Аутизм. Помощь родителям
Добро пожаловать в наш форум-клуб!

Если вы уже зарегистрированы, для полноценной работы с форумом, пожалуйста, войдите на форум под своим логином.

Вы можете продолжать читать открытые разделы форума без регистрации, для этого выберите опцию "Больше не показывать"

Мой музыкант

Перейти вниз

Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta в 20.06.18 14:19

Добрый день!
Уважаемые создатели форума, а так же те, кто ежедневно и ежечасно поддерживает его жизнь! Примите мой низкий Земной Материнский поклон и слова благодарности!
Благодаря Вам, форуму, диете и биомеду мой сын из тяжелого ДЦП, стадии отсутствия передвижения, отсутствия речи и практического отсутствия зрения оказался в первом классе обычной общеобразовательной школы на своих ногах!!! Огромное Вам за это спасибо!!!

Сын - долгожданный (10 лет) и любимый ребенок, родился на 28 неделе беременности в асфиксии, с 3-ным тугим обвитем пуповины. По шкале Апгар 0-2-4-6-8. 5 суток ИВЛ. Прививки: БЦЖ и гепатит Б (даже предположить не могла, что недоношенному ребенку, сразу после перехода на самостоятельное дыхание, могут сделать прививки).

Диагноз - органическое поражение ЦНС, синдром гипервозбудимости, поражение центрального зрительного анализатора, состояние после перенесенной пневмонии (купировано, суммамед, пульмикорд, беродуал).
До 4 месяцев прошли обследование у всех местных светил. Ребенок держал голову, агукал, переворачивался, улыбался. В 4,5 месяца появились миоклонии глазных яблок. Ребенок постепенно стал терять приобретенные навыки. Начались походы и поездки по врачам (Москва, С.-Петербург).

Офтальмологи констатировали частичную отслойку сетчатки и говорили: "Сожалеем, медицина бессильна, ребенок слепнет". Эпилептологи выставили диагноз "Парциальная эпилепсия на фоне нейрофибромотоза" (у сынишки с рождения по телу наблюдались маленькие пигментные пятна, которые практически обесцвечивались на приеме антигистаминных препаратов), и назначили депакин, который мы принимали до возраста 1 года. Приблизительно в это же время усилился дискомфорт с кишечником (с началом прикорма), и начались очень частые обструктивные бронхиты (сначала с госпитализациями, затем, после приобретения небулайзера - с амбулаторными лечениями).
Каждый раз после приема антибиотиков наблюдались улучшения в состоянии ребёнка.

Невролог объясняла, что всё это - "отдалённые последствия перенесённого инсульта". Зрение малыша ухудшалось с каждым днём. Мы кидались из одной клиники в другую, пока не попали в Германию. Благодаря немецким врачам мы смогли спасти сынишке "остаточное зрение", снять все 8 диагнозов, выставленных нам до года, провести обследование. Диагноз: "ДЦП, спастическая диплегия с заинтересованностью рук, частичная атрофия зрительных нервов".
В благодарность за их квалификацию и отношение до сих пор помню их имена и молю Бога об их здоровьи.

Там же, в Германии, я познакомилась с приёмами БОБАТ-терапии, частично АБА, работе со слабовидящими детьми. Они объяснили мне, что всё теперь будет зависеть от нашего кропотливого труда. Нужно было, насколько это возможно, развить это остаточное зрение.

По возвращении домой и выходе "из штопора" (не на секунду не могла себе представить, что мой единственный, долгожданный и любимый сын будет сидеть в инвалидной коляске совсем слепым) начался наш ежедневный, ежечасный, ежеминутный бой со страшным недугом. Проще сказать, чего я не делала. Днём - тренировки с перерывами только на обед и дневной сон, всевозможные книги, рассказы, стихи, песни, занятия по развивающим методикам. Ночью, когда сын спал - я осторожно придавала телу "правильное" положение. Каждые 3 месяца проводились курсы интенсивных реабилитаций в "Международном центре восстановительного лечения" в г. Трускавец у проф. Козявкина. В перерывах - логопеды, дефектологи, музыкальные занятия (еще до года мы заметили любовь сына к серьёзным музыкальным произведениям. Он всегда успокаивался, когда я ему пела или включала классическую музыку).

Примерно в возрасте 2,5 лет на курсе лечения у невролога я решила убрать из меню молочку, и получила прекрасный результат. Помню, подумала тогда "Ну надо же, какая отличная динамика на глиатиллине". Только потом, на биомеде - поняла, что это были первые улучшения на диете.

Примерно в 4 года у сына начал проявляться негативизм (отказ, истерики) к занятиям с новыми, незнакомыми ему педагогами, а так же при получении новых, незнакомых заданий. Педагоги стали задавать вопросы плана: "А про аутизм вам никто ничего не рассказывал?". Странности в поведении сына (проведение игрушек под носом, ощупывание их, стучание предметами) списывали на плохое зрение и компенсаторное поведение.

О диете и биомеде мы узнали от мамочек нашего города, которые на тот момент уже стали участниками данного форума. Сердечно благодарю их за то, что рассказали мне обо всём и позволили читать форум. Жаль, что сыну на тот момент было уже почти 5 лет.

Мы уселись на пробиотики и ферменты, слабый на тот момент анти-протокол, и еще долго подъедали не совсем подходящие продуты (очень весело съедали по пол-пирога из БГБК муки с абрикосом и прочими сладостями и не понимали что делали). За первый год нечистой диеты и элементарного базового протокола получили динамику в развитии речи, улучшение зрения. Ребёнок стал спокойнее.

Мы прошли через многое: изнуряющие диареи, многократные рвоты, сильнейшие электролитные сбои. Очень медленно, с правилом "не навреди", вводили базовый протокол, долго подбирались к хелированию и антивирусному. После проведения антивирусного протокола (высокие дозы вирастопа) титры к вирусам герпесов уменьшились в 8-10 раз.

