Генетическая уязвимость
Нарушение функции металлотионеина
Эта гипотеза была выдвинута William Walsh, PhD, который возглавляет Pfeiffer Research Center в Иллинойсе. Он проделал биохимические тесты около 500 пациентам, страдающим аутизмом, и выяснил, что у этих детей нарушено в организме соотношение меди и цинка, слишком много меди и слишком мало цинка. Затем он выяснил, что механизм контроля организма за медью и цинком является функцией семейства протеинов, называемых металлотионеинами (MT). Другие функции металлотионеина (MT) в организме включают: развитие нейронов в мозге, созревание желудочно-кишечного тракта, антиоксидацию, поддержание иммунитета и доставка цинка в клетки. Дисфункция МТ, таким образом, может привести ко многим проблемам, которые мы видим у аутичных детей: синдром повышенной кишечной проницаемости ( leaky gut syndrom) , неполное расщепление казеина и глютена из-за проблем зависящими от цинка ферментами, нарушение способности противостоять дрожжевой инфекции (Candida albicans) , уменьшенное выделение желудочного сока и недостаток стимуляции поджелудочной железы секретином. Дисфункция МТ также может привести к неспособности организма выводить тяжелые металлы, расстроенной иммунной системе, и, в конце концов, к неврологическим изменениям, которые мы и видим при аутизме.
Это также объясняет, почему мальчики больше подвержены этому заболеванию (4:1), потому что синтез металлотионеина (MT) повышается посредствам эстрогена и прогестерона. Проблема с металлотионеином (MT) может быть из-за генетического дефекта металлотионеина (MT) или генетического нарушения, блокирующего действие МТ, или из-за поражения металлотионеина (MT) факторами окружающей среды.
Другие генетические факторы
Многие исследования по исследованию генетической базы аутизма сейчас уже завершаются. В данном документе не рассматриваются детально генетические исследования в этой области. До сих пор, не был выявлен единый ген в качестве виновника всего аутизма. При таком широком спектре проявления симптомов и их тяжести маловероятно, что причиной является дефект одного гена. Известно, что аутизм, и связанные с аутизмом заболевания имеют тенденцию чаще встречаться в отдельных семьях. В семьях аутичных детей также выше частота заболеваний другими аутоиммунными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит, диабет и воспалительные заболевания кишечника. По-видимому, это указывает на то, что в основе проблем в таких семьях лежит слабость иммунной системы. Однако, огромный рост случаев аутизма не может быть полностью быть объяснен только генетическими причинами. Аутизм возрос более чем на 1000% за последние 20 лет, что невозможно, если бы причиной были только генетические мутации. Несомненно, должен существовать фактор окружающей среды, влияние которого делает уязвимых детей аутичными.
Воздействие окружающей среды
Далее мы рассмотрим несколько факторов окружающей среды, которые могут играть роль в увеличении случаев аутизма. Конечно, только эти факторы в отдельности не могут стать причиной аутизма. Но комбинация этих факторов и, вероятно, многих других, создает перегрузку токсинами у этих детей, которые имеют неправильный метаболизм, вероятно, заложенный их генетическим строением. Чем слабее генетическая составляющая, тем меньше окажется составляющая окружающей среды, достаточная для нанесения последнего удара. Отклонения и серьезные дефекты будут более тяжелыми и более ярко выраженными в раннем возрасте. Интересно отметить, что количество случаев регрессивной формы аутизма (это та форма, когда дети теряют навыки после нормального развития в первый-второй год жизни) увеличивается намного больше, чем классической формы аутизма, которая проявляется с рождения. По-видимому, эти дети имеют меньшую генетическую предрасположенность, и именно проблемы в окружающей среде запускают механизм аутизма, тогда как 20 лет назад они могли бы избежать этого.
