Мама Элина и Диана 2015 г.р., ЭПИ, АС

Здравствуйте Уважаемые Создатели форума и родители!
Меня зовут Элина, мою дочь - Диана. Диане 4 года 2 месяца (родилась в сентябре 2015), вес 15 кг, рост 100 см.

✓ диагноз
Эпилепсия, вызванная мутацией в гене PCDH19 (Сдали анализ Эпилептическая панель 400 генов) Аутистичные черты, ЗПРР, Умственная отсталость.

✓ текущие проблемы ребенка
1. Склонность к запору, стул 3-4 раза в день бараньими какашками. Зацикленность «сходить по большому» при каждом посещении туалета.
2. Ребенок постоянно хочет есть и пить.
3. Ребенок не умеет общаться с детьми, взгляд не задерживается на лице собеседника, есть зацикленность в последовательности действий, очень ограниченная речь, есть отдельные слова, говорит заученными фразами (результат работы АБА) : «Я хочу пить воду», «Я хочу кушать», «Я хочу качаться на качели», «Дай ложку (слюнявчик)», «Дай чистую тарелку», «Открой коробку (кастрюлю, пластилин)», «Включи мультики».
4. Область вокруг ануса периодами бывает красного цвета.
5. Большой, выпирающий живот.  
6. Очень переменчивое настроение, остро реагирует на отказ в еде и др.

✓ что вы уже сделали: ваше меню на диете, ваш протокол (т.е. какие добавки или препараты вы уже принимаете).

Диета была начата с  декабря 2018 года (исключили глютен и казеин). С февраля 2019 стали убирать все непереносимости по результатам анализа (панель 88 продуктов сдавали в CMD), также стали убирать продукты по результатам поведения ребенка после съеденного продукта.

В настоящее время типовое меню Дианы на день:
Завтрак:
Пшенная каша с кокосовым молоком или тушеные овощи (лук, морковь, кабачок, брокколи, цветная капуста)
Обед:
Суп 1) лук, морковь, капуста, на говяжьем бульоне
Суп 2) лук, морковь, горох на курином или говяжьем бульоне
Полдник:
БГБК макароны с овощами или тушеные овощи (лук, кабачок, брокколи, цветная капуста)
Ужин:
БГБК макароны с овощами или тушеные овощи (лук, кабачок, брокколи, цветная капуста) + мясо индейки или говядины.
Перекусы:
Грецкий орех, листья белокочанной капусты, курага (как поощрение на АБА терапии)

С октября 2019 года начали принимать:
• ферменты – Креон (1/2 кап/ 3 приема);
• пробиотики - сок квашенной капусты перед едой или во время еды 1 ч. ложка / 3 приема;
• от запоров - чернослив 4-5 штук и магниевую воду Донат 40 мл/ 2 приема;
• антикандидное – начали давать отвар толокнянки;
• витамины – ничего не принимаем, запутались, что можно, а что нельзя.

Уже месяца два как изучаем форум по биокоррекции. По второму разу прочитали книгу Тамары Кимельман (и очень вдохновились), но все равно нет уверенности, как ко всему этому процессу подступиться правильно.

В настоящий момент заказали все добавки из первого набора (и часть из второго). Не понятны дозировки и что вводить в первую очередь.

Надеемся не утонуть в тоннах информации с форума и помочь нашей дочери победить аутизм и эпилепсию.

