-topic У вас гарантированно нарушен баланс жирных кислот. Вот разве, если есть возможность, нормоксическую баротерапию по Казанцевой. Она в своем блоге проблемы миелинации тоже упоминает: http://park.futurerussia.ru/extranet/blogs/kazanceva/

Кстати, что у вас в биохимии с холестерином, особенно ЛПНП? Если не проверяли, желательно проверить тоже. У детей с проблемами миелинации он часто бывает снижен. И мочевая кислота?

По тесту волос. Да, третье правило выполняется. Вполне возможно, что ртуть в этом всем тоже замешана. Стоит обратить внимание на марганец в красном. Если в биохимии ЛПНП снижен, то марганец стоит добавить, это важный кофактор биосинтеза холестерола и миелиновых оболочек. У мышей  с острым дефицитом марганца (диета без марганца) развивались симптомы, похожие на рассеянный склероз. Да и медь стоит проверить, ее дефицит также может приводить к демиелинации. И литий несомненно стоит провести пару курсов, есть исследования о том, что литий может помочь восстановлению миелина.

Барий... Хроническую интоксикацию барием связывают с нейродегенеративными заболеваниями типа рассеянного склероза. Собственно, рассеянный склероз отличается от лейкодистрофии только тем, что демиелинация в первом случае происходит в результате аутоиммунных процессов, а во втором - по массе других причин (считается, в основном генетика, хотя я не верю в это). Я бы рассматривала рассеянный склероз как один из вариантов лейкодистрофии. Хотя, возвращаясь к барию, его уровень не настолько высок сейчас, чтобы тянуть на "виновника". Не может быть, что он был выше когда то? Более раннего теста волос нет?

МамаСерафимы пишет:
А вы из какого города, если не секрет??
Если что пишите мне на почту, буду рада пообщаться! Svas_ka@mail.ru

Ксения, мы живем в Гурьевском районе,  в поселке.  Тоже буду рада общению, моя почта Alevtina_84@mail.ru

Галина, спасибо, что отвечаете!  Про добавки понятно, базовый протокол у нас введен, только нужно добавить фосфолипиды и для митохондрий, АЛА будем продолжать.
Про барокамеру понятно, пока делать не будем. Курс барокамеры мы делали в мае,  10 раз по 60 минут, давление 1.5. Добавки,  которые важны мы принимали это витамин Е, омега 3-6-9, витамин С, эсенциале, кокосовое масло, но видимо из-за нарушения баланса жирных кислот, мы и получили проблемы. После барокамеры,  появились вздрагивания и подергивания, которые сначала я расценила как мышечные спазмы и судороги, а оказалось что это эпилептическая активность, но утверждать что прям точно баротерапия спровоцировала у нас эпи приступы я не могу,  не уверена. Были улучшения заметные со стулом,  он стал оформленым и перевареным, нормального цвета, подлечили видимо кишечник и желчный.

Биохимия, где есть ЛПНП годичной давности Биохимия крови  может нужно еще сделать?  На мочевую кислоту не сдавали , тоже сделаем, и медь проверим.

Про барий ... Когда я получила тест, думала откуда столько бария, может потому что, в местности где мы живем,  большие залежи бария ( сульфата бария-барит) , но вроде как он считается не токсичным. Ранее тест  волос к сожалению не делали, волосы есть годовалые,  вы считаете надо сделать?

Биохимию конечно лучше обновить. Но тенденция видимо уже тогда проявлялась, повышенный ЛПНП у вас уже был тогда. Тем более, протокол для митохондрий важен.
А барокамера вам и сделала то самое,  о шла чем речь. Обычным детям хватает таких защитных мер, какие там перечислены, а с вашими проблемами конечно, выгорели жирные кислоты, которых и так было недостаточно... Только не вините себя, это невозможно было тогда предвидеть.

Барий несомненно завязан с рассеянным склерозом: Toxic Barium Levels and Multiple Sclerosis Поинтересуйтесь, не повышено ли в вашей местности число людей с рассеянным склерозом? Но ещё раз, я не могу утверждать, что в вашем случае он в чем тот замешан, уровень повышен очень незначительно, обычно на такие повышения не обращают внимания. Тем более, если этот тест волос собирали до хелирования. Можно для верности сделать ещё анализ крови и ногтей на барий, в Инвитро делают.

И насчёт дозировки фосфолипидов, я тут несколько раз про это писала, но для вас это особенно важно, поэтому скопирую сюда цитату:

Галина (Птица) пишет:

Лецитин на баночке написанно что можно давать по 3 капсулы, но я выше одной никогда давала и не пробовала поднять, а до скольки можно было бы и за раз или в течении дня давать?

А это пишут просто потому, что больше количество капсул глотать сложно.
Вот ты посчитай. Лецитин в капуслах предлагают давать 3 капсулы - 3.6 г лецитина - 630 мг фосфатидилхолина.
А теперь посмотри лецитин в гранулах, то увидишь рекомендацию 10г лецитина - 2300 мг фосфатидилхолина.
Эссенциале форте рекомендуют до 2 капсул 3 раза в день (см. тему Фосфолипиды - первое сообщение), в нем 300 мг фосфатидилхолина на капсулу, т.е. 1800 мг фосфатидилхолина. Так что там твоя одна капсула лецитина?