Ртутное отравление
В апреле 2000 года Салли Бернард, отец аутичного ребенка, и другие исследователи опубликовали материал, где делалось предположение, что аутизм это вид ртутного отравления. Они детально сравнили признаки ртутного отравления и признаки аутизма, и обнаружили, что они практически идентичны во всех аспектах. Они изложили примеры развития заболеваний у их детей как свидетельство того, что заболевания по симптомам, сходные с аутизмом, возникают от воздействия ртути. Эти заболевания проявлялись в широком спектре при воздействии ртути на чувствительных индивидов, и пропадали без следа, когда воздействие исчезало. Эти заболевания: акродиния или болезнь Пинка (зубные пасты), болезнь сумасшедшего шляпника (профессиональная вредность) и болезнь Минамата (потребление зараженной рыбы).
Физиологически ртуть может давать много опасных эффектов. Это может быть связано с сульфгидрильной группой многих протеинов, в результате чего уменьшается ферментативная функция и теряется структурная целостность. Это может стать причиной синдрома повышенной кишечной проницаемости посредством повреждения слизистой оболочки кишечника. Ртуть может повредить иммунную систему, приводя к ослаблению сопротивления вирусам и дрожжевой инфекции (Candida albicans). Это вызывает аутоиммунный эффект, что может стать причиной недостатка цинка и неактивности фермента DPPIV, который необходим для правильного расщепления белков глютена и казеина. Токсическое воздействие на плод во время беременности может нарушить дифференциацию стволовых клеток, в этом случае произойдет неправильная закладка в мозговых клетках и зонах. Это поражает способность организма к антиоксидации посредствам истощения запасов глутатиона.
Клинический эффект ртутного отравления на ЦНС включает в себя проблемы с моторикой, проблемы с пониманием эмоций, неясное зрение и проблемы с координацией, нарушение сна, повышенную раздражительность, сенситивность, проблемы с социализацией, повышенную тревожность, проблемы с речью, избирательность в еде, проблемы с памятью, медленную реакцию и проблемы с концентрацией. Максимальное влияние токсины оказывают на младенцев и мужчин.
Как же наши дети получают отравление ртутью? Ртуть - не редкость в нашем окружении. Рыба в нашем рационе и амальгамные (серебряные) пломбы во рту - обычные источники ртути. Но наибольшее воздействие на наших младенцев оказывают вакцины! Тимеросал это консервант, который входит в состав многих вакцин для того, чтобы продлить срок ее хранения. Это вещество состоит примерно на 50% из этиловой ртути. Как уже говорилось, ртуть может быть очень токсична даже в небольших дозах. Некоторые младенцы получают дневную дозу в 100 раз превышающую безопасную оральную в расчете на вес взрослого человека. Инъекции минуют основной защитный барьер организма - желудочно-кишечный тракт. Сейчас мы начали вакцинировать новорожденных от гепатита B в день их рождения. Совершенно нелогично полагать, что иммунная система новорожденного в состоянии выдержать такой удар токсинов. Большая часть детей с этим справляется, но мы верим, что те дети, которые имеют генетическую предрасположенность, подвергаются вредному воздействию. Из многих источников по сбору информации сообщается об очень большом росте аутизма за последние 20 лет (превышение на 1000% было зафиксировано в Калифорнии). Очень интересно отметить, что в тот же период времени количество иммунизации детей до 2-х лет увеличилось с 8 в 1980 году до 33 в 2001 году и эта цифра продолжает расти. Когда вакцины от гепатита B и Гемофильной инфекции (Haemophilus influenzae) были добавлены в число основных вакцин в начале 1990, количество ртути для наших детей увеличилось больше, чем в 2 раза. В результате давления на FDA DAN! докторов и родителей аутичных детей, в 1998 году было рекомендовано производителям вакцин убрать из них тимеросал. Эта рекомендация горячо обсуждалась и врачами и родителями, но Institute of Medicine в 2001 году рассмотрел все более детально, и заявил, что пока нет достаточных доказательств связи аутизма и вакцинации. Они потребовали провести более серьезное исследование. Тимеросал также присутствует в других коммерческих продуктах, таких как жидкость для контактных линз (снята с производства в 1998 году), капли для ушей и многие средства для носа. Очень интересно, что тимеросал был убран из вакцин для животных, потому что 10 лет назад это было признано небезопасным.
