Аутизм. Помощь родителям
Добро пожаловать в наш форум-клуб!

Если вы уже зарегистрированы, для полноценной работы с форумом, пожалуйста, войдите на форум под своим логином.

Вы можете продолжать читать открытые разделы форума без регистрации, для этого выберите опцию "Больше не показывать"

Перейти вниз
avatar
ONGOL75

Моя Катя Empty Моя Катя

в 17.06.18 16:08
Здравствуйте. Я мама четверых деток, четвёртый ребёнок появился у меня поздно, в сорок лет. Девочка родилась в срок, 9 из 9 по шкале Абгар, через три дня нас с ребёнком выписали домой. Дома мы обратили внимание на шумное дыхание, педиатр без конца назначала нам сиропы от кашля пока в шесть месяц нам не посоветовали провериться на стридор. Обследование проводили в больнице под наркозом, поставили диагноз врожденный стридор и тугоухость, так как у нас была незрелость хрящей слухового прохода и они были закрыты до 8 месяцев. Сразу скажу что сейчас у Кати все в порядке со слухом, слуховые проходы созрели к 10-11 месяцам. После наркоза нас на следующий день выписали домой, а утром следующего дня я проснулась от непонятного шума, ребёнок не дышал, закатил глаз, тело было в конвульсиях. Сказать что я растерялась - это ничего не сказать. Я пыталась делать искусственное дыхание, муж вызывал скорую, не помню как я оказалась с ней на холодном балконе, был март месяц. Судороги прошли, дыхание восстановилось, приехала скорая, поставили два укола и сказали что у нас вероятно были фебрильные судороги на температуру 37,5. Я сталкивалась и раньше с фебрилными судорогами поэтому не согласилась с врачом, тогда мне посоветовали проверить ребека на Эпи. Что я и сделала, у нас нашли эпиактивность, сразу скажу нам не повезло с доктором, нам назначили трилептал, приступы на нем усилились, были сериями но несколько дней, по 10-20 штук в день, на просьбу поменять препарат врач не реагировала. Ребёнок сал вялым, безучастным, мог часами сидеть не двигаясь на одном месте, перестал смотреть в глаза и реагировать на внешний мир. Так прошёл год. Потом я решила действовать сама, хотя раньше всегда четко выполняла все назначения врачей и всецело им доверяла. Повезла Катю в Москву к эпилептологу, который в грубой форме отозвался о лечении которое нам назначили, сказал что мы своим бездействием потеряли год жизни и нанесли огромный вред ребёнку. Нам заменили препараты пэп, посоветовали сдать секвенирование экзома. Что мы и сделали. Через 6 месяцев мы получили результат на руки. До этого момента мне казалось что Эпилепсия-это конец света, а оказалось что может быть значительно хуже. У Кати нашли генетическую поломку 17 хромосомы длинного плеча. Синдром Кулена де Ври, редкий открыт в 2008 году, в городе мы одни с этим синдромом. В итоге у нас эпи, аут черты, нет речи, частичное, мозаичное понимание обращённой речи. Нам сейчас три года, сейчас мы 9 месяцев на БГБК диете, готовимся к кето диете. Пытались проводить детоксикацию, боролись спарозитарной нагрузкой, теперь понимаю что коряво.
Amadina
Amadina

Моя Катя Empty Re: Моя Катя

в 18.06.18 18:15
Оля, добро пожаловать! Я уверена, здесь ты найдешь ответы на многие вопросы!
MamaKar
MamaKar

Моя Катя Empty Re: Моя Катя

в 18.06.18 18:31
Добро пожаловать! Добро пожаловать!
Мой сын ровесник вашей Катюши. Я понимаю, у вас сложная ситуация, генетика. Но как показывает форум - это совсем не приговор. Многие дети с генетикой тут очень улучшились благодаря старательной работе мамочек и конечно безценной помощи Галины и Тамары, нашим форумчанам. Главное верьте и не прекращайте трудиться..