Беременность первая, протекала хорошо, анализы нормальные, токсикоза не было, в период беременности не болела, на УЗИ все было хорошо. Но после  33 недели беременности появился зуд, чесались ноги, руки, живот, грудь, я не знала куда деваться, после принятия душа какое-то время было облегчение, зуд был где-то неделю, потом прошел сам.
Роды были самостоятельные на 39 неделе. Поставили эпидуралку. Пузырь не прокалывали, воды чистые, ребенка  выдавливали. Родилась Диана с весом 3420 г, рост 50 см. По шкале Апгар 8/9 баллов. Прививку в роддоме сделали только БЦЖ. Выписали нас на 4-й день, так как начал гноиться глаз. Выяснилось, что у Дианы дакриоцистит, который прошел через несколько месяцев.
Через месяц на грудном вскармливании ребенок не набрал вес, педиатр настояла на добавлении смеси (Фрисолак), с этого момента на смешанном питании (ГВ+смесь) набор веса пошел хорошо.  В 3 месяца прививку Бубо-Кок (АКДС+Гепатит B), после прививки ребенок затормозился в развитии, в 4.5 месяца не переворачивался, в 5.5 месяцев начались судороги. Поставили диагноз «Эпилепсия». Получили медотвод  от прививок.

В ноябре 2016 (Диане было чуть больше годика), получили результаты генетического теста по панели «Эпилепсия» (Геномед). Выяснилось, что у Дианы мутация в гене PCDH19, которая вызывает фармакорезистентную эпилепсию, аутизм и задержку в развитии.

К этому моменту мы уже меняли третий антиконвульсант, приступы не уходили. Проходили кластерами 1-3 дня, раз в месяц, несколько раз лежали в реанимации.  

В апреле 2017 ввели кетогенную диету в НПЦ Солнцево (соотношение 3 к 1). На кетогенной диете кластеры приступов стали чаще (раз в две недели), но первые полгода они сами купировались без ввода реланиума. Далее еще полгода придерживались диеты, но потом стали отменять из-за неэффективности (после анализа на непереносимость продуктов стало ясно почему).
В январе 2018 года прокапали курс иммуноглобулинов (был цитомегаловирус в моче и слюне). На приступах это не сказалось, но Диана стала меньше болеть.

В феврале 2018 года Диане провели операцию по установке стимулятора блуждающего нерва (VNS).

В августе 2018 под прикрытием VNS отменили все антиконвульсанты и кетогенную диету. Характер приступов при этом не изменился – они имели кластерное течение (серийные) , приблизительно два раза в месяц.

До ноября 2018 пытались заниматься с Дианой у «обычных» специалистов – логопедов, детских психологов, но без эффекта. В ноябре 2018 стали заниматься с АБА терапистом и сразу стали видны успехи.

С ноября 2018 года начали гирудотерапию по методу Кращенюка. Диана стала реже болеть простудными заболеваниями.
С декабря 2018 по совету АБА тераписта начали вводить БГБК диету. В феврале 2019 сдали анализ на пищевые непереносимости  (панель на 88 продуктов в CMD, IgG) и на очень много продуктов обнаружилась скрытая аллергия (среди них - глютен, молочные продукты, яичный белок, гречка). После введения диеты забыли, что такое красные щеки у дочери.

В апреле 2019 были на паре приемов у невролога-нутрициолога, сдали много дорогих анализов (копрограмму и кал на дисбактериоз как раз тогда и сдали). Но показалось, что у врача так много пациентов, что он не вдается детально в лечение ребенка, работает шаблонами и проверяет одно лекарство за другим. По его указаниям, пропили только курс пробиотиков.

В то же время сдали анализы на тяжелые металлы (Trace Elements, США). Показатели по тяжелым металлам не превышают нормы, но показатели по обычным минералам выбиваются из нормы (особенно калий и цинк).

В настоящий момент, Диана употребляет очень ограниченный набор продуктов, можно отметить, что поведение стало лучше, но все же бывают истерики и много зацикленностей, которые ей мешают развиваться.
Как уже говорилось, Диана занимается с АБА-терапистом с ноября 2018 года, результаты есть, но отставание в развитии и необычность в поведении заметны.

