На пути к победе над синдромом Ретта

Добрый день дорогие мамы и участники форума.
Меня зовут Екатерина, у меня есть дочка Яна, у Яны диагностирован синдром Ретта. Подтверждённая генетическая мутация в гене MECP2 R133C (Arg133Cys) в 4 экзоне. Классическая форма. Ей в июне исполнится 4 года. Пришла к Вам на форум, т.к. поняла, что единственное решение нашей проблемы и помощь дочке, это биомед, и очень хотела вникнуть в его основы и правила, чтобы максимально поднять дочь. Буду очень благодарна за помощь.
Начну рассказ с того, как все начиналось.
Яна первый ребёнок, беременность проходила хорошо, с небольшой угрозой на ранних сроках. Во время беременности принимала утрожестан, фемибион, магний В6 форте, и другие стандартные витамины для беременных. В конце назначали актовегин, курантил, и ещё ряд препаратов для улучшения кровотоков. Роды естественные, на сроке 40 недель, прокол пузыря. Родила быстро, 6,5 часов с момента отхождения вод. Ребёнок родился здоровый, 8/9 по абгар, что меня смутило тогда, это то, что она не кричала, как обычно кричат только появившиеся на свет младенцы, она как-то пискнула немного и потом, лёжа у меня на животе, просто осматривала место, куда она попала, молча и с таким взглядом, как будто она уже очень взрослая и многое понимает. Ребёнка забрали взять анализы, и через несколько часов мне сообщили, что у нас случился конфликт по группе крови и ребёнка забрали в детское отделение, все подробности сообщит неонатолог. Найдя неонатолога, мне объяснили, что у нас несовместимость по группе крови, у меня 1 отрицательная, у неё 2 отрицательная, что вызвало сильный скачок билирубина и желтуху, в связи с чем они переводят Яну в реанимацию на случай, если потребуется заменное переливание крови. В реанимации Яна провела неделю, лежала под лампой, ставили капельницы с глюкозой, и прокололи антибиотик, т.к. обнаружили следы инфекции без очага поражения (хотя все мои анализы были отрицательными, сдавала я много всего, т.к. вела наблюдение беременности у своего врача, у которой наблюдалась давно). Потом нас перевели в больницу на второй этап выхаживания, где мы пробыли ещё неделю, понаблюдали, взяли анализы и выписали домой. В связи с этой ситуацией нам сказали, что ребёнок может незначительно отставать в развитии, хотя при рождении уже было зафиксировано угнетение цнс. Прививки никакие не ставили. Ребёнок был очень спокойный, гипотоничный, практически не плакал и очень много спал. Голову начала держать вовремя, гулила, потом, когда ребёнок не захотел переворачиваться в 3-4-5 месяцев мы начали усиленно заниматься(массаж, лфк, смт) и ходить по врачам. Прокололи 2 курса кортексина, сделали анализы и обследования, ничего не предвещало, врачи говорили, что все хорошо, просто очень спокойный ребёнок у вас. В итоге наших интенсивных занятий, а занимались мы постоянно дома с хорошим массажистом+лфк+поликлинические процедуры+стимуляции током, Яна сама перевернулась примерно в 6-7 месяцев, в 9 встала на четвереньки и села, в 10 правильно поползла, в 1,1г встала у опоры, в 1,3 начала вдоль опоры ходить. Получалось ходить за две руки, при этом равновесие она не держала совсем. Сильная гипотония, дисплазия соединительной ткани, мобильные суставы, плоско-вальгусные стопы, все это на тот момент нас очень волновало, но нам говорили врачи, что все у вас хорошо. Также почти с рождения была аллергия, по типу атопического дерматита, и были проблемы со стулом (запоры), небольшие периодические срыгивания смеси. Потом развитие наше практически остановилось, Яна не приобретала никаких новых навыков, ни двигательных, ни речевых, ни познавательных. Ее не особо интересовали игры, она просто брала что-то в руку и ходила с этим предметом, все тянула в рот, руки, предметы, землю. Потом начались стереотипные движения рук, но тогда мы этого ещё не поняли, нам говорили, что ребёнок так помогает себе с переизбытком эмоций. Она махала руками, как крылышками, и раскачивалась сидя вперёд-назад. В 1,3 мы увезли Яну на море на 1,5 месяца, где она очень хорошо прибавила в весе, хотя с набором веса проблем никогда не было, но ела там всегда все с удовольствием, водили босиком по гальке, пытались морем поправить здоровье. В 1,6 мы поехали к неврологу в НПЦ Детской психоневрологии (18 больница) на консультацию к неврологу, где нам сказали, что это последствия органического поражения цнс, все у вас будет хорошо, просто небольшая задержка. В 1,8 мы пришли к ним повторно, попросили госпитализацию и подробное обследование +реабилитацию. Сделали мрт, которое показало, что есть «МР-признаки слабовыраженной лейкопатии на фоне сближенных периваскулярных ликворныз пространств в теменных областях. Ликворная киста эпифиза», объяснили, что это не страшно, просто последствия небольшой гипоксии, вызванное нашим конфликтом по группе крови. Проверили все органы, кровь, все в норме. После этой госпитализации и проведённой терапии (массаж, лфк, смт на ноги и спину, магниты на спину, лучи на тбс, иглорефлексотерапия, логопед) Яна научилась стоять без опоры не продолжительное время и ходить за одну руку. Принимали - элькар, кудесан, пантогам. Проходили у них генетиков, нам хотели поставить спинально-мышечную атрофию 2 типа, срочно поехали делать ЭНМГ, которая показала, что проблем в нейронах спинного мозга нет, как сказал диагност - это точно не СМА и не миопатия, это что-то мышечное, причем вторичное. Поехали к генетикам в МГНЦ, там нам предположили, что наши задержки вызваны дисплазией соединительной ткани, возможно один из подвидов синдрома Элерса-Данло, но что сдавать генетику не обязательно, она ни на что не повлияет и нужно заниматься реабилитацией. Выписались, провели курс массаж+лфк, легли на повторную госпитализацию через 2 месяца. Провели - массаж, смт на спину и ноги, магнит, опорная стимуляция корвит. Принимали элькар, кудесан, когитум. Сделали короткую ээг на которой показало, что есть эпиактивность, в связи с чем не закончили процедуры до конца. После выписки Яна сделала свои первые самостоятельные шаги, ровно в 2 года. При этом у неё была всегда такая особенность, что если она падала, то падала прям «шваброй» назад, головой. Не группировалась, только выставляла руки, если падала вперёд, а в бок и назад на прямом теле, из положения сидя и стоя. После найденной эпиактивности мы обратились в НПЦ Солнцево и легли к ним на обследование, предварительно сделав 3-х часовой вээг мониторинг со сном. Там тоже ничего критичного не нашли, эпиактивность низкая, по типу ДЭРД, дали ряд рекомендаций по ограничениям (исключить ноотропы, высокую температуру, стимуляции током), назначили элькар, кудесан, нейромедин курсом 2 месяца, нейромультивит 2 месяца. Пропили, увезли опять ее на море на 2 месяца, там выкинули коляску и холили пешком по горам, пляжам, по много километров в день, Яна стала нормально ходить сама, практически не падать, были проблемы с равновесием - могла стоять и просто упасть в бок, ни с того, ни с сего, не могла перешагивать даже небольшие бордюры/ступени, всегда старалась ходить за руку, было видно, что она испытывает какой-то страх при совершении координированных движений. Дальше мы наблюдались у невролога-эпилептолога, делали вээг мониторинг раз в 6 месяцев, и на одном из приемов, учитывая, что эпиактивность не прогрессирует и психо-речевое развитие стоит на месте, приняли решение дать ноотропы. Пропили гаммалон 2 месяца, когитум 2 месяца, нейромедин 1 месяц. Плюс элькар, кудесан. Также, примерно с 2-х лет я давала Яне рыбий жир Омега-3 жирные кислоты в жидком виде по 1-2 чайной ложки каждый день разных производителей без перерывов. Также наш эпилептолог предположил причину всех наших бед в генетике и рекомендовал все-таки ее проверить, т.