Аутизм. Помощь родителям
Добро пожаловать в наш форум-клуб!

Если вы уже зарегистрированы, для полноценной работы с форумом, пожалуйста, войдите на форум под своим логином.

Вы можете продолжать читать открытые разделы форума без регистрации, для этого выберите опцию "Больше не показывать"

Моя Катя

Перейти вниз

Моя Катя

Сообщение  ONGOL75 в 17.06.18 16:08

Здравствуйте. Я мама четверых деток, четвёртый ребёнок появился у меня поздно, в сорок лет. Девочка родилась в срок, 9 из 9 по шкале Абгар, через три дня нас с ребёнком выписали домой. Дома мы обратили внимание на шумное дыхание, педиатр без конца назначала нам сиропы от кашля пока в шесть месяц нам не посоветовали провериться на стридор. Обследование проводили в больнице под наркозом, поставили диагноз врожденный стридор и тугоухость, так как у нас была незрелость хрящей слухового прохода и они были закрыты до 8 месяцев. Сразу скажу что сейчас у Кати все в порядке со слухом, слуховые проходы созрели к 10-11 месяцам. После наркоза нас на следующий день выписали домой, а утром следующего дня я проснулась от непонятного шума, ребёнок не дышал, закатил глаз, тело было в конвульсиях. Сказать что я растерялась - это ничего не сказать. Я пыталась делать искусственное дыхание, муж вызывал скорую, не помню как я оказалась с ней на холодном балконе, был март месяц. Судороги прошли, дыхание восстановилось, приехала скорая, поставили два укола и сказали что у нас вероятно были фебрильные судороги на температуру 37,5. Я сталкивалась и раньше с фебрилными судорогами поэтому не согласилась с врачом, тогда мне посоветовали проверить ребека на Эпи. Что я и сделала, у нас нашли эпиактивность, сразу скажу нам не повезло с доктором, нам назначили трилептал, приступы на нем усилились, были сериями но несколько дней, по 10-20 штук в день, на просьбу поменять препарат врач не реагировала. Ребёнок сал вялым, безучастным, мог часами сидеть не двигаясь на одном месте, перестал смотреть в глаза и реагировать на внешний мир. Так прошёл год. Потом я решила действовать сама, хотя раньше всегда четко выполняла все назначения врачей и всецело им доверяла. Повезла Катю в Москву к эпилептологу, который в грубой форме отозвался о лечении которое нам назначили, сказал что мы своим бездействием потеряли год жизни и нанесли огромный вред ребёнку. Нам заменили препараты пэп, посоветовали сдать секвенирование экзома. Что мы и сделали. Через 6 месяцев мы получили результат на руки. До этого момента мне казалось что Эпилепсия-это конец света, а оказалось что может быть значительно хуже. У Кати нашли генетическую поломку 17 хромосомы длинного плеча. Синдром Кулена де Ври, редкий открыт в 2008 году, в городе мы одни с этим синдромом. В итоге у нас эпи, аут черты, нет речи, частичное, мозаичное понимание обращённой речи. Нам сейчас три года, сейчас мы 9 месяцев на БГБК диете, готовимся к кето диете. Пытались проводить детоксикацию, боролись спарозитарной нагрузкой, теперь понимаю что коряво.

ONGOL75


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Моя Катя

Сообщение  Amadina в 18.06.18 18:15

Оля, добро пожаловать! Я уверена, здесь ты найдешь ответы на многие вопросы!
avatar
Amadina


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Моя Катя

Сообщение  MamaKar в 18.06.18 18:31

Добро пожаловать! Добро пожаловать!
Мой сын ровесник вашей Катюши. Я понимаю, у вас сложная ситуация, генетика. Но как показывает форум - это совсем не приговор. Многие дети с генетикой тут очень улучшились благодаря старательной работе мамочек и конечно безценной помощи Галины и Тамары, нашим форумчанам. Главное верьте и не прекращайте трудиться..