Чем нам помог биомед:
Мой сын не прекращал прогрессировать все эти годы. Мы медленно, но верно шагали вперёд. За два года биомеда ребёнок овладел всеми необходимыми физическими навыками (стал садиться, вставать у опоры, ходить за одну руку), появилась спонтанная речь. До биомеда это была исключительно эхолалия. Но я по прежнему не могла водить ребенка к чужим педагогам и занималась сама. Он потихоньку стал наигрывать простые мелодии, стал более улыбчивым и открытым. Стали возможны занятия со специалистами. Благодаря огромному запасу знаний, которым он до сих пор иногда не умеет пользоваться (у сына потрясающая память) он смог пройти в ПМПК и нас определили в обычную общеобразовательную школу по программе для детей с ОВЗ, правда пока с моим сопровождением.
На сегодняшний день мой сын читает в очках по обычным книгам. Потрясающе и с выражением рассказывает на память стихи Пушкина, Лермонтова, Есенина, сказки (точно как в книге от начала до конца), поёт песни, играет серьёзные произведения на фортепиано (Бетховен, Шопен), а так же подбирает на слух любую предложенную мелодию. Играет в школе для всего класса на уроках пения.

Проблемы, с которыми не удалось справиться на сегодняшний день:
Не можем найти причину частых электролитных сбоев, из-за которых приходится останавливать все остальные терапии.
Они у нас могут происходить:
- на разрастание и отмирание патогенки
- на хелирование с ДМСА
- на увеличение дозы витамина С
- на прием анти с мочегонным эффектом
- на стресс
- без видимых причин

Меню, текущий протокол и свежие результаты анализов - выложу в следующих сообщениях.

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta в 20.06.18 18:35

Меню:
Мясо: свинина, говядина, курица (не всегда).
Овощи: кабачок, картофель, лук (в котлетах), зелень (лук, петрушка, укроп, салат), огурец свежий, капуста квашенная (иногда).
Крупы: рис, киноа, нут (пюре).
Фрукты: груша, киви, изюм (очень редко).

Наш протокол
Ферменты Healthy Origins 1,5 кап. с каждой едой

Пробиотики:
Acidofilus and Bifidus от Custom 60 Billion 1 капсул на ночь
на ротации Ther-Biotic complete power 100+ billion (Klaire) и D-Lactate free

Поддержка печени:
Liver Life 10 кап.* 2 раза в день.
На ротации Лив 52 1 р.*3 раза в день
Foshol 1.*2 раза в день (пока убрала из-за вопроса по лецитину)
Расторопша (дает светлый стул)
Гепа Бене курами
Гепамерц по симптомам

Поддержка надпочечников:
Enzymatic Therapy, ADRENergize 1 к.*1 р.
Himalaya, StressCare 1 к. * 1 р.
Jarrow Formulas 250 мг. * 1 р.
Now Foods, Биотин 1000 мкг * 1 р.
Madre Labs, Омега 800
Life Extension, BioActive Complete B-Complex
Nature's Way, Корень лакрицы 1 к. утром курсами по 10 дней
Магний 400 мг (цитрат, бисглицинат хелат)

Поддержка почек. Систематически отменяется из-за полиурии
Christopher's Original Formulas, Kidney Formula 1 к.*2 р.
Канефрон - 25 кап.*3 р.
Himalaya, UriCare

Витамины:
Life Extension, BioActive Complete B-Complex
Витамин А - 5000 https://ru.iherb.com/pr/Thorne-Research-Vitamin-A-25-000-IU-90-Capsules/18456 другие не вводились
Kirkman Labs, Концентрированный порошок метилкобаламина доводим до 5000 (красные уши с недавнего времени)
MegaFolinic, 800 мкг 1600 мкг (начинали с него, сейчас 5MTHF 2000 мкг)
Витамин Е - 50 IU https://ru.iherb.com/pr/Kirkman-Labs-Vitamin-E-100-IU-100-Capsules/58233
Витамин С - 80 мг буферизированный. Не поднимаю из-за проблем с оксалатами.
Витамин Д - Вигантол - 2 капли на постоянке.
Минералы
Магний - 200 мг. (хелат) + 100 из Nutricology, ButyrAid
Кальций 125 мг Calcium Hydroxyapatite + 125 мг из бутиратов
Калий из панангина 90 мг
Цинк - 40 мг
Молибден - 500 мкг.
Селен - 50-100 мг
На ротации Thorne Research, Микроэлементы или Цитраминс II

Метилляция:
5MTHF из В комплекса 200 мкг
МВ 12 - 2500 + 150 (из В комплекса)

Митохондрии:
Цинк, селен, витамин Е, витамин С, В комплекс, Со Q10 https://ru.iherb.com/pr/Quality-of-Life-Labs-CoQ10-SR-100-mg-60-Veggie-Caps/72791 до 50 мг (сейчас снят)
Карнитин 250 мг (снят, краснеют уши)
Омега 3 (другие ввести не могу из-за вопроса по лецитину)

Оксалаты. Протокол держался 2 года (кроме кальция - тяжело вводился). После отмены на 2 месяца состояние резко ухудшилось.
Amazon Therapeutics, Chanca Piedra 5 кап.*2 р. (снят из-за частых мочеиспусканий)
Now Foods, Цитрат кальция 50 мг. с каждой большой едой
К2 2,5 мг
Магния сульфат из ампул

Анти
курсами: флуконазол 150 мг, макмиррор (на барокамере и серьезных терапиях)
ГСЕ, По д Арко, Kroeger Herb Co, Candida Formula # 2 и Kroeger Herb Co, Формула от кандиды #1, каприлка, ундецит, SF 722, орегано.
Флемоксин-солютаб (чуствительность к антибиотику по посеву мочи)
Голден Сил, Фитобиотик, ромашка.
Мукостоп, Кандидаза, Кандекс (сняты, т.к. в последней копрограмме - скрытая кровь "+")

Антивирусные
2 курса Вирастопа, доходили до 16 2-х капсул.
Оле на постонке 1 капсула 18% олеуропеина,
Кошачий коготь (в усиление протокола)
Лаурисидин 1 совок (недавно получилось ввести)
Лизин 500 мг (держали 1 год)

От аммония
Гепа Мерц, АКА (была на постоянке, сейчас нет), бутираты.

Отвод токсинов:
Энтеросгель, уголь (с iherb), магния сульфат, пектины в дни off.