Наш заказ:
• Ферменты
a. Houston Enzymes, TriEnza, Enzyme For Digestive Intolerances, 180 Capsules
• Минералы
a. Now Foods, Пиколинат цинка, 50 мг, 120 растительных капсул
b. Thorne Research, Глицинат молибдена, 60 капсул
c. Bluebonnet Nutrition, Цитрат магния, 120 капсул
d. Nutricology, Цитрат кальция, 180 растительных капсул
• Пробиотики
a. Kyolic, Пробиотик ке - дофилус 9 , 90 капсул
• Антикандидные
a. Pure Essence, Labs, Candex, 40 Vegi-Caps
b. NutriBiotic, Экстракт семян грейпфрута GSE, жидкий концентрат, 118 мл
c. Kirkman Labs, Экстракт из косточек грейпфрута, 125 мг, 120 капсул
d. Now Foods, Орегано, 450 мг, 100 растительных капсул
e. Now Foods, Каприловая кислота, 600 мг, 100 мягких таблеток
• Антивирусные
a. Now Foods, Эктракт оливкового листа в глицерине, безалкогольный, 2 жидких унции (60 мл)
• Прочее
a. Nature's Answer, Расторопша, не содержит спирт, 2000 мг, 1 унция (30 мл)
b. Nature's Way, Slippery Elm Bark, 400 mg, 100 Vegetarian Capsules
c. Now Foods, Таурин, 500 мг, 100 капсул
d. Carlson Labs, Пустые растительные капсулы # 2, 200 шт


Вопросы:
В настоящий момент вводим цинк (так как в анализах на металлы очень низкие показатели). Но тут же возник вопрос о дозировке:
• В капсуле 50 мг, 455% от дневной нормы. Сколько можно давать ребенку в день при весе 15 кг? Даем на ночь (как в книге указано)
Далее хотим ввести магний, но тут помимо вопроса про дозировку, возникает вопрос про совместный прием с кальцием. Так как вводим по одной добавке в неделю, то кальций вводить через неделю? Ничего страшного, что некоторое время будет перекос (Ca:Mg надо 2:1)?

Вопросы по дополнительным анализам – какие сдавать? Пока намерены сдать на витамины группы B.

Толокнянку вводим 4-й день, появились круги под глазами, но поведение не изменилось. Это непереносимость толокнянки, или нужно дать энтеросгель, для вывода погибшей кандиды? Или нужно поддержать печень или почки. Толокнянку даем отвар, одну десертную ложку за 20 минут до еды. Или, руководствуясь, этой темой (https://autism.forum2x2.ru/t1500p50-topic), заменить толокнянку на кандекс, так как у Дианы эпилепсия?

Сил вам и терпения. Вот как раз в тему генетики статья появилась на ФБ https://www.facebook.com/autism.forum2x2/
Почитайте.
Как я уже почитала, дети с таким синдромом и в "норме" могут быть и свалиться в тяжелую умственную отсталость - нет категоричности. Как впрочем, и при многих других генетических проблемах.
А это значит, что можно и нужно бороться!

Здравствуйте, темные круги скорее всего от Толокнянки (Uva Ursi) она и нам на курсе всегда сливает калий. Вот тема про электролиты  https://autism.forum2x2.ru/t5660-topic  Попробуйте добавить Регидрон.

Marka2225 пишет:Здравствуйте, темные круги скорее всего от Толокнянки (Uva Ursi) она и нам на курсе всегда сливает калий. Вот тема про электролиты  https://autism.forum2x2.ru/t5660-topic  Попробуйте добавить Регидрон.

Спасибо! Дали дочери Регидрон. Но пока круги под глазами сохраняются, постоянно просит пить.

diana_red пишет:

Сил вам и терпения. Вот как раз в тему генетики статья появилась на ФБ https://www.facebook.com/autism.forum2x2/
Почитайте.
Как я уже почитала, дети с таким синдромом и в "норме" могут быть и свалиться в тяжелую умственную отсталость - нет категоричности. Как впрочем, и при многих других генетических проблемах.
А это значит, что можно и нужно бороться!  

Да, интересная статья, спасибо. Хочется верить, что мы дойдем до нормы. Мы знаем взрослых людей с такой мутацией и они самостоятельные, даже есть семьи.

Но пока круги под глазами сохраняются, постоянно просит пить.

Возможно, потеря калия была довольно существенной. Тогда имеет смысл попробовать панангин, а не регидрон.