к. никакие конфликты и гипоксии в нашем случае не могли дать такое течение и задержку развития. После чего мы сдали клиническое экзомное секвенирование, которое показало поломку гена MECP2, минсенс-мутацию, в следствии которой в 133 позиции белка произошла замена аминокислоты, что соответсвует синдрому Ретта. Дальше мы сдали секвенирование по Сенгеру в другой лаборатории, чтобы подтвердить анализ у ребёнка и проверить на носительство родителей. У Яны мутация подтвердилась, у меня и мужа анализ на носительство отрицательный. После чего я начала искать информацию по этому синдрому и стала замечать интересные вещи, во многом мы на него очень похожи, но также и во много очень отличаемся. У нас не было регресса, работают руки, Яна самый контактный и ласковый ребёнок на свете, всегда идёт на контакт к взрослым, детям, животным. Всех берёт за руку, обнимает, всегда в хорошем настроении и с улыбкой. Нормальная окружность головы, рост, вес, не холодные конечности и ещё много всего, что не подходило под стандартное описание синдрома. Мы поехали на консультацию к научному сотруднику по данному заболеванию в НИИ Педиатрии, там нам подтвердили диагноз с порога, что это точно ретт, просто у нас одна из легких форм мутации (но не самая лёгкая), но тем не менее, последствия синдрома одинаковы для всех. Дали нам направление на госпитализацию и рекомендовали сдать анализ на инактивацию хромосомы Х. Анализ не выявил неслучайной инактивации в крови, хотя по моим данным, которые мне удалось найти, инактивация по крови, не равна инактивации в других тканях и по-сути это бесполезный анализ, но опираясь на него нам сказали, что мы ощутим на себе последствия синдрома в полном объёме, т.к. защитный механизм инактивации в нашем случае не сработал. Легли в отделение генетики, прошли всех врачей, обследования, анализы. По результатам особых отклонений не нашли, за исключением низкого витамина Д, правда увидели остеопороз в костях по средствам рентгена нижних конечностей.
В итоге, заболевание неизлечимо, можете поддерживать витаминами состояние, лечить сопутствующие болячки и смиритесь. Так нам сказали врачи. Мы решили, что мы не готовы пустить все на самотёк и ждать у моря погоды и будем делать все возможное, чтобы улучшить состояние нашего ребёнка. Когда я начала копать эту тему, полезла в разные исследования и разработки методик, то я поняла, что многое очень можно сделать и помочь ребёнку, просто медицина к этому не готова. Мои раскопки привёли меня на сегодняшний день к биомеду и отграничению определённых продуктов, поэтому буду копать в данном направлении и искать варианты.
Что имеем на сегодняшний день.
Сейчас Яне 3,8 года.
Рост 100 см, вес - 15 кг, окружность головы 49 см.
По моторике- переворачивается, сидит, ходит, поднимается по лестнице вверх/вниз, держась за перила. Две-три небольшие ступеньки может пройти вверх без перил сама. Прыгать, бегать не умеет. Встаёт с пола без опоры. Слезает/залезает на диван/подоконник/стул/стол. Если падает, хватается руками и удерживает себя, пытается группироваться. Руки работают, немного неточно, но есть пинцетный захват, может включать телевизор пультом. Есть указательный жест. Ест ложкой сама, пьёт из стакана. Рисует каляки-маляки, строит башенку из двух кубиков (правда только у дефектолога, у меня только громит все), может сложить камешки в ведёрко или песок лопаткой, в целом достаточно энергичная и подвижная. Мышечный тонус немного снижен, при этом левая сторона тела работает хуже, чем правая. Когда ходит, руки сгибает в локтях. Походка атаксичная, немного шире ставит ноги, но не сильно. Стереотипные движения периодические, если гуляет или чем то занята, то практически их нет. Появляются на эмоциях. Хлопки руками, махание «крылышками», переступание с ноги на ногу, руки и предметы в рот (становится меньше), многое грызёт, крутит языком, гримасничает, крутит соски, раскачивается сидя вперёд-назад. Раньше один глаз съезжал к носу, как спазм, сейчас ушло. Если в руках что-то держит или ест, то стереотипий нет.
По психо-речевому развитию.
Активный лепет с участием множества слогов, но все «на своём» языке. Из русских слов стала недавно говорить «мама» и «да», и то не всегда. Может сказать «ням-ням», если вкусно. Пару раз проскакивали эхо-лалии. Понимание речи достаточно не плохое, на мой взгляд, знает много бытовых слов, где кошка/собака, будет их искать, если скажешь. Если уронила лопатку, спрашиваю «где лопатка», будет искать, найдёт, поднимет. Машет рукой «пока-пока» по просьбе. Выполняет простые просьбы - дай/отдай/пойдём мыться(идёт в ванну), пойдём кушать (идёт на кухню), выпрями ноги (если сидит на них, по просьбе вытаскивает, выпрямляет), сядь на стул, возьми ложку, открой рот и т.д. Засовывает ноги в штанины, когда я держу, может снять шапку-шлем, расстегнуть молнию и редко снять куртку. Расстёгивает липучки на ботинках. Утром просыпается, открывает/закрывает дверь, выходит из комнаты, может пойти в гостиную, включить себе телевизор, залезть на диван и смотреть мультик. Каналы переключать не может, но может нажать кнопку включения, прекрасно ее знает. Всегда найдёт на планшете «ютуб», включит, любит включать камеру и ходить фотографировать. Любит вообще кнопки и телефоны, листает книжки, рассматривает картинки. Любит мультики, реагирует на происходящее, очень любит программы про животных. У нас на животных особая зацикленность. В общем, все, что ей нравится и хочется, она прекрасно знает. Где лежат вкусняшки, умеет хитростью отбирать у детей из сада любимую еду. Понимает все эмоции, обижается, если ругаю.
Спит хорошо, всю ночь без просыпаний, ложится в 9-10, встаёт в 8-9 утра. Дневной сон - 2-3 часа. Кушает хорошо, в туалет ходит тоже, хотя бывают со стулом иногда проблемы, в виде какого-то дурного запаха, но это бывает очень редко. С года до двух беспокоил желудок, были проблемы со стулом, запоры, «овечий стул». Практически с рождения давала ей разные пробиотики, для желудка и в связи с аллергией, страдаем атопическим дерматитом. После 2-х где-то стул стал нормальным, ежедневным, нормальной консистенции, но чаще не оформленный. Периодически беспокоит повышенное газообразование, но она с ним сама справляется, ничего не принимаем для этого, кроме пробиотиков на постоянной основе.
На горшок не просится, если буду постоянно ловить и сажать, то будет делать дела в горшок, если нет, то сама не пойдёт.
По питанию.
С рождения на искусственном вскармливании, на козьих смесях (ненни, кабрита). Прикорм вводили по ВОЗ, с удовольствием всегда ела все, к году были на общем столе. Жевала всегда хорошо, не давилась. В рационе преобладали овощи. Аллергии на пищу практически не было, только на ягоды. Не любит молоко и сахар, особо никогда этого не ели, молоко только в кашах утром. Из любимых продуктов - сыр, мучное, баранки, кукуруза, любит что-нибудь грызть.
Обычное меню у нас с года примерно такое:
Завтрак:
Каша мультизлаковая/кукурузная/овсяная/гречневая на молоке со сливочным маслом.
Редко отварное яйцо или омлет, бетерброд с сыром и сливочным маслом.
Обед/Ужин:
Суп - борщ, овощные, крупяные, бобовые супы на мясном бульоне.
Овощи - брокколи, капуста обычная, цветная, морковь, свекла, картошка(не очень любит), фасоль, кукуруза, горох, фасоль стручковая, помидоры, огурцы свежие, кабачки. Все в готовом виде, кроме огурцов, сырое не ест, иногда помидоры.
Мясо - говядина, индейка, редко курица, баранина.
Крупы - гречка, рис, булгур, перловка, пшено.
Макароны твёрдых сортов.
Полдник:
Запеканка творожная, оладьи обычные или кабачковые, творог агуша детский (или перед сном его, едим каждый день).
Перекусы:
Баранки, печенье, фрукты (яблоки, бананы, виноград, груши, гранат, сливы, персики, нектарины, инжир). Не любит цитрусы, на них иногда бывает аллергия.
Еду готовлю, в основном, в мультиварке, с добавлением подсолнечного масла.
Из напитков - обычная вода. После 3-х лет стала иногда пить сок, и в саду то, что дают. Но в основном вода.
Из того, что принимаем сейчас из добавок, лекарств и витаминов:
Элькар - 1 ч.л.
Кудесан - 10 капель
Омега-3 - 1 ч.л.
Лецитин подсолнечный - периодически, раньше пили соевый
Масло Лоренцо - 1 ч.л. (Его только начали, после НИИ)
Карнитин - 1 гр. в день (тоже недавно начали)
Бактерии- всегда разные (примадофидус, биобаланс А,Б,В,Л культуральные, бифиформ, баксет, бифидумбактерин, энтеролактис фибро) - ежедневно.
Группа В (нейромультивит, пентовит, нейробион(В1, В6, В12)) - курсами
Комплексные мультивитаминны - курсами
Липоевая кислота (начали недавно) - 25 мг 2 раза в день
Аскорбиновая кислота - в виде обычных аскорбинок 1-2 шт в день.
Эмоленты для кожи (Ля Рош Позе Липикар) - практически ежедневно, с рождения.
Фенистил - по потребности, 10-15 капель