Сульфтация:
Хондроитин+глюкозамин по необходимости (сняты из-за сбоя электролитов)

Хелирование
АЛА 16 мг + ДМСА 12,5 мг 3/11. Сейчас только АЛА, т.к. учащается мочеиспускание, тяжело проходили раунды)
Хелировала с большими перерывами из-за нестабильного состояния по электролитам, частых болезней.

Иммунка - полиоксидоний курсами, голден сил + эхинацея курсами, Nutricology, ImmoPlex Glandular

Поддержка слизистых:
Ржавый вяз, солодка ДГЛ, ромашка, семя льна

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  MamaKar в 20.06.18 19:45

Здравствуйте! Рука не поднимается написать «добро пожаловать», вы ведь на форуме столько лет) вы очень трудолюбивая мама и так многого добились!
По протоколу..мне кажется хромает поддержка печени, ливер лайфа мало или у вас такой крохотный вес? Видела такие дозировки у 4-5 летних летей. Фосфолипидлв видимо нужно больше..сами пишете про сбои в электролитном балансе. Если печень или надпочечники не в порядке, то и с электролитным балансом будет туго.

Вит С очень мало, а ведь он мог бы помочь как раз с покраснениями на В12. Я если своему убираю наши 500 мг, то все, гистамин сразу дает о себе знать. Пробовали липосомальный вит С? Он не дает проблем с оксалатами.

Судя по дозе цинка вы думаете на пиролурию..? В протокол просится В2 и В6. Как раз и с оксалатами поможет справиться. Галина часто дополняет инфо и в теме про оксалаты как раз написан большущий протокол для борьбы с ними.

Еще думается мне, что ацидоз это про вас.. читали новый справочный раздел? Тема электролитного баланса, печень и тд? Там так подробно все написано.

Удачи вам и вашему сыночку, будем ждать продолжения) мой кстати тоже к музыке не равнодушен..отличительная черта наших детей видимо. Тонкие натуры)
avatar
MamaKar


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Ирина the sun в 20.06.18 20:28

Здравствуйте. Какой вы проделали титанический труд. ПРедставляю, сколько труда, пота и усилий ваших и вашего сына скрывается за этими сухими строчками и короткими фразами... класс! Желаю вам в дальнейшем еще лучшей динамики!

По протоколу- витамин Е -50 IU? Это опечатка? Если нет, то маловато, можно попробовать увеличить.
Витамин С - ОЧЕНЬ мало, на нем завязано много процессов в организме. Желательно взять липосомальный от НУтриколоджи.
ВЫ  ГОД давали Лизин в дозе 500 мг. Аргинином не уравновешивали? НА Форуме обговаривается, что Лизин, как антагонист Аргинина вгоняет последний в недостаток, а он очень важен в детоксикации аммония.  А если аммоний повышен в организме- то проблем просто не пересчитать...Сейчас Лизин даете? если да, то нужно ввести также Аргинин, хотя бы в минимальной дозе. Ну, или мониторить  по анализу на аминокислоты.

Ирина the sun


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta в 21.06.18 2:06

Доброго времени суток! Благодарю за внимание к нашей теме и за то, что встретили на любимом форуме!Достигли мы, действительно, невозможного, но это только благодаря диете, биомеду, и опыту, собранному на форуме! Благодаря Галине и Тамаре! Лиде, Всемиле, Сафире, Юле Никоновой, Бабушке Муне и, конечно, Свете, а также Маришоке и Надежде! И всем-всем вам, кто делится бесценным опытом, собирает и систематизирует информацию! Еще раз Огромное всем спасибо!

Уважаемые Mamacar и Ирина, наш рост 128, вес 22 кг. (с 2-х лет держался 15 кг, набрать смогли на биомеде), Ливер-Лайф, пока больше поднять не можем.

С вопросом о фосфолипидах прошу "коллективного разума":

По анализу на непереносимости (иммупро-300) у нас непереносимость яиц (белок и желток), а также продуктов, их содержащих: альбумина, глобулина, ЛЕЦИТИНА Е322, лизоцима Е1105, овомукоида. В протоколе указан Фосхол, который мы держали на постоянке (в надежде на то, что он очищен от лецитина, но, к сожалению, и на него были реакции (краснели наши пигментные пятна на лице и теле, пятна, о которых я писала выше). Я приняла решение убрать Лецитин и добавки, в которых он содержался. Правильно-ли я сделала, разобраться пока не могу и прошу у вас помощи!

Липосомальный вит. С не пробуем по той же причине.
Поднять дозу буферизированного вит. С не удается по причине  разжижающегося стула, электролитных сбоев и больших проблем с оксалатами: их поймали в суточном анализе (спасибо Галине за посты и темы о них!). Держим максимальные дозировки, которые ребенок выдерживает.

В протоколе забыла указать No-Fenol (1 таб. с каждой фенольной едой и добавками).
Вит. В6 - 150мг, дополнительно к В-комплексу, Таурин - 200мг, бетаин HCl.
Аргинина боялись, как "огня" по причине высоких титров герпесов, теперь тоже об этом задумываюсь....

Завтра постараюсь выложить все анализы и буду жать помощи... или  bash

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Галина (Птица) в 21.06.18 23:20

