Веруня -здоровуля! Генетика.

Добрый день  форумчанки!  Хочется поделиться с вами и нашей историей. Наша Верочка - второй ребенок из двойни (первый, мальчик,  абсолютно здоров) родилась на 36 неделе путем кесарева сечения весом 1200гр., по Апгар 7/8 баллов.
В 2 мес. нам ставили:
• Врожденная генерализованная инфекция, вероятно герпетической этиологии, с поражением ЦНС, печени почек.
• Атрезия желчного пузыря, гипоплазии желчных протоков
• Синдром двигательных нарушений, ЗПР.
• Врожденный первичный гипотериоз.
• Дефект межжелудочковой перегородки мышечный малых размеров.
• Двусторонняя паховая грыжа.
Лечение:
Витамин АЕ
Но-шпа,
Магния сульфат,
Эссенциале форте,
Линекс,
Гептрал,
Ацикловир,
Урсофальк,
Виферон,
Элькар
Феноборбитал
Эль тероксин

Через 2 мес диагнозы были следующие
• Перинатальное поражение ЦНС, тяжелой степени, гипоксического генеза на фоне недоношенности, поздний восстановительный период, гипертензионный синдром, стадия субкомпенсации.
• Синдром двигательных нарушений, ЗПР.
• Врожденный первичный гипотиреоз.
• Дефект межжелудочковой перегородки мышечный малых размеров.
• Двусторонняя паховая грыжа.
• Частичная атрофия зрительных нервов.
• Холестаз на фоне аномалии развития желчного пузыря и врожденного гипотериоза.
• Постнатальная гипотрофия 3 степени.
Лечение
Аспаркам
Диакарб
Элькар
Эльтероксин
Цераксон
Кортексин
Нейрокс
Урсофальк
В 7 мес. Оперативное лечение: Иссечение гемангиомы правого плеча, склерозирование гемангиомы правой кисти под наркозом р-ром гидрокартизона.
Рекомендации: прием пропранолола (принимали до сентября 2015г.)
В 8 мес. -  Пневмония правосторонняя нижнедолевая, острое течение, внебольничная, не осложненная, ДН 1-2 степени.
Лечение:
Цефабол
Амбробене.
С мая 2015г.  наблюдались только у невролога, гастероэнтеролога и эндокринолога.
Невролог, диагноз от 15.12.2015 Последствия ППЦНС, синдром двигательных нарушений, задержка темпов моторно и физического развития. Двусторонний птоз.
с февраля 2015г. пропили/прокололи
Цераксон
Диакарб
Аспаркам
Магне б-6
кортексин
пантогам
Нейрокс
Нейромультевит
Семакс
Кавинтон
Глеатилин
Нейромедин
Актовегин
Церебролизин
Заключение УЗИ органов брюшной полости от 15.07.2015 -Печень структурно не изменена, Перегиб желчного пузыря, мелкие конкременты под вопросом. УЗИ почек  от 15.07.2015 -пиелоэктазия справа. Микролиты в ЧЛС с двух сторон под вопросом, сложно исключить кисты паренхимы справа
И наконец только в конце ноября 2015г. – ГЕНЕТИКА  -  Хромосомная патология, делеция короткого плеча 18 хромосомы (синдром МВПР). Врожденная лактозная недостаточность, генотип С/Т, ассоциированный с умеренной непереносимостью лактозы.

На сегодняшний день  мы имеем
Вере 1 год и 3 мес., ее вес  5300гр. уже мес. 4 вообще не набирает. кровь спокойная,
Капрограмма от 30.12.2015
Консистенция - мягк.
Форма-оформл.
Запах - резкий
Реакция - щелочная
Слизь -
Кровь -
Остаток непереваренной  пищи - обн. белок