В планах ещё много всего, но сейчас хочу понять что с чем и куда, какие курсами, какие постоянно, что с чем совмещать и в каких дозах.
После НИИ получили от каждого из специалистов рекомендации по витаминам, плюс общие рекомендации в заключении, там штук 20 препаратов, и что с чем совмещать пытаюсь понять. Написали, что не больше 5 препаратов в день, а каких именно, пока не разобралась.
По питанию также пришла к тому, что надо исключать молоко, глютен, дрожжи и сахар, сейчас корректирую .
Подняв разную информацию по текущим исследованиям ретт, поняла, что основную симптоматику связывают с митохондриальными нарушениями и окислительным стрессом, плюс интоксикация организма, поэтому надо, видимо, корректировать эти моменты.
Из реабилитационных мероприятий у нас массаж общий+логопедический 2 раза в год, бассейн индивидуально с тренером - 2 раза в неделю, дефектолог - 3 раза в неделю, логопед - 3 раза, психолог - 2 раза, Нейропсихолог - 2 раза. Детский сад на полный день со спец.программой от ЦПМПК и тьюторским сопровождением.
Иммунитет, в целом, не плохой. Болеет редко, в основном из сада приносит, проходит без осложнений (тьфу-тьфу), без особых проблем.
По прививкам:
В 6 месяцев поставили полиомиелит, в уколе
В год - корь+паротит+пневмокок (по совету иммунолога‍�)
В 1,6 - БЦЖ
Больше ничего не ставили и ставить не планируем, кроме проб Манту.
Месяц назад прошли в НИИ на госпитализации все обследования, сдали анализы крови, мочи, кала, в том числе на аллергены, плюс алергопробы. Пока не очень разобралась во всех показателях, если кто разбирается, буду очень благодарна за помощь в подборе терапии. Выложу их отдельным сообщением.
Спасибо всем, кто дочитал мой большой текст. Буду очень благодарна за советы и помощь с решением наших проблем. Буду изучать ресурсы форума и впитывать информацию. Если пришлёте ссылки на темы, которые нужно изучить в первую очередь, буду также очень признательна.
Заранее спасибо!