Галина,
Биохимию в ближайшее время сделаем, барий тоже проверим. Про фосфолипиды понятно, эсенциале пока попьем.
Анализ 1
Анализ 2
Анализ 3
Последний год я стала контролировать клинический анализ крови, не знаю имеют они сейчас какое то значение, смущает то, что везде низкие лейкоциты, нейтрофилы и тромбоциты, соэ выше нормы. Сдавали без видимых признаков болезни. Наш педиатр ничего страшного не увидела, низкий иммунитет ну и что. В декабре в больнице на фоне температуры сдавали кровь, даже из лаборатории позвонили спросить чем болеет ребенок, такой плохой анализ. Проверили везде и всюду и не смогли объяснить почему такая кровь, сказали похоже гнойная инфекция, только где....  Ни соплей ни кашля, ничего.
Анализы крови
Первый на фоне температуры, второй после антибиотиков  и курса циклоферона, последний после имуноглобулина.
Может вирусы или я не в ту сторону смотрю...
За последние четыре месяца мы серьезно так болели уже 5 раз, при том что раньше 2 раза в год максимум.

Наш набор продуктов на сегодняшний день:
Говядина, реже курица, зеленая гречка, рис басмати, простой круглый рис, картофель в суп, кабачок, цветная капуста, лук, морковь, груша конференция, киви, изредка мандарин, масло подсолнечное, масло оливковое, гусиный жир, фруктоза в выпечку, яйца в выпечку.

Здравствуйте, у нас очень плохие новости. Мы недавно вернулись из Москвы, лежали в РДКБ, лейкодистрофия не подтвердилась, у нас оказывается генетическое заболевание, мукополисахаридоз 3 типа.
По сути при этом заболевании никакая диета не помогает, мукополисахариды ничем вывести из организма нельзя. При этом заболевании у детей практически нет сна, постоянные поносы, гиперактивность, проблема с суставами. Мы с вводом бгбк диеты стали спать всю ночь! Наладилось с кишечником, снизилась гиперактивность. Что делать дальше, не знаю..
По сути хочется услышать, Галина, ваше мнение, может быть что-то посоветуете. Информации очень мало, некоторые мамы дают детям синтетический генистеин, говорят он помогает частично выводить мукополисахариды. Как быть с биомедом? конечно решение мне надо принимать самой, просто хочется услышать мнения.

Тина пишет:  Как быть с биомедом?

Здравствуйте, у моей дочки тоже генетическое заболевание (с-м Ретта) с печальным прогнозом. Узнала про диагноз, будучи на биомеде более полутора лет. Но вот у нас на форуме есть мамы, которые вытянули своих девочек с этим синдромом и существенно улучшили качество их жизни. Мне не удалось избежать регресса, характерного для нашей генетики, но разве я могу бросить биомед? Как тогда жить? И зачем? Уверена, что если бы наши дети не были на биомеде, их состояние было бы намного плачевнее. Вы пишите, что на диете у вас нормализовался сон, кишечник подлечили - это мало, но так много. Я примерно знаю, как "обнадежили" Вас врачи,  это очень тяжело, но ребенку Вашему тяжелее многократно. Не ставьте вопрос "как быть с биомедом", спрашивайте, что делать. Вы идете по правильному пути, не сворачивайте с него. Простите, если чем обидела, это крик души.

Ивушка, вы не в коем случае меня не обижаете, спасибо за мнение, вообщем то я и спрашиваю что делать  
У нас случай немного другой,  все завязано на биохимии, с которой пока увы ничего сделать нельзя.
Диету я не бросаю и не собираюсь,  я спрашиваю мнения,  понимаю, что трудно советовать в нашем случае.
Я же боюсь еще хуже сделать, ведь такого опыта еще нет, а может нам не надо такие дозы, какие применяются в биомеде. Что нужно давать, чего следует избегать, никто конечно  однозначно мне не скажет.
Некоторые врачи не рекомендуют при мукополисахаридозе вообще витаминов, минералов, ноотропов, говорят, это может ускорить регресс,  другие наоборот назначают только ноотропы,  наверно больше ничего не знают))
Для меня очень много значит наше небольшое улучшение на диете,  уж поверьте!  
Сейчас мы принимаем базовый протокол и по прежнему на диете. По возможности выложу протокол.
По результатам обследования, у дочки появились проблемы с сердцем,  увеличение печени и желчного,  ухудшение по мрт, тугоподвижность в суставах, все это характерно для нашего заболевания. Наше состояние стабильно тяжелое.  Ведь такие детки перестают ходить, сидеть, глотать, понимать.
Хочу сделать максимум возможного для ребенка.