Реакция на скрытую кровь -
Реакция на стеркобилин +
Реакция на билирубин -

Мышечные волокна
С исчерченностью +
Без исчерченности +
Соединительная ткань -
Жир нейтральный -
Жирные кислоты -
Мыла ++
Растительная клетчатка неперев +++
Переварив. +++
Крахмал -
Иодофильная флора -
кристаллы окс + халестер +
Слизь -
Эпителии-
Лейкоциты 3-5
Эритроциты -
Простейшие -
Яйца глистов -
Дрожжевые грибы -
Питание Веры - второй месяц на БГБК
• Крупы – рис, пшено, квиноа, зеленая гречка
• Мясо – кролик, индейка
• Овощи – кабачок, картофель (2 раза/неделю), морковь, тыква
• Гусиный жир, льняное масло
• Фрукты – груша
• Напитки – пытаемся «слезть» с изюмного компота и перейти на воду.
• На ночь смесь Нутрилон Пепти Гастро  (Состав: Глюкозный сироп (полисахариды, мальтоза, глюкоза), гидролизат сывороточных белков, средне цепочечные триглицериды, смесь масел (рапсовое, подсолнечное, пальмовое, Mortierella alpina), эмульгатор (эфиры лимонной кислоты и моно- и диглицеридов жирных кислот), минеральные вещества, рыбий жир, холин, витаминный комплекс, таурин, инозитол, микроэлементы, L-карнитин, нуклеотиды.)

Сейчас принимаем только креон – 1 капсулу в день и Л-тероксин 0,25мг. (Ждем посылки из за океана)
Уважаемые форумчанки, опытные и новички как вы считаете

1. Как грамотно рассчитать дозировку  креона, дайте пожалуйста ссылку.
2. Наша смесь Нутрилон Пепти Гастро  это проблемный продукт?
3. Стоит ли нам сейчас вводить йод, учитывая наш гипотиреоз?
4. Стоит ли мне сейчас , что то вводить дополнительно, до  аниткандидного протокола,  или я могу себе позволить успокоится и все сделать по человечески  - чистая диета, ферменты, пробиотики, АП и далее?
Спасибо !!

Добро пожаловать! Хороший у вас настрой, и это правильно. Генетика генетикой, но многие нарушения, которые возникли не изначально, а как следствие первичных нарушений, можно и корректировать. Терять вам уже нечего, а вот помочь дочке еще можно много чем. Так что за дело.
Уже из вашего рассказа подскажу направления, которые надо читать. Я не буду сейчас бегать за ссылками, вы все упомянутые темы найдете в Тематическом указателе (ссылка в правом столбце), учитесь сразу им пользоваться.

Перегиб желчного пузыря, мелкие конкременты под вопросом.

Нарушение качества желчи, из за этого и начинают выпадать конкременты.  Перегиб на самом деле не обязательно проблема, многие люди обнаруживают это только на УЗИ, не имея никаких симптомов. Тут скорее наборот, холестаз может быть вызван слишком густой желчью, или же из за воспаления протоков (герпес?). Смотрите темы про поддержку печени, желчегонные. Важными добавками могут оказаться лецитин, таурин, пантетин, все, что улучшает качество желчи. И про антивирусные.

Копрограмма
Запах - резкий
Реакция - щелочная
кристаллы окс +

Это уже говорит скорее всего о нарушении переваривания мяса, разрастании бактерий, и проблеме с аммонием. Гипераммонемия тяжелая проблема у многих наших детей, приводит к головным болям, и туману в мозге. См. темы про Отвод аммония.

УЗИ почек  от 15.07.2015 -пиелоэктазия справа. Микролиты в ЧЛС с двух сторон под вопросом,

Это оксалаты, у вас они и в стуле найдены, это уже значит, что проблема серьезная. Читайте про оксалаты.

1. Как грамотно рассчитать дозировку  креона, дайте пожалуйста ссылку.

Ферменты дают не по возрасту или весу ребенка, а по количеству съедаемой пищи, и по результату, при различных проблемах потребность может быть разной. Для начала прикиньте, как много съедает дочка сравнительно со средней взрослой порцией. Если это примерно треть, то тогда для начала ориентируйтесь на треть дозы креона. А дальше уже по результатам.

2. Наша смесь Нутрилон Пепти Гастро  это проблемный продукт?

Вообще то лучше конечно обойтись и без него в конечном счете, но вряд ли это сейчас возможно, с учетом того, что дочка не набирает вес. Если есть возможность, конечно, лучше перейти на аминокислотную смесь типа Нутрилон аминокислоты или Неокэйт.

3. Стоит ли нам сейчас вводить йод, учитывая наш гипотиреоз?

Если врач рекомендует, то несомненно. Поддержка щитовидки сейчас вам  обязательна. Проблема в том, что в России все препараты йода содержат лактозу. Что ничего не меняет, если вы сейчас продолжаете принимать л-тироксин. В этом случае просто добавьте к приему этих препаратов фермент лактаза (в аптеках бывает типа лактаза-бэби). Если же сейчас л-тироксин не принимаете, то лучше заказать препараты йода без лактозы с ихерба.