Добро пожаловать! При синдроме Ретта обнаруживают низкие уровни 5-MTHF в спинномозговой жидкости. Ваши одни из первых тем:
https://autism.forum2x2.ru/t3469-topic
http://autism-biomed.narod.ru/index/cerebral_folate_deficiency/0-52
https://autism.forum2x2.ru/t229-topic
Я бегло просмотрела ваш текст, проблемы есть и кишечного плана, поэтому сначала хорошо бы подчистить диету и наладить работу ЖКТ. Меня поправят, если я не права, но при ЦФН крайне важно обеспечить безмолочную диету и в первую очередь обеспечить фолаты, лучше в форме фолиниевой кислоты.

Именно так, проблема с фолатами это одна из первейших при синдроме Ретта. И БГБК диета основа биомеда, и важна при синдроме Ретта в том числе.

К сожалению, слишком длинное повествование приводит к тому, что его не прочитают как раз те, кто достаточно опытен, и может чем то помочь. А те, кто читает такие повествования для интереса, помочь вряд ли смогут. Лично я глянула лишь по диагонали.
Ведь по каким больницам вы ездили за все это время, , и кто вам ставил диагноз, для биомеда уже неважно. А важно - какие сейчас проблемы у ребенка, что в меню, какие препараты или добавки принимает. На будущее, как выкладывать протокол: https://autism.forum2x2.ru/t3139-topic#186461 Если есть какие то анализы крови, мочи, кала, тоже полезно показать, как выкладывать анализы: https://autism.forum2x2.ru/t3139-topic#228502

Спасибо за ответы и замечания, изучаю сейчас темы по диете, митохондриальному протоколу и ЦФН, думаю, начать с этого действовать.
Прилагаю ссылку на последние анализы, которые мы сдавали. Возможно, что-то необходимо еще досдать, это то, что смогли сдать в НИИ комплексно. Там только с мочой не совсем верный анализ, виду того, что была проблема правильного сбора материала в условиях стационара, поэтому там лейкоцитов очень много. Если кто поможет с расшифровкой и пониманием, на что нужно обращать внимание буду очень признательна.
Ссылка - https://ru.files.fm/u/t3xsm6wz

Галина (Птица) пишет:Именно так, проблема с фолатами это одна из первейших при синдроме Ретта. И БГБК диета основа биомеда, и важна при синдроме Ретта в том числе.

К сожалению, слишком длинное повествование приводит к тому, что его не прочитают как раз те, кто достаточно опытен, и может чем то помочь. А те, кто читает такие повествования для интереса, помочь вряд ли смогут. Лично я глянула лишь по диагонали.
Ведь по каким больницам вы ездили за все это время, , и кто вам ставил диагноз, для биомеда уже неважно. А важно - какие сейчас проблемы у ребенка, что в меню, какие препараты или добавки принимает. На будущее, как выкладывать протокол: https://autism.forum2x2.ru/t3139-topic#186461 Если есть какие то анализы крови, мочи, кала, тоже полезно показать, как выкладывать анализы: https://autism.forum2x2.ru/t3139-topic#228502

Спасибо большое за ответ и замечания!
Из проблем - грубая задержка психо-речевого развития, отсутствие речи, подражания. Аутичное поведение в виде зацикленностей, повторения действий, периодического беспричинного смеха или крика. Различные двигательные стереотипии (махание руками, переступание с ноги на ногу, хлопки, руки в рот, битье себя по голове и т.д.). По моторной части - гипотония, атаксия, левая сторона тела работает хуже, чем правая, руки согнуты в локтях, проблемы с управлением телом, страх выполнить целенаправленное действие. Атопический дерматит. Также есть, видимо, проблемы с ЖКТ, в виде периодических проблем со стулом, повышенным газообразованием.
Сейчас исключила молочку, глютен, дрожжи и сахар, получается примерно следующее питание:
Завтрак:
Каша на воде (гречневая, пшенная, киноа, амарант) + растительное масло (льняное, подсолнечное, масло тыквенных семечек) + соль.
Обед:
Супы - овощные на мясном бульоне
Овощи - картошка, морковка, свекла, кабачки, огурцы, капуста цветная, кукуруза
Крупы - гречка, рис
Мясо - говядина, индейка, курица
Ужин:
Овощи + мясо
Питье:
Вода
Перекус:
Фрукты - яблоки, груши, слива.
Из добавок и витаминов, которые сейчас принимаем.
Витамины:
Элькар (Левокарнитин) - 5 мл
Кудесан (Убидекаринон) - 10 капель
Рыбий жир (Childrens DHA 880mg Omega-3) - 2 мл
Нейробион (В6 - 200/В-12 - 200/В1 -100) - 1/2 таблетки
Креатин моногидрат - 0,5 гр. два раза в день
Липоевая кислота https://www.asna.ru/cards/alfa-lipoevaya_kislota_forte_vitamir_tab_pokrytye_obolochkoy_100mg_n30_kvadrat-s.html  - 1/2 таблетки два раза в день
Масло лоренцо - 5 мл
Аскорбиновая кислота (50 мг) - 1 шт

Бактерии:
Энтеролактис Фибра https://omnipharm.ru/catalog/dieta-i-fitnes/enterolaktis-fibra-sirop-10-ml-12-flakonov-s-kapsuloy-v-kryshke/ - 1 флакон

Липоевая? Вы хелируетесь уже? Или отхелировались и теперь у вас поддерживающая доза?
Что ж такое, уже второй человек сегодня с беспорядочным хелированием
https://autism.forum2x2.ru/t1263-topic

АлинаАрт пишет:Липоевая? Вы хелируетесь уже? Или отхелировались и теперь у вас поддерживающая доза?
Что ж такое, уже второй человек сегодня с беспорядочным хелированием
https://autism.forum2x2.ru/t1263-topic

Нет, мы ее начали принимать с целью снижения окислительного стресса, как антиоксидант. Ее так нельзя? В смысле отдельно, в виде антиоксиданта?