Как я поняла, вы на форуме уже 9 месяцев? Ждем протокол, без него сложно будет что-то говорить.
avatar
ONGOL75

Моя Катя Empty Re: Моя Катя

в 18.06.18 21:18
Спасибо большое за поддержку. На форуме я новичок. Все что у нас было из реабилитации это урывки от разных докторов. Я пыталась сама выбрать что нам подходило не имея никакого опыта. Сейчас поняла что нужна система и помощь. На данный момент я только знакомлюсь с сайтом и пытаюсь понять с чего нам начать. Сейчас у Кати только БГБК диета. Мы сдали аминокислоты мочи и крови и не знаю куда мне сними теперь обратиться, есть изменения и совет нашего педиатра исключить некоторые продукты меня не устраивают, я понимаю что проблему этим не решить и нужен комплексный подход. Буду признательна за совет с чего нам начать.
MamaKar
MamaKar

Моя Катя Empty Re: Моя Катя

в 18.06.18 21:51
О, хорошо, что сдали аминокислоты, выкладывайте на форум, кто-то обязательно прокомментирует, если повезет, то Галина.
Думаю, сделать заказ на iherbe, смотрели информацию для начинающих? Там есть список для 1ого и 2го заказа. Так же очень советую прошерстить все темы в справочном разделе, это нововведение на форуме, очень ёмко и информативно о самом важном, он все время пополняется. Там же и есть ссылки на темы родителей и иж детишек с разными проблемами, по возрастам и самим проблемам. Очень советую для начала выбрать чью-то тему и прочитать, многое станет понятнее.

И напишите список продуктов, который дочка кушает. Исключены переносимости? Покупное в самом начале мы не даем, особенно то, что производится в россии - гарнец, макмастер, др.корнер, ди&ди и тд.
Галина (Птица)
Галина (Птица)
Co-Admin
Co-Admin

Моя Катя Empty Re: Моя Катя

в 20.06.18 0:46
Добро пожаловать!
Да, с генетикой спорить сложно, но на нашем форуме с ней спорят. Всем известно, что синдром Дауна - это генетика. Но мы знаем, какие проблемы метаболизма особо остро встают при такой генетике, и можем помочь с ними. Например, известно, что практически у всех детишек с синдромом Дауна повышен аммоний, недостаточность В12 и фолатов, повышенный оксидативный стресс, проблемы с щитовидкой. И если с этими проблемами вовремя бороться, дети с СД развиваются намного лучше.

Конечно, вам тяжелее, потому что с вашим синдромом еще нет таких наработок, мы не знаем, в каких процессах происходят нарушения в результате микроделеции. Но уже по типичным симптомам, характерным для вашего синдрома, можно сделать предположения.
"Гипотония с вялым сосанием" - наверняка есть проблемы с митоходриями и выработкой энергии. Значит, поддержать митохондрии, читайте тему.
"Дисморфизм лица", "Маленький рост, впалая грудная клетка, аномалии позвоночника, вывих тазобедренного сустава (ов), длинные тонкие пальцы и тонкие нижние конечности," - нарушение образования коллагена, дисплазия соединительной ткани. Такой темы у нас пока нет, но при дисплазии важны добавки для усвоения кальция и образования коллагена (витамины Д и К, кальций, магний, цинк, лизин. витамин С - это минимум для начала).

Нарушение метиляции практически наверняка. Так что вам имеет смысл вводить просто по полной программу биомеда, и наверняка многое можно будет улучшить.

_________________
"Теория — это когда все знают, как надо, но ничего не работает. Практика — это когда все работает, но никто не знает, почему."
Мы не в состоянии отвечать индивидуально, поэтому просьба все вопросы задавать на форуме.
Спонсируемый контент

Моя Катя Empty Re: Моя Катя

Вернуться к началу
Права доступа к этому форуму:
Вы не можете отвечать на сообщения