4. Стоит ли мне сейчас , что то вводить дополнительно, до  аниткандидного протокола,  или я могу себе позволить успокоится и все сделать по человечески  - чистая диета, ферменты, пробиотики, АП и далее?

Конечно, надо успокоиться, и все делать по человечески. Иначе все смешается в кучу и ничего не получится. Все, что перечислено выше, это только подсказки про то, что надо почитать.
И побольше пишите не столько о страшных диагнозах, сколько о том, как реально дочка себя чувствует, что она умеет, а что не умеет, в общем, по симптомам.

Галина!! Спасибо огромное за подсказки!
Вы знаете, я и сама, перечитав наши диагнозы, подумала, что картина вырисовывается страшная. На самом деле, Вера, имея весь этот багаж, очень старается идти вперед. Она уверенно сидит, ходит, держась за мои руки, гулит – «ма-ма, га-га», интересуется игрушками, особенно поющими, отзывается на свое имя, правда не всегда, а иногда и не сразу.
Из поведения, кажущимся мне странным, Вера любит рассматривать свои ладошки, открывать-закрывать дверцы, например в игрушечных машинках брата или двери других комнат, а в последнее время стала замечать, что она подползает к тумбе и раза три бьется об дверцу, как бы слушая звук удара. Может, я придираюсь, а может это первые неприятные звоночки. Явные признаки кандиды, я пока тоже не вижу. Хотя, почитав, истории на сайте могу выделить – скрежет зубами и чрезмерный аппетит. Итак, есть о чем подумать, есть про, что почитать. Вопросов, конечно у меня миллион, но пока ясно где, что искать. Спасибо больое за поддержку – очень вдохновляет.

Сейчас пригляделась к Веруне 78 раз за день, и точно! Точно! Вера пожелтела, точнее крылья носа и щечки. Помню, что где то у кого то, на форуме я уже это встречала… не могу найти. Может ли это быть реакция на морковь или тыкву? Спасибо.

АЭнн, спасибо!!!

Подскажите пожалуйста!
Наша посылка с первым заказом прождала нас (уезжали из города) на почте почти неделю. Я теперь переживаю за наш пробиотик http://www.amazon.com/Kyolic-Kyo-Dophilus-Digestion-Supplement-360-Capsules/dp/B000AP6R3E/ref=pd_rhf_se_p_img_6?ie=UTF8&refRID=166HADEN1NMPTXDP7HQW.  Как думаете полезен ли он все еще, выжил ли там кто? Или лучше не терять время и заказать новый с дополнительным льдом?? Спасибо.

Там написано heat-stable. Должно быть, все нормально.
И насколько я смогла разобрать, на баночке написано: Refrigeration not required. Не обязательно на холоде держать. Сейчас лучше положить, конечно. Но все бактерии полезные должны быть живы-здоровы

АЭнн, и снова, спасибо!!!

Девочки, поделитесь, пожалуйста, как вы ведете Дневник БГБК?  Я так понимаю, это примерно вот так:
• Продукты+добавки
• Стул, поведение, сон, кожные реакции.
Вот уж как третью неделю, пытаюсь добросовестно, ежевечерне записывать, что ели и что получили, но пока, честно говоря, не могу прийти к общему знаменателю. Самая частая наша кожная реакция это покраснение одной щеки, думала фенолы, но и не в фенольные дни  все равно краснеет. Как скоро, вообще, ждать реакцию от продукта? Как понять, что это реакция на сегодняшний кабачок, а не на позавчерашнюю морковь? Или это только путем собственных проб и ошибок? Спасибо!

И еще один мааааленький  вопрос – дозировка эссенциале? Начинать с ¼ и доводить до капсулы в день, или остановиться на ¼? Спасибо.

А у вас протокол то уже какой то есть? С фенолами борются не отменяй продуктов, а наладкой детоксикации. Т.е., сначала, если есть подозрение на фенольные реакцию, сначала надо принять меры по их отводу (сульфат магния ванны и крем, молибден, Но-Фенол). А уж потом смотреть, надо ли отменять какие то продукты.
Фенольные реакция вообще накопительная. По отдельности каждый продукт или добавка могут не вызвать никакой реакции, а вместе уже вызовут реакцию. Поэтому такая реакция проявляется чаще к вечеру, а с утра обычно нормально.
Эссенциале: https://autism.forum2x2.ru/t4432-topic Учитесь пользоваться тематическим указателем.