Нет, это беспорядочное хелирование. Почитайте ссылку.

АлинаАрт пишет:Нет, это беспорядочное хелирование. Почитайте ссылку.

Большое спасибо за ответ и ссылку. Ее добавила, после того, как наткнулась на одно из исследований по Синдрому Ретта, там они применяли "антиоксидантный коктейль", в котором участвовала липоевая кислота, но в более высоких дозах. Мы многое из их списка принимаем, поэтому липоевую тоже решила ввести.
Вот тут вычитала - https://cyberleninka.ru/article/n/farmakologicheskaya-korrektsiya-mitohondrialnyh-narusheniy-pri-sindrome-retta-u-detey/viewer
Завтра уберу ее.

Добрый вечер, уважаемые форумчане.
Помогите, пожалуйста, с анализами, чтобы ничего не упустить из вида  
Ссылка - https://ru.files.fm/u/t3xsm6wz
Заранее спасибо!

Добрый день, дорогие форумчане!
Помогите, пожалуйста, разобраться с кишечной микробиотой. Хотела подключить антикандидную терапию, решила предварительно сдать анализ на дисбактериоз, который мы почему-то ранее никогда не сдавали. По анализу пришли следующие результаты:

Бифидобактерии - 10*8 (норма 10*9-10*10)
Лактобактерии - 10*8 (норма 10*7-10*8)
E.coli (кишечная палочка с нормальной ферментативной активностью) - 10*2 (норма 10*7-10*8)
E.coli (кишечная палочка со сниженной ферментатичной активностью) - не обнаружено (норма - = 10*5)
E.coli (лактозонегативная кишечная палочка - не обнаружено (норма - = 10*5)
E.coli (гемолизирующая кишечная палочка) - 10*8 (норма - 0)
Энтерококки - 10*7 (норма 10*5-10*8)
Микробы рода Протей - не обнаружено (норма - = 10*4)
Клебсиелла - не обнаружено (норма - = 10*4)
Энтеробактерии (гафния, серрация, цитробактер и др.) -не обнаружено (норма - = 10*4)
Энтеробактер - не обнаружено (норма - = 10*4)
Стафилококк золотистый - не обнаружено (норма - 0)
Стафилококк эпидермальный - не обнаружено (норма - = 10*4)
Грибы рода Кандида и другие дрожжевые грибы - не обнаружено (норма - = 10*4)
Неферментирующие грамотрицательные бактерии - не обнаружено (норма - = 10*4)
Синегнойная палочка - не обнаружено (норма - = 10*4)
Клостридии - не обнаружено (норма - = 10*5)
Патогенные микробы семейства сальмонелла, шигелла, эпкп - не обнаружены (норма - 0)

Как я поняла, касаемо пробиотиков, нам нужен вариант, содержащий только бифидобактерии, без лакто.
По поводу "гемолизирующей кишечной палочки", которая у нас явно зашкаливает, это откуда? Это патогенная микрофлора? Чем ее выводить? И правильно ли я понимаю, что пока антикандидные подключать не стоит, если по анализу нет ее? И еще сниженное количество кишечной палочки с нормальной ферментативной активностью, ее съела эта патогенка? Или это все еще вирусы могут давать?
Помогите разобраться с этим зоопарком, пожалуйста.

Сейчас работаем над протоколом, пока получается так:
Возраст - 3 года 11 месяцев, вес - 15 кг.
Витамины и минералы:
Магний цитрат - 2 таблетки х 200 мг (всего 400 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Now-Foods-Magnesium-Citrate-200-mg-250-Tablets/691
Комплекс Б50 - 1 капсула в день - https://ru.iherb.com/pr/Thorne-Research-B-Complex-12-60-Capsules/18126
Фолаты (фолинат кальция) - 5 таблеток 0,8 х 2 раза (всего 8 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Source-Naturals-MegaFolinic-800-mcg-120-Tablets/7735 Далее планируем подключать 5MTHF - https://ru.iherb.com/pr/Life-Extension-High-Potency-Optimized-Folate-5-000-mcg-30-Vegetarian-Tablets/64992 и выйти на общую дозу фолатов 12-15 мг
МБ12 - 3 капсулы по 1.5 мг х 2 раза (всего 9 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Doctor-s-Best-Best-Fully-Active-B12-1500-mcg-60-Veggie-Caps/46876 Далее будем заменять форму на сублингвальную https://ru.iherb.com/pr/Bluebonnet-Nutrition-EarthSweet-Methylcobalamin-Vitamin-B-12-Natural-Raspberry-Flavor-5000-mcg-60-Chewable-Tablets/9996 и жидкую https://ru.iherb.com/pr/Bluebonnet-Nutrition-Liquid-Methylcobalamin-Vitamin-B12-Natural-Raspberry-Flavor-5000-mcg-2-fl-oz-59-ml/59524
АБ12 - 1 таблетка х 2 раза (всего 2 мг) https://ru.iherb.com/pr/KAL-B-12-Adenosylcobalamin-Strawberry-1-000-mcg-90-Micro-Tablets/73751
Цинк пиколинат - 1 таблетка 25 мг - https://ru.iherb.com/pr/Thompson-Zinc-Picolinate-25-mg-60-Tablets/16119
Q10 - 2 мл в день - Кудесан аптечный. Далее планирую заменить на убихинол 50 мг х 2 раза (всего 100 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Doctor-s-Best-Ubiquinol-with-Kaneka-50-mg-90-Softgels/12631
Витамин С - 50 мг х 3 раза (всего 150 мг) из аптечной аскорбиновой кислоты
Витамин Д - 4 капли (всего 2000 МЕ) - Вигантол аптечный
Йод - 50 мкг - https://ru.iherb.com/pr/Life-flo-Liquid-Iodine-Plus-2-fl-oz-59-ml/22640 Его пьем после проверки щитовидки, выписали курсом на 3 месяца
Кальций цитрат - 1/5 капсулы 200мг  в день (начинаем вводить) - https://ru.iherb.com/pr/Kirkman-Labs-Bio-Max-Series-Calcium-200-mg-120-Capsules/58431
Омега3 - 1,25 мл - https://ru.iherb.com/pr/Nordic-Naturals-Children-s-DHA-Xtra-Berry-Ages-1-6-880-mg-2-fl-oz-60-ml/79531
Масло Лоренцо - 5-6 мл - https://omnipharm.ru/catalog/lekarstva-i-bady/enteralnoe-pitanie/maslo-lorentso/
В дальнейшем планирую заменить на MCT oil