Как я поняла, вы на форуме уже 9 месяцев? Ждем протокол, без него сложно будет что-то говорить.
avatar
MamaKar


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Моя Катя

Сообщение  ONGOL75 в 18.06.18 21:18

Спасибо большое за поддержку. На форуме я новичок. Все что у нас было из реабилитации это урывки от разных докторов. Я пыталась сама выбрать что нам подходило не имея никакого опыта. Сейчас поняла что нужна система и помощь. На данный момент я только знакомлюсь с сайтом и пытаюсь понять с чего нам начать. Сейчас у Кати только БГБК диета. Мы сдали аминокислоты мочи и крови и не знаю куда мне сними теперь обратиться, есть изменения и совет нашего педиатра исключить некоторые продукты меня не устраивают, я понимаю что проблему этим не решить и нужен комплексный подход. Буду признательна за совет с чего нам начать.

ONGOL75


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Моя Катя

Сообщение  MamaKar в 18.06.18 21:51

О, хорошо, что сдали аминокислоты, выкладывайте на форум, кто-то обязательно прокомментирует, если повезет, то Галина.
Думаю, сделать заказ на iherbe, смотрели информацию для начинающих? Там есть список для 1ого и 2го заказа. Так же очень советую прошерстить все темы в справочном разделе, это нововведение на форуме, очень ёмко и информативно о самом важном, он все время пополняется. Там же и есть ссылки на темы родителей и иж детишек с разными проблемами, по возрастам и самим проблемам. Очень советую для начала выбрать чью-то тему и прочитать, многое станет понятнее.

И напишите список продуктов, который дочка кушает. Исключены переносимости? Покупное в самом начале мы не даем, особенно то, что производится в россии - гарнец, макмастер, др.корнер, ди&ди и тд.
avatar
MamaKar


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Моя Катя

Сообщение  Галина (Птица) в 20.06.18 0:46

Добро пожаловать!
Да, с генетикой спорить сложно, но на нашем форуме с ней спорят. Всем известно, что синдром Дауна - это генетика. Но мы знаем, какие проблемы метаболизма особо остро встают при такой генетике, и можем помочь с ними. Например, известно, что практически у всех детишек с синдромом Дауна повышен аммоний, недостаточность В12 и фолатов, повышенный оксидативный стресс, проблемы с щитовидкой. И если с этими проблемами вовремя бороться, дети с СД развиваются намного лучше.

Конечно, вам тяжелее, потому что с вашим синдромом еще нет таких наработок, мы не знаем, в каких процессах происходят нарушения в результате микроделеции. Но уже по типичным симптомам, характерным для вашего синдрома, можно сделать предположения.
"Гипотония с вялым сосанием" - наверняка есть проблемы с митоходриями и выработкой энергии. Значит, поддержать митохондрии, читайте тему.
"Дисморфизм лица", "Маленький рост, впалая грудная клетка, аномалии позвоночника, вывих тазобедренного сустава (ов), длинные тонкие пальцы и тонкие нижние конечности," - нарушение образования коллагена, дисплазия соединительной ткани. Такой темы у нас пока нет, но при дисплазии важны добавки для усвоения кальция и образования коллагена (витамины Д и К, кальций, магний, цинк, лизин. витамин С - это минимум для начала).

Нарушение метиляции практически наверняка. Так что вам имеет смысл вводить просто по полной программу биомеда, и наверняка многое можно будет улучшить.

_________________
"Теория — это когда все знают, как надо, но ничего не работает. Практика — это когда все работает, но никто не знает, почему."
Мы не в состоянии отвечать индивидуально, поэтому просьба все вопросы задавать на форуме.
avatar
Галина (Птица)
Co-Admin
Co-Admin


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Моя Катя

Сообщение  Спонсируемый контент


Спонсируемый контент


Вернуться к началу Перейти вниз

Вернуться к началу


 
Права доступа к этому форуму:
Вы не можете отвечать на сообщения