Добро пожаловать! Успехи у вас отличные, рада за вас.
По анализу на непереносимости (иммупро-300) у нас непереносимость яиц (белок и желток), а также продуктов, их содержащих: альбумина, глобулина, ЛЕЦИТИНА Е322, лизоцима Е1105, овомукоида.
В этой фразе (как она звучит в сообщении) речь идёт о производных яйца, а лецитин для добавок производится в основном из сои или подсолнечника. Можно конечно найти яичный лецитин, но это надо специально искать. В частности, фосхол, как и эссенциале, производится из сои. Если только эта фраза неточна, и в тесте речь шла вообще о реакции на фосфолипиды, т.е. о возможности антифосфолипидного синдрома? Тогда для этого есть специальные тесты. Кстати, нейрофиброматоз и антифосфолипидный синдром нередко идут вместе, поэтому вас наверняка должны были на это проверять?
В любом случае, вам стоит внимательно почитать про Церебральную фолатную недостаточность. Вот это мне кажется очень в тему: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3600223/ Здесь рассматривают случай инсульта у пациентки, у которой был также нейрофиброматоз и мутация MTHFR. Медики считают это не случайным совпадением, а вероятно, что MTHFR мог стать причиной.
В протоколе указан Фосхол, который мы держали на постоянке (в надежде на то, что он очищен от лецитина, но, к сожалению, и на него были реакции (краснели наши пигментные пятна на лице и теле, пятна, о которых я писала выше).
Фосхол не мог быть "очищен от лецитина" по определению, поскольку лецитин и есть фосфолипиды. Не исключено, здесь была проблема с соей, хотя фосхол неплохо очищен.
Расторопша даёт светлый стул - возможно, доза слишком велика. По рекомендации Катлера нужно всего 20-80 мг 3-4 раза в день, т.е. это 60-300 мг в день, как правило, меньше одной капсулы в день.
Омега 3 (другие ввести не могу из-за вопроса по лецитину)
А как связана Омега 3 или 6 с лецитином?
Не можем найти причину частых электролитных сбоев, из-за которых приходится останавливать все остальные терапии.
Это слишком обтекаемо, это вы решили, что проблема в сбое электролитов. Возможно, тут что то ещё, опишите подобнее, что происходит. Я бы скорее думала на ацидоз и/или аммоний, как вам уже и написали.
Кроме того, я с трудом могу поверить, что это единственная проблема после ваших диагнозов. Т.е. вы хотите сказать, что после диагноза ДЦП у вас нет абсолютно никаких проблем с моторикой?
Витамин С - 80 мг буферизированный. Не поднимаю из-за проблем с оксалатами.
Надо просто вводить липосомальный витамин С или буферизованный натрием, а не кальцием. И его конечно нужно больше, особенно при склонности к повышенному гистамину. Возможно, не хватает В2, который нужен для фермента DAO, расщепляющего гистамин. Тот же В2 нужен для усвоения карнитина, возможно из за этого с ним проблема. Отслойка сетчатки глаза - результат гипоксии, и нередко связано в недостаточностью В2. Ну и для усвоения цинка и В6 нужен, это вам уже написали.
Оксалаты. Протокол держался 2 года (кроме кальция - тяжело вводился). После отмены на 2 месяца состояние резко ухудшилось.
Противооксалатный протокол недостаточный, я думаю, вы сами это теперь понимаете. Там где есть оксалаты, можно уверенно сказать, что есть ацидоз, он кстати, может быть и причиной ваших "электролитных сбоев". Кроме чанка педра и В6, нужен бенфотиамин, и ощелачивание.

_________________
"Теория — это когда все знают, как надо, но ничего не работает. Практика — это когда все работает, но никто не знает, почему."
Мы не в состоянии отвечать индивидуально, поэтому просьба все вопросы задавать на форуме.
avatar
Галина (Птица)
Co-Admin
Co-Admin


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta в 24.06.18 8:52

Уважаемая Галина!
Добрый день! Очень рада встрече с Вами (мечты сбываются). Огромное спасибо за помощь и пояснения.

В этой фразе (как она звучит в сообщении) речь идёт о производных яйца, а лецитин для добавок производится в основном из сои или подсолнечника. Можно конечно найти яичный лецитин, но это надо специально искать. В частности, фосхол, как и эссенциале, производится из сои. Если только эта фраза неточна, и в тесте речь шла вообще о реакции на фосфолипиды, т.е. о возможности антифосфолипидного синдрома? Тогда для этого есть специальные тесты.

Да, эта фраза была взята из анализа - точно, речь в нем о реакции на фосфолипиды не шла. Я поймала её, когда вычищала диету. При попытках ввода эссенциале, лецитина - пигментные пятна меняли свою окраску с кофейных на красные.
Специального теста на антифосфолипидный синдром нам не делали.

Кстати, нейрофиброматоз и антифосфолипидный синдром нередко идут вместе, поэтому вас наверняка должны были на это проверять?
В любом случае, вам стоит внимательно почитать про Церебральную фолатную недостаточность. Вот это мне кажется очень в тему: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3600223/ Здесь рассматривают случай инсульта у пациентки, у которой был также нейрофиброматоз и мутация MTHFR. Медики считают это не случайным совпадением, а вероятно, что MTHFR мог стать причиной.

Мысль об аутоиммунном процессе мелькала в моей голове. Попробую сдать антитела к фл чтобы прояснить картину.

Диагноз нейрофиброматоз нам сняли после проведения МРТ (других обследований не делали), выставив диагноз "пигментная крапивница". Но при первом вводе мегафолиника пятна практически обесцветились. Тему буду штудировать, 5-MTHF наращивать.
Нужно ли сдать анализы на фолатные нарушения?

Реакция на ввод омег, а до них: на масло криля, масло вечерней примулы, жирорастворимые формы витаминов А и Е, масло черного тмина - покраснение пигментных пятен. Эту реакцию я расценила либо как аллергическую, либо как реакцию непереносимости.

Это слишком обтекаемо, это вы решили, что проблема в сбое электролитов. Возможно, тут что то ещё, опишите подобнее, что происходит. Я бы скорее думала на ацидоз и/или аммоний, как вам уже и написали.
Кроме того, я с трудом могу поверить, что это единственная проблема после ваших диагнозов. Т.е. вы хотите сказать, что после диагноза ДЦП у вас нет абсолютно никаких проблем с моторикой?

Конечно же, проблем ещё "выше крыши". Мы и ходить-то только начали в 7 лет!
И проблемы с моторикой конечно же есть. И аутячьих заморочек хватает (цитирование, использование в речи штамповых фраз, не всегда говорит о себе в первом лице, еще сохраняется повышенная тревожность, хотя, конечно, не в такой степени, как раньше). Писать самостоятельно начал в этом году, до этого два года писали "рука в руке". Очень медлительный, без меня не успевает за темпом класса (но программу "тянет", на уроке поднимает руку, отвечает на вопросы, выходит к доске уже самостоятельно).