Аминокислоты:
Карнитин - 2 мл - аптечный Элькар. Пьем его давно, сейчас планирую сделать перерыв на месяц и начать https://ru.iherb.com/pr/Jarrow-Formulas-L-Carnitine-500-500-mg-100-Veggie-Licaps/15921 в дозе 500 мг
Таурин - 1 капсула х 500 мг https://ru.iherb.com/pr/Now-Foods-Taurine-500-mg-100-Capsules/852
Креатин моногидрат - 1 грамм - https://www.ozon.ru/context/detail/id/147769338/
Аргинин (планируем вводить вместе с карнитином) - https://ru.iherb.com/pr/Life-Extension-L-Arginine-Caps-700-mg-200-Vegetarian-Capsules/42385

Печень:
Фосфатидилхолин - 1 софтгель - https://ru.iherb.com/pr/Natural-Factors-Phosphatidyl-Choline-PC-420-mg-90-Softgels/2649 . Я его выдавливаю в ложку, надеюсь так можно его? В следующий раз хочу заказать в порошке
Едет комплексный по поддержке печени - https://ru.iherb.com/pr/Natural-Factors-Liv-Gall-Cleanse-90-Capsules/2587

Ферменты:
Креон 10000 - 1 капс. х 3 раза в день (с едой)
Едет Trienza, будем заменять на нее https://ru.iherb.com/pr/Houston-Enzymes-TriEnza-Enzyme-For-Digestive-Intolerances-90-Capsules/79005

Пробиотик:
Энтеролактис Фибра - 1 шт - https://omnipharm.ru/catalog/dieta-i-fitnes/enterolaktis-fibra-sirop-10-ml-12-flakonov-s-kapsuloy-v-kryshke/ Планирую заменить на пробиотик без лактобактерий, т.к. по анализу на дисбактериоз нужны именно они, сейчас подбираю варианты к заказу

Из того, что в очереди на ввод:
ОЛЕ - https://ru.iherb.com/pr/Nature-s-Answer-Olive-Leaf-Alcohol-Free-1-500-mg-2-fl-oz-60-ml/5206
Экстракт виноградных косточек - https://ru.iherb.com/pr/California-Gold-Nutrition-French-Grape-Seed-Extract-VitaFlavan-Antioxidant-Polyphenol-100-mg-120-Veggie-Caps/80973
Селен - https://ru.iherb.com/pr/Bluebonnet-Nutrition-Selenium-100-mcg-90-Vcaps/11514
Рибоза - https://ru.iherb.com/pr/Jarrow-Formulas-D-Ribose-Powder-3-5-oz-100-g/292
Молибден - https://ru.iherb.com/pr/Country-Life-Chelated-Molybdenum-150-mcg-100-Tablets/15298
Планировала ввод антикандидных, но судя по анализу на дисбак кандиды нет, хотя по поведению ребенка складывается впечатление, что она есть. Либо это фонолы, после ввода Триензы буду подключать No-fenol, и не знаю что делать с антикандидными и антибактериальными (сообщение выше).
По поведению основные проблемы со стереотипиями - частые "крылышки" с одновременным переступанием с ноги на ногу, выкручивает себе соски до синяков, качается вперед-назад, иногда хохочет к вечеру ближе, когда начинается эмоциональный перегруз. Зацикленности. Со вводом диеты стала адекватней, стал лучше стул, запоров нет, поносов тоже, оформленный, мягкий, от желтого до коричневого. Были проблемы на вводе цинка - вылезли прыщики на запястьях, где у нас всегда вылезал раньше атопический дерматит, который волшебным образом после начала диеты прошел. Связываю это с вирусной загрузкой, которая у нас, видимо, серьезная. Стала хорошо реагировать на просьбы, понимать стала лучше, пока вижу положительные изменения, за исключением стимов. Надеюсь, что с подключением антивирусной и антибактериальной поддержки сможем это поправить.

МБ 12 как даете? Судя по признакам, которые вы описываете есть у ребенка и кандида и вирусы, да и паразиты с бактериями, куда без них. Не затягивайте ввод анти при таком обширном протоколе витаминов и минералов.  Читайте тему гипераммонемии - занимаетесь метиляцией, аммоний надо отводить.

Ксения Везучая пишет:МБ 12 как даете? Судя по признакам, которые вы описываете есть у ребенка и кандида и вирусы, да и паразиты с бактериями, куда без них. Не затягивайте ввод анти при таком обширном протоколе витаминов и минералов.  Читайте тему гипераммонемии - занимаетесь метиляцией, аммоний надо отводить.

Ксения, спасибо большое за помощь! Буду изучать. МВ12 даю вместе с фолатами, по количеству тоже ориентируюсь на фолаты, чтобы было минимум 1:1, МБ12 стараюсь делать немного больше. Сначала заказала в капсулах, потом нашла информацию, что он лучше усваивается сублингвально, поэтому заказала новый уже в виде леденцов и дозировкой побольше, чтобы меньшее количество таблеток получалось

Сыпьте за щеку капсульный пока едет другой. Аденозил тоже нужно давать по такому же принципу

Ксения Везучая пишет:Сыпьте за щеку капсульный пока едет другой. Аденозил тоже нужно давать по такому же принципу

Спасибо, поняла. Аденозил у нас сублингвальный, с ним вроде не промахнулась)

Планировала ввод антикандидных, но судя по анализу на дисбак кандиды нет

Вы только начинаете их ввод? У нас тут немножко другой подход в очередности ввода добавок
На дисбак не ориентируемся по кандиде, СИМПТОМЫ ваш гид.
А так глютаматы зашкаливают, могу дать на отсечение голову, что особенно это проявляется после супов на мясном бульоне (проверьте свой рацион на наличие еды с ВЫСОКИМ содержанием глутаматов). Ну и ацидоз частый гость у вас.

kilkagal пишет:

Планировала ввод антикандидных, но судя по анализу на дисбак кандиды нет

Вы только начинаете их ввод? У нас тут немножко другой подход в очередности ввода добавок
На дисбак не ориентируемся по кандиде, СИМПТОМЫ ваш гид.
А так глютаматы зашкаливают, могу дать на отсечение голову, что особенно это проявляется после супов на мясном бульоне (проверьте свой рацион на наличие еды с ВЫСОКИМ содержанием глутаматов). Ну и ацидоз частый гость у вас.