Вирусная нагрузка
Не только ртуть может быть опасна при вакцинации некоторых детей. Британский исследователь Andy Wakefield изучал связь между аутизмом и энтероколитом. Как будет сказано позже, большая часть детей с аутизмом имеют проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта. Он делал колоноскопию группе аутичных детей с проблемами ЖКТ и обнаружил значительное число увеличенных лимфатических узлов в слизистой оболочке подвздошной кишки. На биопсии он обнаружил, что эти узелки заполнены противокоревой вакциной. Он предположил, что комбинация MMR (вакцина против кори, свинки, краснухи) перегружает иммунную систему аутиста слишком большим количеством вирусов в одно и то же время. Эти результаты были подтверждены и другими лабораториями. Другими исследователями было обнаружено присутствие вируса кори в жидкости позвоночного столба у аутичных детей значительно чаще, чем у обычных детей. Также возможно, что комбинация вакцин в MMR (вакцина против кори, паротита, краснухи) и DpaT (дифтерия, коклюш, столбняк) перегружает детскую иммунную систему. Многие аутичные дети становятся гиперактивными, когда им делают пробу на вакцину.
Является ли реакция на вирус причиной или это только лишь следствие лежащей в основе проблемы с иммунной системой, непонятно. Много эпидемиологических научных работ уже было посвящено этому вопросу, все они находили какую-то связь, но не смогли выяснить ее причин. Конечно, возможно, что MMR (вакцина против кори, паротита, краснухи) и воздействие других вирусов (включая врожденное инфицирование) могут вносить свой вклад в развитиеэтих симптомов, но маловероятно, что только они являются причиной.
Среди проблем с иммунной системой аутичных детей часто обнаруживается дисбаланс между TH1 (пониженнная активность) и TH2 (повышенная активность)подтипами лимфоцитов. У аутичных детей нарушается соотношение активности TH2 и TH1 клеток, что делает их менее способными противостоять инфекциям. Таким образом, их иммунная система становится прозрачной для вирусных и грибковых инфекций. Это нарушение также делает более вероятной выработку антител (выражающихся во множестве аллергий) и развитие аутоиммунной реакции. Эти устойчивые инфекции и антигены приводят к хроническому воспалению, которое может привести к синдрому повышенной кишечной проницаемости и проблемам флоры пищеварительного тракта. Многие аутичные дети имеют рецидивирующие и длительные вирусные инфекции (респираторные инфекции, гастроэнтериты, бронхиты и т. д.)
Излишнее употребление антибиотиков
Слишком частое употребление антибиотиков может привести к гибели микрофлоры организма. Аутичные дети особенно подвержены этому из-за уже обсуждавшейся выше их низкой активности TH1 лимфоцитов. Антибиотики обычно имеют широкий спектр воздействия. Это означает, что они уничтожают все бактерии, которые подвергаются их воздействию, как патогенные, так и дружественные.
Наше тело это экосистема бактерий и грибков, какие-то из них приносят пользу, а какие-то вред. Когда мы принимаем антибиотики, мы убиваем и тех и других, и тем даем возможность более устойчивым вредным микроорганизмам завладеть ситуацией. Это называется внутренним дисбиозом. Так как аутичные дети имеют подавленную TH1 функцию, у них есть меньше возможностей очистить свой организм от вредных микроорганизмов и восстановить нормальный баланс внутренней микрофлоры. В результате может разрастись дрожжевой грибок и возникнуть хронические бактериальные и паразитические инфекции кишечника. Эти организмы могут мешать нормальному пищеварению, а интоксикация продуктами их вредного метаболизма может быть причиной аутичного поведения.
Другие инфекции
В результате пониженной иммунной функции и ограниченного питания, многие аутичные дети склонны к другим инфекциям, таким как рецидивирующие ушные инфекции, бронхиты, экзема и синусит. Это, конечно, обостряет проблему с излишним употреблением антибиотиков, как было описано ранее, потому что во многих случаях при этих заболеваниях выписываются антибиотики. Порой, некоторые дети, которые развивались нормально, начинают регрессировать после серьезных инфекций и у них развивается симптоматика аутизма. Это наталкивает на мысль, что эти инфекции могут стать запускающим механизмом для биомедицинского каскада аутизма.