Для мальчишки с дцп и  тетрапарезом - огромная победа встать на ноги и начать ходить в 7 лет, разговаривать, ходить в обычную школу и поэтому мне очень хотелось рассказать об этом мамам, которые борятся за своих деток, все остальные проблемы уходят на второй план...
Мы дойдем до победного сообщения на этом форуме! Обещаем, биомед нам в помощь!  Smile

К вопросу об электролитах:
В течение двух последних лет сын каждые 15-30 минут бегает в туалет по-маленькому. Перерыв в 1 час - для нас праздник. Сначала причиной считали фимоз. Прооперировали. Потом - оксалаты. Ввела противооксалатный протокол. В анализах количество оксалатов уменьшилось. Проблема осталась. Чуть позже в анализе мочи обнаружили Enterococcus faecalis с чувствительностью к флемоксим-солютабу. Антибиотики пропили. Состояние чуть улучшилось. Потом я заметила увеличение количества мочеиспусканий на приёме травных анти-средств. Убрала их. Проблема не исчезла.

Сейчас это выглядит так:
Утром выпили стакан воды или чая с протоколом. Через 15-30 минут начинает бегать в туалет порциями по 30-50 мл 4-5 раз.
В школе с перекусом - вода или чай. Через 15 минут такая же картина.
В обед полстакана воды с протоколом, сходит один раз в туалет и ложится спать, и полтора-два часа спит спокойно. Просыпается с синяками под глазами или отеками. И до конца дня бегает в туалет каждые 30-40 минут.
К обеду появляются признаки электролитного сбоя: сухие губы, синяки под глазами, слабость, беспокойное поведение, нытьё.
Начинаю действовать по симптомам.
Регидрон, панангин, раствор соды - всегда с собой.

Был длительный период, когда прием панангина в течение дня или разово в дозировке 90 мг улучшал состояние (дополнительный натрий при этом не давала).

Был период, когда нам помогала сода.
Но через какое-то время опять возникали симптомы нехватки калия: отёки, синяки под глазами, синеватые губы (натрий в анализах всегда на нижней границе).

Пробовала поднимать калий до 200 мг. Получила спокойного, адекватного ребёнка, значительно уменьшилась спастика. Через 10 дней появились отёки на ногах, калий сняла.

Пить сам просит только однократно в конце дня.

После получения результатов последних анализов ввели регидрон. Стал пить с удовольствием. Через 5 дней начались отеки под глазами.

Употреблять достаточное количество жидкости ежедневно мы не можем до сих пор. Даже в сильную жару пить отказывается.

Сначала невролог выставила диагноз "нейрогенный мочевой пузырь". Но в этом году на УЗИ этот диагноз сняли, сказали "ищите причину в другом", в связи с чем были сданы анализы, которые выкладываю.

При увеличении дозы витамина С (буф. натрием) проблема усугубляется.
Липосомный витамин С заказываю, буду вводить бенфотиамин, и витамин B2.
Противооксалатный протокол пересмотрю.

Наши анализы:

http://keep4u.ru/image/Stvdk - это из ИмуПро что касается яиц

http://keep4u.ru/image/Stvdj - оксалаты, суточная моча
http://keep4u.ru/image/Stvdb - общий анализ мочи
http://keep4u.ru/image/Stvdx - моча, бак. посев
http://keep4u.ru/image/StvdN - кортизол, суточная моча

http://keep4u.ru/image/StvdD - кортизол в слюне утром, витамин D в крови
http://keep4u.ru/image/StvdM - кортизол в слюне днём, глюкоза в крови днём
http://keep4u.ru/image/Stvdp - кортизол в слюне вечером

http://keep4u.ru/image/Stvdm - клинический анализ крови
http://keep4u.ru/image/StvdA - йод и цинк в крови
http://keep4u.ru/image/Stvd3 - биохимия крови
http://keep4u.ru/image/Stvd4 - биохимия крови продолжение

http://keep4u.ru/image/Stvdy - Ig A, M, G
http://keep4u.ru/image/Stvdl - Ig E

Не ругайте пожалуйста за длинный пост, очень хотелось всё осветить.

Очень прошу Вас помочь разобраться с этой проблемой. Состояние сына очень нестабильное.
Буду благодарна за любые комментарии и советы.
Ещё раз сердечно благодарю вас за наши победы!

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta в 24.06.18 13:28

Ещё несколько последних анализов:

http://keep4u.ru/image/Stvfp - антитела к бета клеткам поджелуд железы
http://keep4u.ru/image/StvfN - гликированный гемоглобин
http://keep4u.ru/image/Stvfm - глюкоза и С пептид

Антидиуретический гормон пока проверить не смогли, в нашем городе этот анализ не делают.
УЗИ брюшной полости, почек,  надпочечников, щитовидной железы - без патологий.

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Галина (Птица) в 24.06.18 22:38

По части электролитов я могу предположить такие варианты:
- Ацидоз. Многие у нас находили, что после курса димефосфона электролиты держались стабильнее. Повышенный магний в анализе крови может быть результатом ацидоза (или результат добавки магния на фоне низкого натрия). Можно сделать анализ крови на лактаты. Если повышены, очень рекомендуется бенфотиамин, и возможно, кокарбоксилаза. Впрочем, бенфотиамин по любому рекомендуется всем детям с нарушением моторики, рабочая доза - 300 мг, меньше не дает  эффекта.