Спасибо большое за комментарий и подсказки!
У нас с очерёдностью ввода все получается криво-косо, ввиду того, что у нас ещё до того, как я наткнулась на сайт по биомеду, у нас было  введёно, как оказалось, половина митохондриального протокола, Часть базы, я теперь начинаю понимать потихоньку, что к чему и откуда, и что для чего мы, как оказалось, принимали) А учитывая нашу симптоматику, которую врачи нам объясняют, как «реттовскую», я подозреваю, что у нас и ацидоз, и амоний, и фенолы, и паразиты/вирусы, и оксалаты, в общем, полный набор. Сейчас вводим анти, от амония и глутаматов заказала бутираты, юкку и АКА+ГАМК, от лактоацидоза - бенфотиамин и пробиотик d-lactat free, от фенолов - ферменты и экстракт виноградных косточек. По диете, у нас определённого было очень много мяса в рационе, сейчас оставила мясо только в обед, мне кажется, что помогает. Плюс ещё по симптомам (круги под глазами, вечернее бешенство) мне кажется, что у нас проблемы с калием, хотя это может давать и амоний, и ацидоз, как я поняла. Будем пробовать потихоньку помогать от всех этих состояний, но я пока не понимаю, как нам весь этот «букет» разгрести...
Спасибо, что помогаете нам разобраться в этом всем!

Здравствуйте Екатерина. У моего ребенка было похожее кое-что. Нас на обследование не направляли.

Я думаю у нас тоже не в порядке с MTGF. Мы уже давно на форуме как решите вопрос с антикандидными, антибактериальными, с аммиаком.

Обратите внимание на гастродию элата и би калм для развития речи.

virginia 35 пишет:Здравствуйте Екатерина.  У моего ребенка  было похожее кое-что. Нас на обследование не направляли.

Я  думаю у нас тоже не в порядке с MTGF. Мы уже давно на форуме как  решите вопрос с  антикандидными, антибактериальными, с аммиаком.

Обратите внимание на гастродию элата и би калм для развития речи.

Спасибо большое, буду изучать. Вам помогло с речью? Это же препараты, если я правильно поняла?

Екатерина, да помогло.

Это не препараты, а БАДы один от Яско , а другой с Гаваи фарм.

Но там мало , того, что дорогая доставка плюс из-за коронавируса, я кое-как дождалась посылку.

Посылка шла 2 месяца с хвостом и полтора месяца не отслеживалась. Лучше с кем-нибудь и через Лиду. По Боксберри.

virginia 35 пишет:Екатерина, да помогло.

Это не препараты, а БАДы один от Яско , а другой с Гаваи фарм.

Но там мало , того,  что дорогая доставка плюс из-за коронавируса, я кое-как дождалась посылку.

Посылка шла 2 месяца с хвостом и полтора месяца не отслеживалась. Лучше   с кем-нибудь и через Лиду. По Боксберри.

Спасибо большое, поняла. Как только разберёмся с базовыми добавками, буду штудировать эти вещи

Добрый день, дорогие форумчане!
Хочу выложить наш текущий протокол и задать несколько вопросов.
Протокол на сегодня у нас такой:

Витамины и минералы:
Магний цитрат– 2 таблетки 200 мг х 2 раза (всего 400 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Now-Foods-Magnesium-Citrate-200-mg-250-Tablets/691
Витамины группы В – 1 капсула  - https://ru.iherb.com/pr/Thorne-Research-B-Complex-12-60-Capsules/18126
Цинк пиколинат – 1 таблетка 25 мг - https://ru.iherb.com/pr/Thompson-Zinc-Picolinate-25-mg-60-Tablets/16119
Витамин С – 1 таблетка 50 мг х 2 раза (всего 100 мг) – аптечная аскорбиновая кислота
Витамин Е – в составе Омега-3
Витамин Д – 2 капли 500МЕ (всего 1000 МЕ) – аптечный Вигантол
Витамин А – в составе Омега-3
Йод – 1 капля 50 мкг (курс 3 месяца) - https://ru.iherb.com/pr/Life-flo-Liquid-Iodine-Plus-2-fl-oz-59-ml/22640
Молибден – 1 таблетка 150 мкг х 2 раза (всего 300 мкг) - https://ru.iherb.com/pr/Country-Life-Chelated-Molybdenum-150-mcg-100-Tablets/15298
К2 – 1 капсула 100 мкг х 2 раза (всего 200 мкг) - https://ru.iherb.com/pr/Mason-Natural-Vitamin-K2-100-mcg-100-Tablets/85758
Микроминералы – 1 капсула - https://ru.iherb.com/pr/Thorne-Research-Trace-Minerals-90-Capsules/18543

Митохондрии:
Q-10 Убихинол – 1 капсула 50 мг х 2 раза (всего 100 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Doctor-s-Best-Ubiquinol-with-Kaneka-50-mg-90-Softgels/12631
Фолинат кальция – 3 таблетки 0,8 мг х 2 раза (всего 4,8 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Source-Naturals-MegaFolinic-800-mcg-120-Tablets/7735
5-MTHF – 1 таблетка 5 мг х 2 раза (всего 10 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Life-Extension-High-Potency-Optimized-Folate-5-000-mcg-30-Vegetarian-Tablets/64992
Общая доза фолатов, включая В-комплекс – 15,2 мг
Метилкобаламин (МБ12) – 1 таблетка х 3 раза сублингвально (всего 15 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Bluebonnet-Nutrition-EarthSweet-Methylcobalamin-Vitamin-B-12-Natural-Raspberry-Flavor-5000-mcg-60-Chewable-Tablets/9996, https://ru.iherb.com/pr/Solgar-Sublingual-Methylcobalamin-Vitamin-B12-5-000-mcg-60-Nuggets/14221
Аденозилкобаламин (АБ12) – 1 таблетка 1 мг х 2 раза сублингвально (всего 2 мг) - https://ru.iherb.com/pr/KAL-B-12-Adenosylcobalamin-Strawberry-1-000-mcg-90-Micro-Tablets/73751
Рибоза – 750 мг х 2 раза (всего 1,5 грамма) - https://ru.iherb.com/pr/Jarrow-Formulas-D-Ribose-Powder-3-5-oz-100-g/292