Ой-ой... Не теряйте надежду! мне кажется поддержка организму обязательно нужна, да и проблемы, что описали у многих наших детей. Пробовать надо все! Галина часто говорит, что не смотрите на генетику - многое корректируется и смотреть надо по ребенку, а про то, что наши врачи часто ошибаются - вообще молчу. Надеюсь, что и вам биомед поможет.
А пока обязательно выкладывайте протокол!

Тина пишет:
Диету я не бросаю и не собираюсь

Слава богу, что это я не разобралась, простите еще раз, разволновалась вчера, вот и написала, неудобно даже.

Тина пишет:
У нас случай немного другой,  все завязано на биохимии, с которой пока увы ничего сделать нельзя.

У нас тут все детки с биохимией, с которой официально ничего сделать нельзя. Однако же на биомеде результаты есть у всех. Значит будете на нашем форуме первые с таким диагнозом и со счастливой историей.

Тина пишет:
Некоторые врачи не рекомендуют при мукополисахаридозе вообще витаминов, минералов, ноотропов, говорят, это может ускорить регресс,  другие наоборот назначают только ноотропы,  наверно больше ничего не знают))

Ноотропы Вам точно не нужны, они как раз и приводят к регрессу, а вот витамины-минералы мы как раз и принимаем, чтобы не допустить регресса. А врачи.... Нам, например, генетик сказал "Увы, ваш диагноз не излечим, вам показано только симптоматическое лечение, музыкотерапия, например". Что тут сказать.

Алевтина, держитесь, все ещё может оказаться не так, как прогнозируют врачи.
Ведь они говорят, что никакая диета не помогает, а вам с этой диетой лучше. Значит, они и в другом могут ошибаться.
К сожалению, конкретного я ничего про вашу проблему подсказать не могу. Разве только то, что тяжёлые металлы нередко повязаны в мутации различных ферментов.  Вот например Здесь говорится про то, бромид ртути подавляет heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (мукополисахаридоз IIIC). Поэтому, несмотря ни на что, я бы попыталась хелировать.
И ещё, это накопление мукополисахаридов в первую очередь приводит к повреждению митохондрий, поэтому поддержка митохондрий и антиоксиданты могут быть полезными.  Например, Здесь говорят о том, что митококтейль, состоящий из Co-Q10, витамина  Е, ALA и NAC несколько снизили накопление мукополисахаридов при MPSIIIA и MPSIIIB.
Ну и генистейн стоит пробовать, на него сейчас возлагают большие надежды именно с вашим 3 типом, ведётся широкое медицинское исследование. Вообще, проблема сейчас довольно широко распространена, поэтому есть надежда, что скоро будет найден способ лечения или хотя бы поддержки.

PS а вот Ретт синдром сейчас вообще считается больше болезнью митохондрий и фолатной недостаточности, последняя возможно как результат проблем митохондрий. Так что у Ивушки прогноз не так и плох, надо над этим работать. И самоуверенность не самый лучший помощник.

Диана,  спасибо!  Согласна, что пробовать надо все, биомед нам уже помогает, на  самом деле, думаю, биомед держит ребенка в стабильном состоянии, нет дальше регресса, что уже хорошо.

Диана пишет:"Надеюсь, что и вам биомед поможет.

Я тоже очень надеюсь

Ивушка пишет: Слава богу, что это я не разобралась, простите еще раз, разволновалась вчера, вот и написала, неудобно даже.

Вам не за что извиняться!
По поводу биохимии, я понимаю, что здесь у всех с этим проблемы, но  при MPS проблема другого рода, из за отсутствия одного фермента не происходит расщепления гликозоамингликанов, и они накапливаются в органах, постепенно разрушая их. При нашем типе больше всего накапливаются в головном мозге,  и их невозможно вывести оттуда. Вот в чем вся проблема.

Ивушка пишет:Значит будете на нашем форуме первые с таким диагнозом и со счастливой историей.

Мне бы вашего оптимизма

Галина, спасибо огромное за поддержку!
Значит будем хелирование продолжать, хотя и у нас тип 3-А, но учитывая тест волос, пробовать стоит. Нам пришлось прерватся с декабря из-за всех поездок по больницам, надо начинать.
Про митохондрии понятно, весь митококтейль нам необходим.
Генистеин пытаемся приобрести, рекомендуют синтетический, сложно его достать, да и очень он дорогой!  Приходится в целях экономии пересматривать протокол,  оставить только самое необходимое, финансово просто не потяну, базовый обязательно будем держать, чтобы хелироваться.
Информации катастрофически мало по нашему заболеванию, да и родители опытом особо не делятся. Попадалась информация про гинко билоба,  что рекомендуют принимать вместе с генистеином, якобы действие похоже,  также упоминается про большие дозы витамина А, насколько большие непонятно...  
Меня еще беспокоят суставы дочери, при сгибании разгибании происходит щелчок,  и на руках и на ногах, и ходить стало ей тяжелее, ходит на немного полусогнутых ногах. Я вот понять не могу можно нам глюкозамин хондроитин или нет, как нам можно поддерживать суставы