- Надпочечники. Анализ на кортизол вы сделали почти правильный - три забора слюны, утром, днём и вечером, жаль, что там нет нижних норм. Но в любом случае могу сделать достаточно уверенные предположения. Утренний кортизол довольно невысок, а ведь ребёнок был в стрессе, его подняли с утра, потащили, стали иголками тыкать. Но тут ещё можно спорить о цифрах. Но дальше, кортизол в середине дня ниже, чем в 11 вечера - а это уже откровенно неправильно! Это совершенно уверенно показывает на наличие проблемы с надпочечниками.
Спойлер:

https://stopthethyroidmadness.com/lab-values/
24-HOUR CORTISOL SALIVA–here are the consistent results of people who do not have an adrenal problem:
8 am (or when you normally wake up): at the tip top part of the range (if top of range is 9.5, people are right there, or 9.4, etc)
11 am-noon (or approx. 4 hours after you woke up): in the upper quarter (though not at the very top of provided range)
4-5 pm (or approx. 4-5 hours after the above): right “around” mid-range
Bedtime: at the very bottom (Literally. So if range is 1-4, people are at 1, not even 2)
По вышеприведенным рекомендациям скорее хотелось бы видеть что то типа утренний кортизол 11-19, дневной 8-11, вечерний около 2.
Возможно, вам надо бы попробовать чистый адренал кортекс. Солодка в протоколе курсами - почему? От нее есть эффект? Если она помогает, то можно постоянно, если нет, то не надо вовсе. Витамин С страшно важен, надо пробовать поднимать липосомный.
На самом деле, у многих детей электролитный баланс не стойкий и может качаться в ту или другую сторону в течение дня. Это значит, что вы не можете позволит себе сидеть на одном, ах сейчас надо калий - так буду давать только его 10 дней, а если сейчас надо натрий, так теперь зависнем на одном регидроне. Многим детям приходится по симптомам в течение дня добавлять то натрий то калий. Чаще всего утром натрий, вечером калий, но это не абсолютное правило. То, что не хочет пить даже в жару, указывает на то, что в ЭТОТ момент у него скорее низкий натрий. Когда баланс перекашивает в сторону нехватки калия/избытка натрия, ребенок чаще начинает пить больше. Полиурию может вызвать нарушение любого электролита. Баланс надо ловить в течение дня, а не шпарить одно и то же вслепую две недели. Кстати, мочегонные средства не рекомендуется давать постоянно, как раз из за того, что может сбивать электролиты. Так что все правильно, канефрон и ему подобные должны даваться только в случае выраженной необходимости. Chanca Piedra сливает натрий, соответственно при вашей тенденции к потере натрия может вызывать проблемы. Можно попробовать Пол пала. Ну и димефосфон.


Эссенциале вызывал увеличение пятен - возможно, и вирусная загрузка. А если попробовать фосфоглив? Только тогда солодку дополнительно уже не надо. Дело в том, что баланс электролитов очень сильно зависит от поддержки печени.
Но при первом вводе мегафолиника пятна практически обесцветились. Тему буду штудировать, 5-MTHF наращивать.
Нужно ли сдать анализы на фолатные нарушения?
Наращивать надо мегафолиник/лейковорин. 5MTHF лучше держать в дозе 1-2 мг, а остальное фолиник.
Анализ на фолатные нарушения можно сдать из интереса. Хотя они ничего не меняют. Если покажет мутацию в MTHFR - вам надо много фолиника+5MTHF. Если не покажет - это еще ничего не значит, все равно надо пробовать много фолиника+5MTHF. Но это может быть важно, если вы думаете о других детях. Если у него гомозиготная мутация MTHFR, это значит, что у вас с папой она как минимум гетерозиготная, и проблемы с фолатным метаболизмом могут быть и у следующего ребенка. (ничего страшного - надо просто превентивно принимать фолиник).

цитирование, использование в речи штамповых фраз
Вполне возможно, связано с недостаточностью фолатов
Витамин В12 повышен - анализ сделан на фоне добавки В12? Тогда это ничего не значит, игнорируйте. Если В12 в это время не добавлялся, то это говорит о проблемах усвоения В12. Возможно, нужен литий.
Глюкоза была повышена - это был анализ натощак? Нехорошо, вполне возможно, есть проблемы с инсулинорезистентностью, по сути - проблема митохондрий. Поддержка митохондрий не будет работать, пока нет хорошей дозы В2, и еще аденозил-В12. Ну и метиляцию надо поднимать, пока что ее можно сказать нет.

_________________
"Теория — это когда все знают, как надо, но ничего не работает. Практика — это когда все работает, но никто не знает, почему."
Мы не в состоянии отвечать индивидуально, поэтому просьба все вопросы задавать на форуме.
avatar
Галина (Птица)
Co-Admin
Co-Admin


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta в 26.06.18 23:31

Доброго времени суток всем!
Уважаемая Галина! Не знаю, как благодарить Вас за помощь и внимание к нам! Спасибо, что не оставили в трудную минуту.

После Ваших первых разъяснений по поводу ацидоза я ввела "Димефосфон", он стоял в холодильнике. Когда-то я уже пыталась его использовать при ацидозе, но мгновенной реакции, как от содового раствора во время кандидных кризов, или от Гепа-мерца от проблем с аммиаком - я не увидела и отставила его в сторонку.
Теперь после Ваших разъяснений ввела его в дозировке по 15 мл * 3 раза в день. На третьи сутки сыну стало легче: он повеселел, появился аппетит, наконец-то попросился гулять.

С натрием и калием так и поступаю: утром натрий (натрия хлорид, содовый раствор), вечером калий (раствор панангина). Иногда приходится чуть менять эту схему в течение дня.
На сегодняшний день:
- Гепа-мерц 1/6 пакетика
- Димефосфон по 15 мл 3 раза в день после еды
- Кальций 450 мг (из них 150 мг цитрата кальция с едой для связывания окслатов, 125 мг из бутиратов, 125 мг между едой с фосфором и витамином Д3)
- Магний 400 мг (300 мг бисглицинат хелат, 100 мг из бутиратов)
- Калий - около 90 мг.
- Натрий - раствор соды, гашеной лимоном, 150 мл, или натрия хлорид 0,9%
Частота мочеиспусканий варьирует от 15-40 мин до 1 часа.

По питьевому режиму:
Объем мочи, выделившийся за последние сутки, плюс 200-400 мл жидкости (очень стараемся) - 1200 мл.
Пить не просит.
Соль - обычная, йодированная.

Благодарю за рекомендации.

План:
Ввожу
1. Фосфоглив по 1 капс * 3 раза в день
2. B2
3. Бенфотиамин до 300 мг.
4. Липосомальный витамин С - до  500 мг.
5. По-возможности пробуем Пол-Пола
6. Увеличиваю дозу B6 до 300 мг
7. Возвращаю в протокол Адренал Кортекс (2 года в протоколе 1 капсула в день, видимо маловато)
8. Аденозил-B12
9. Вернемся к метиляции

Попробуем сдать кровь на АФС и глянуть аминокислоты (волнуюсь, не наделала ли перекоса лизин-аргинин, хотя дозировка лизина была 500 мг.)