Наверное, это  протоколом то назвать еще рано - мы пока, только заменили нашу смесь  на смесь Neocate (по Вашему, Галина совету - ), и у нас пока только ферменты  http://www.amazon.com/dp/B00K61GM7S/ref=sr_rp_1?m=A34X8218YH2C0&ie=UTF8&qid=1451479049&sr=sr-1&keywords=trienza
и пробиотик  http://www.amazon.com/Kyolic-Kyo-Dophilus-Digestion-Supplement-360-Capsules/dp/B000AP6R3E/ref=pd_rhf_se_p_img_6?ie=UTF8&refRID=166HADEN1NMPTXDP7HQW.
АК никак не можем начать – температурим мы.
Но правильно ли я понимаю,
1. АК протокол
2. Глушим вирусы
3. И только потом добавки и витамины, дабы не раскормить  вышеперечисленных товарищей?
НО, зато у нас уже есть и маленькие победы в поведении, ну и пускай, что пока маленькие …

АК никак не можем начать – температурим мы

Если бы все ждали, когда их дети будут полностью здоровы, чтобы начать протокол, то никогда бы его и не начали. Потому что многие наши дети больны хронически, и что можно ждать?
Впрочем, вы и начали недавно, поэтому ферменты и пробиотик правильное начало. Вот теперь начинайте потихоньку бороться с патогенами. Но одновременно вам придётся бороться и с оксалатами, ваши почки страдают, и это провоцирует разрастание патогенов. Фенольная чувствительность может быть уже результатом оксалатной нагрузки и патогенов, т.к. системы детоксикации уже не справляются с количеством токсинов. Канефрон хотя бы для начала курс пропить. И ванны с сульфатом магния как можно быстрее начинать. Чай с душицей, чабрецом вполне можно даже во время температуры.

Хорошо, Галина, все поняла, спасибо

Добрый день!  Помогите пожалуйста разобраться и понять
Наша диета:
• Кенуа, пшено, греча зеленая, амарант, рис бурый
• Цв. капуста, кабачок, тыква, морковь, картофель(1 раз/нед.)
• Индейка, кролик
• Груша
• Масла: конопляное, оливковое, кокосовое, кунжутное, льняное (1вид масла в день)
• Добавляю в кашки размолотые семена черного и белого льна, кунжута и тыквенных семечек.
• Укроп, петрушка (пару раз в неделю)
• На ночь смесь Неокейт эдванс
       Наш протокол, вот уже как 4 день:
• Ореганол,  1 кап 2р. в день с  утра и после дневного сна (смешиваю с оливк. маслом)
http://www.amazon.com/North-American-Herb-Spice-0-45-Ounce/dp/B00012NJ4G/ref=sr_1_6?s=hpc&ie=UTF8&qid=1451478340&sr=1-6&keywords=oregano+oil  
• Канефрон, 15 кап/3р/день –планирую подавать 3-4 недели.
• Пробиотик 0,5 капс. 2р/день   http://www.amazon.com/dp/B00K61GM7S/ref=sr_rp_1?m=A34X8218YH2C0&ie=UTF8&qid=1451479049&sr=sr-1&keywords=trienza
• Ферменты с каждым приемом пищи 1/8 капс.  http://www.amazon.com/Kyolic-Kyo-Dophilus-Digestion-Supplement-360-Capsules/dp/B000AP6R3E/ref=pd_rhf_se_p_img_6?ie=UTF8&refRID=166HADEN1NMPTXDP7HQW
• Урсофальк, 1капс./на ночь (рекомендация гастроэнтеролога)
• Л-тероксин, 0,25мг/каждое утро (рекомендация эндокринолога)
• Ванны с сульфатом магния.
       Планирую(сегодня-завтра) ввод лив 52, так как поняла, что эссенциале это не наш вариант. В 2 мес. нам ставили - врожденная генерализованная инфекция, вероятно герпетической этиологии, с поражением ЦНС, печени почек.
      Со дня введения  АК протокола, Вера стала сильнее биться головой, чаще облизывать все поверхности, появилось мотание головой (как будто говорит «нет-нет»), вернулся скрежет зубами, и самое «интересное» - сегодня обнаружила в кале сгусток слизи темного цвета.
      Как вы думаете, что это? Отмирание или наоборот разрастание кандиды?  Добавить ореганола? Или сменить его на другое анти (есть в наличии  GSE http://www.amazon.com/gp/product/B0002JHZO8?keywords=gse&qid=1451478265&ref_=sr_1_1&sr=8-1).
Спасибо.