Аминокислоты:
Карнитин – 1 капсула 500 мг - https://ru.iherb.com/pr/Jarrow-Formulas-L-Carnitine-500-500-mg-100-Veggie-Licaps/15921
Аргинин – 1 капсула 500 мг - https://ru.iherb.com/pr/Jarrow-Formulas-Arginine-Ornithine-750-mg-100-Tablets/24639
Орнитин – 1 капсула 250 мг - https://ru.iherb.com/pr/Jarrow-Formulas-Arginine-Ornithine-750-mg-100-Tablets/24639
Креатин моногидрат – 1 грамм – https://market.yandex.ru/product--kreatin-r-line-creatine-simple-500-g/501672137?show-uid=15912162635214602289316001&nid=68165&glfilter=7893318%3A12515403&context=search
Таурин – 1 капсула 500 мг - https://ru.iherb.com/pr/Now-Foods-Taurine-500-mg-100-Capsules/852

Печень:
Фосфатидилхолин – 1 капсула - https://ru.iherb.com/pr/Natural-Factors-Phosphatidyl-Choline-PC-420-mg-90-Softgels/2649
Комплексный сбор - 1 капсула х 2 раза - https://ru.iherb.com/pr/Natural-Factors-Liv-Gall-Cleanse-90-Capsules/2587

Анти:
Candida support – 1 капсула - https://www.paradeigma.su/katalog_preparatov/kandida_capport_90_kapsul.html?r1=yandext&r2=&frommarket=https%3A%2F%2Fmarket.yandex.ru%2Fcatalog--sportivnoe-pitanie-v-dedovske%2F68338%2Flist%3Fonstock%3D0%26deliveryincluded%3D1%26local-offers-first%3D0%26text%3D%D0%91%D0%90%D0%94+Now+Foods+Candida+Support%26cvredirect%3D3%26track%3Dsrch_ddl&ymclid=15912163572906660247000001
ОЛЕ – 15 капель -  https://ru.iherb.com/pr/Nature-s-Answer-Olive-Leaf-Alcohol-Free-1-500-mg-2-fl-oz-60-ml/5206

Пищеварение:
TriEnza – 1 капсула х 3 раза с едой - https://ru.iherb.com/pr/Houston-Enzymes-TriEnza-Enzyme-For-Digestive-Intolerances-90-Capsules/79005
Пробиотик – 1 капсула х 2 раза - https://ru.iherb.com/pr/Kyolic-Kyo-Dophilus-Daily-Probiotic-180-Capsules/3957


Амоний, глутаматы, фенолы:
Бутираты – 1 капсула х 2 раза с белковой едой - https://ru.iherb.com/pr/Cardiovascular-Research-Butyric-Acid-90-Capsules/59213
Юкка - 1 капсула х 2 раза - https://ru.iherb.com/pr/Nature-s-Way-Yucca-Stalk-520-mg-180-Vegetarian-Capsules/2052
ГАМК – 1/3 капсулы 500 мг х 3 раза (всего 500 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Now-Foods-GABA-500-mg-100-Veg-Capsules/605
Экстракт виноградных косточек – 1 капсула х 2 раза (всего 200 мг) - https://ru.iherb.com/pr/California-Gold-Nutrition-French-Grape-Seed-Extract-VitaFlavan-Antioxidant-Polyphenol-100-mg-120-Veggie-Caps/80973

Ацидоз:
Бенфотиамин – 1 капсула 150 мг х 2 раза (всего 300 мг) - https://ru.iherb.com/pr/Doctor-s-Best-Benfotiamine-150-with-BenfoPure-150-mg-120-Veggie-Caps/42

Жиры:
Омега 3 – 2 чайные ложки (5-6 мл) - https://aptechka.moscow/biopharma-norvezhskiy-zhidkiy-rybiy-zhir-dlya-detey-so-vkusom-fruktov-250-ml-norskbarnetran/
Масло лоренцо – 2 чайные ложки (5-6 мл)

По вводу добавок. Сейчас начали вводить ОЛЕ, т.к. разобрались вроде как с фенолами, пока идет нормально, но мы еще на маленькой дозе совсем.
Не смогли ввести АКА для отвода амония, на нем ребенок стал дерганый и нервный, усилились стимы. Подобная картина у нас еще и с кальцием, раньше в протоколе был Киркмановский кальций, сейчас убрала его, остался только кальций из бутиратов, но там доза менее 100 мг, поэтому особо не вижу на него реакции. Связываю это с глутаматами, поэтому ввели GABA, на ней ребенок стал спокойней, вроде глутаматы немного прищучили. Отсюда вопросы, что еще может помочь от глутаматов? В6 у нас только в составе В-комплекса, стоит ли добавить еще отдельно Р-5-Р, и в какой дозировке? Или можно начать принимать по 2 капсулы в день В-комплекса? Есть ли какие-то нормы по В-шкам, на которые надо ориентироваться? Нам еще нужно добавлять В2 для митохондрий, но если увеличить В-комплекс до 2-х в день, то вроде как должно хватить?
Еще вопрос по фолатам. Сейчас у нас получается доза 1 мг/кг, пьем на такой дозировке примерно месяц, стоит ли поднимать дозу и как понять много/мало/достаточно? Особых изменений я пока не наблюдаю, вижу общее улучшение состояния ребенка и вижу, что она как-то немного поумнела, что-ли, но по скольку у нас в протоколе не только фолаты, то видимо это "общая" заслуга натуропатии и анти. Или лучше подержать такую дозу еще 1-2 месяца и посмотреть?
Еще касаемо анализов. Поскольку пьем достаточно много всего, что в первую очередь по анализам нам необходимо контролировать?

Сдали часть анализов. Ждем результаты анализа на аминокислоты. Через неделю планируем досдать кровь на вирусы и обновить дисбактериоз и копрограмму. Получили результаты по обмену фолатов - имеем мутации, одна из которых в гомозиготной форме, и там идет замена Цитозина на Тимин. Самое интересное в том, что наша мутация, характерная для Ретт-синдрома, которая находится в гене МЕСР2 - R133C - имеет точно такую же замену аминокислот, уверена, что это не случайное совпадение... Сейчас продолжаем принимать фолаты, в виде Фолиника и 5-mthf + МБ12, надеюсь у нас получится что-то поправить...
Пока вот что имеем по остальному:

Пропустила ионизированный кальций по анализам:
Кальций ионизированный 1.28 ммоль/л (норма - 1.12 - 1.30)