Еще раз благодарю Вас! Всё время думаю, когда Вы и Тамара всё успеваете. Сил Вам и терпения!

P.s.
О "других детях" уже подумали. Жаль, что не общалась с Вами на тот момент.
Врачи сказали, что у нас с мужем больше не будет детей, и мы дружно и терпеливо поднимали на ноги старшего. В 2012 году Бог подарил нам второго сынишку. Он "здоров" (как только начались проблемы с кишечником, до 2 лет на ГВ, сразу был переведен на диету и биомед, правда у него элементарный базовый протокол). Проблемы, конечно же, есть, но он бежит в развитии "впереди паровоза" (спасибо форуму - перестраховалась). В свои 5 лет читает 75 слов в минуту и радует нас каждый день своими успехами. Поэтому, пока не до него. Обязательно пересмотрю его протокол и расскажу о нем по-подробнее (поняла свои ошибки благодаря Вам), как только стабилизируется состояние старшего (ему очень хочу вернуть хелирование, без этого так и будем ходить по кругу).

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta в 06.07.18 23:40

Доброго времени суток, уважаемые форумчане! Здравствуйте, Галина и Тамара!

Галина, сердечно по матерински благодарю Вас за то, что помогли вернуть к жизни сынишку.
Куча врачей вокруг, миллион анализов, и никто в России не смог хоть как-то разобраться в состоянии ребенка. А Вы - "за тридевять земель" от нас по симптомам и коротким постам от отчаявшейся мамы смогли помочь.
Дело в том, что ковыряясь в причинах частых мочеиспусканий и полиурии, мы дошли до предположительного диагноза "аденома гипофиза" и я была в отчаянии. Во всех других анализах и обследованиях проблемы не отслеживались. Анализ на АДГ мы сдать не смогли (его не делает ни одна частная лаборатория), и МРТ тоже возможности сделать нет - лежать не будет.
Спасибо, что сдвинули ситуацию с места! А самое главное - что мой ребенок ожил, встал с кровати, и может идти по улице без памперса.

Выкладываю поэтапно, как мы выходили из состояния ацидоза (хронического, как я понимаю) и гипераммониемии.

- Демифосфон - по 15 мл 3 раза в день после еды
- Гепа Мерц - по 1/2 чайной ложки 2 раза в день
- Фосфоглив (ввелся за 3 дня) - по 1 капсуле 3 раза в день
- Витамин С - 250 мг (пока, дальше не вводится ни в какую, срывает в частые мочеиспускания, ждем липосомный)
- Дополнительные вит. группы В
- АКА - по 300 мг 2 раза в день

На 5-7 сутки состояние стабилизировалось. Частота мочеиспусканий - приблизительно через 1-1,5 часа. Дополнительные калий и натрий стали не нужны.

Спасибо за "подаренные" фосфолипиды. Вот результаты анализа: http://keep4u.ru/image/SYSVv
Я так понимаю, АФС у нас нет.

Наш протокол в настоящее время:
Ферменты
- Healthy Origins 1,5 кап. с каждой едой
- No-Fenol - по 1 таблетке с фенольной едой

Пробиотики:
- D-Lactate free (чтобы исключить вероятность лактатного ацидоза)

Поддержка печени:
- Гепа-Мерц по 0,5 чайной ложки 2 раза в день
- Фосфоглив по 1 капсуле 3 раза в день
- Liver care - по 1 капсуле 3 раза в день

Поддержка надпочечников:
- Adrenal cortex - по 1 капсуле 2 раза в день (хотим попробовать поднять)
- Himalaya, StressCare 1 к. * 2 р.

Витамины:
- B-Complex - 1 капс. 1 раз в день
- B5 250 мг. * 1 р.
- B6 - 150 мг (планирую поднять до 300)
- P5P - 50 мг
- B1 (Бенфотиамин) - 150 мг (наращиваем до 300)
- B2 - 50 мг (до посылки, заказали B2 коэнзимной формы, Рибофлавин-5-фосфат)
- Биотин 1000 мкг * 1 р.
- MB 12 1500 мкг (наращиваю в паре с фолиником)
- Аденозил-В12 1500 мкг
- Folinic 2400 мкг
- 5-MTHF 1 мг

- Витамин C 1/4 капсулы, ждем липосомальный, планируем до 500 мг.
- Витамин А 5000
- Витамин Е 100 IU
- Витамин Д - Вигантол - 2 капли
- К2 5 мг 1 раз в день

Минералы:
- Магний 400 мг (цитрат, бисглицинат хелат)
- Кальций 400 мг
- Селен 50 мг
- Цинк 40 мг
- Фосфор
- Йод 150 мкг * 1 раз в день

Анти:
- Kyolic по 0,5 капс. 2 раза в день
- Undecin по 1 * 3 раза в день
- OLE 1 капс. в день
- Лау 1,5 ложки в день

Прочее:
- Q10 - 100 мг 1 раз в день
- Л-карнитин, 100 мг, наращиваем до 500
- Таурин - 500 мг 1 раз в день
- Омеги 0,5 капс. в день (вводим)

Для слизистых:
- Лакрица DGL по 1капс на тощак 2 раза
- скольский вяз 2 раза в день
- Zinc-L-Carnosine по 1 на ночь

Планирую заказать Рибозу, Л-креатин - для электролитного напитка и как часть протокола для митохондрий

Вопросы:
- Аргинин (для детокса аммония и синтеза креатина) - можно ли нам вводить с учетом наших анализов на аминокислоты и титров на герпес?
Анализ на аминокислоты:
http://keep4u.ru/image/SYSVk - кровь
http://keep4u.ru/image/SYSVj - моча
Титры на герпес: http://keep4u.ru/image/SYSWi

- Пол-пола пробовали, не вводится, учащаются мочеиспускания. Что еще можно в такой ситуации попробовать для поддержки почек?

- Хочу посоветоваться, имеет ли смысл нам ввести вот такой протеиновый коктейль в качестве протеиновой добавки, 1/2 пакета в день? Ребенок очень худой, в 10 лет весит 22 кг.