Со дня введения АК протокола, Вера стала сильнее биться головой, чаще облизывать все поверхности, появилось мотание головой (как будто говорит «нет-нет»), вернулся скрежет зубами, и самое «интересное» - сегодня обнаружила в кале сгусток слизи темного цвета.

А Урсофальк давно начали? Это ведь и от него может быть.

Урсофальк- недели три точно.

До ввода АК, только на диете у Веры вообще ушло скрепение зубами, а теперь опять вернулось. Сегодня вечером был стул, как никогда прежде -темно  коричневого цвета, почти черный. Галина, я что то делаю не так? Или это в пределах, если это можно так назвать, нормы?

Девочки, Галина подскажите!!
Вроде читаю, а четкий алгоритм действий никак не могу выстроить.
У меня трое детишек, Веруня – младшая, так вот, всегда кто-нибудь не спит, голоден или просто хочет маминого внимания. Поэтому читаю форум на лету, на ходу или вместо сна - пока только так, но ждать пока у меня будет достаточно времени я, естественно не могу себе позволить, вот поэтому и дергаю вас своими  банальными и глупыми вопросами.
1. Мне непонятно, нужно ли нам наращивать дозировку ореганола http://www.amazon.com/North-American-Herb-Spice-0-45-Ounce/dp/B00012NJ4G/ref=sr_1_6?s=hpc&ie=UTF8&qid=1451478340&sr=1-6&keywords=oregano+oil? По каким, например, признакам я должна понять, что маловато нам  1 кап/2р/день? Например - не улучшается поведение в течении 2 недель или стул такой же тверды или..?
2. После 2го приема ореганола, Вера начинает капризничать и ныть, скорее всего, идет процесс отмирания. Если учесть то, что доченька в  16 мес. весит всего 5300 гр. и каждый грамм для нас важен, стоит ли все равно давать сорбенты? С одной стороны  ведь сорбенты уносят собой не только мертвую кандиду но и много чего полезного, а с другой стороны – мучается ведь мой ребенок. Как поступить?
3. Может ли быть много пробиотика?  Если у нас так все  нарушено, а пробиотик  - такая полезна штука, так почему бы нам не пить его не по 1кап/день, а по 2 кап/день, например.
4. На сегодняшний момент (6 день АК), что еще полезного и необходимого я могу ввести? Но-фенол, вит Д – подозреваю что дефицит, сдаем анализы 8.02., молибден, К2 (оксалаты) итд. Или разумнее не спешить?
Спасибо,  огромное за помощь!

Люба, спасибо, что заглянули в мою темку!! Вашу историю я тоже почитала. Вы конечно молодчина, вы ведь начали не многим раньше, чем я , а так далеко продвинулись. Респект и уважуха , как говорит мой крестник!!
Люба, если не сложно, киньте пожалуйста ссылку на тему об орегано? Я не могу найти  как высчитать дозу на наш вес…

Здесь я уменьшила дозу орегано и увеличила антикандидные. Всё пришло в норму.

Люба, не поняла  орегано - это антикандидное . Почему его  увелечение привело

пошёл перекос в сторону кандиды

Что  то я опять запуталась в трех дубах . Спасибо.

Admin пишет:Начинайте с 1/8 капсулы и мне кажеться 1/2 будет не плохо, а там посмотрите. Трудно как–то все прогнозировать, но 2,5 года уже не крошка.

Помогите пожалуйста и нам определиться с дозировкой Лив 52. Мы то совсем крохи, нам 16 мес и вес наш ПОКА всего   5300гр. Спасибо.

Спасибо, конечно, Виктория, за приятные слова, но никакого респекта пока!!! Вроде читаю много, кажется, что всё понятно, но туплю, сталкиваясь на деле со всем этим, спасибо девочкам, очень помогают разобраться... Да и не двигаемся пока, кандида замучила...
Орегано больше антибактериальное, поэтому его надо давать вместе с антикандидным, чтобы не было перекоса, и надо правильно рассчитать свою дозу, в чём и заключается вся сложность