На фоне выравневшегося КЩБ очень легко ввелись дополнительные B-шки (тем более, что они у нас уже были в протоколе).
Состояние ребенка сейчас стабильное. Мы стали набирать вес cheers. Частота мочеиспусканий - каждые 1 - 1,5 часа. Стал просить пить.

Огромное спасибо за помощь!

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta в 07.07.18 11:21

Добрый день, любимый форум! Как хочется писать только приятные сообщения!
Но еще ,видимо,рано...
После вчерашнего стакана воды-такого долгожданного и выпитого самостоятельно и
с удовольствием, Виталька проснулся в луже и со слезами на глазах.
Сижу,соображаю,что вчера было не так и почему опять шаг вперед- два назад Embarassed  а-а-а-а!

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta Вчера в 10:38

Добрый день всем! Здравствуйте, уважаемые Галина и Тамара!
Очень прошу у Вас помощи в связи со вновь открывшимися обстоятельствами.
Мы дообследовались "до ручки".
Дело в том, до того, как я обратилась за помощью, мы наблюдались со своими частыми мочеиспусканиями у частного невролога. Она не очень смогла разобраться в проблеме, и спросила у меня разрешения отправить результаты наших обследований в Москву.
С неделю назад мне позвонили из Москвы (профессор эндокринологии), и попросил у меня отправить ему имеющуюся у нас МРТ (сделанную в возрасте полутора лет). То, что объясняли мне врачи после вынесения вердикта - повергло меня в шок! "Перивентрикулярная лейкодистрофия".

Галина! Тамара! Может быть Вам встречались детки с таким диагнозом. Направьте меня пожалуйста.
Для определения вида лейкодистрофии, я так понимаю, нужны дополнительные обследования. Куда бежать? Чем помочь своему ангелочку?!
Много несостыковок. При этом диагнозе дети не доживают до 3-х лет и наблюдается стойкий регресс, а мой сынок всё это время прогрессировал (профессор из Москвы не поверил, что мы ходим в школу, попросил дать трубку ребенку. 5 минут с ним разговаривал, пожелал ему здоровья, и стал распрашивать меня, на чем держали ребенка все эти годы).
Теперь я еще раз оценила значимость биомеда. Доктор сказал, что альтернативная медицина предлагает введение больших доз витаминов группы В (тиамин, перидоксин, цианкоболамин, фолиевая кислота) или трансплантацию костного мозга. Я сказала ему, что именно на этих высоких дозах витаминов мы и сидим. Я не живая и не мертвая всю эту неделю. Даже не могла написать пост (спасибо подруге).
Эту редкую патологию было видно уже тогда, но никто даже не подумал предупредить об этом родителей (а может оно и к лучшему. Мы всё равно ушли от врачей и стали искать другие методы коррекции).

Правильно ли я мыслю?

- в Москву ехать нужно для проведения повторного МРТ, чтобы увидеть, на какой стадии развития процесс, в каком состоянии белое вещество мозга, какой тип лейкодистрофии (например, при адренолейкодистрофии - требуется убрать из рациона длинноцепочные жиры и заменить их на "масло Лоренцо". При лейкодистрофии Гринфилда - отсутствует фермент сульфатаза в моче и возможно, необходимо его доп. введение. При метохроматической - выражен дефицит арирсульфатазы - особого лизосомального фермента). При этом, судя по данным интернета, липидозы, в связи с полиморфизмом симптомов и неуклонным прогрессированием до сих пор, не смотря на существование визуализирующих методов, таких как КТ и МРТ, часто не придаются прижизненной диагностике. Это жуть!!!

-Понятно, что мы на правильном пути, и метиляция и митохондрии - наше всё. Я всё это время я не сидела сложа руки, и ввела практически весь протокол для митохондрий и сейчас наращиваю дозы, и параллельно наращиваю мегафолиник. Сейчас 3200 мкг мегафолиника + 2 мг 5-МТНF = 5200 мкг. МВ12 - 4000, аденозил-В12 3000, ТМГ - 400 мг.
Посмотрите пожалуйста наш анализ на фолаты.
Допустимо ли в наших добавках присутствие фолиевой кислоты, или нужно выбирать формы без фолиевой

- Можно ли нам сфинголин - готовый миелин, или возможно есть еще какие-то препараты для восстановления миелина?

- Раз нарушение "липидного" характера, нужно добавить липазу и желчь? В копрограмме жирные кислоты в незначительном количестве.

- В2, Ацетил-Л-Карнитин в протоколе есть. Я часто замечала как будто "жирную" мочу у ребенка, она концентрированная. Может, сдать какой-то анализ на накопившиеся жирные кислоты?

- стоит ли отложить хелирование АЛА, и как быть с протоколом митохондрий, высоких доз фолиника и МВ 12 перед проведением генетического анализа и МРТ?

Простите, что обращаюсь к Вам за помощью, но ведь только благодаря Вам Виталька сейчас в стабильном состоянии: ест, пьёт, гуляет, улыбается. Но у него быстро заканчиваются силы, и он "пыхтит" что устал и прикладывается полежать. Разрастание патогенки и увеличившийся на раскрутке метиляции аммиак - теперь уже микроскопическая проблема, с которой мы благополучно справляемся анти-протоколом, гепа-мерцем, АКА и бутиратами.
Протокол и последние анализы выкладывала выше.

Кроме обнаруженных врачами очагов лейкодистрофии на старом МРТ - ничего нового. Пожалуйста, помогите!
Я ни за что не уйду с дороги биомеда, единственное, что мне нужно - определить дальнейшую тактику (понятно, что благодаря вам всем мы живы).
Истерика прошла, и я готова двигаться дальше.
Заранее благодарю, и очень жду помощи. Может, кто из "бывалых" встречал подобную информацию.


Последний раз редактировалось: Mamamusikanta (18.07.18 11:40), всего редактировалось 1 раз(а)

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta Вчера в 11:07

Наш анализ на фолаты: http://keep4u.ru/image/SYZrd
Комментарий к анализу
Спойлер:

Заключение
Пациент [...] протестирован в Независимой лаборатории
«ИНВИТРО» на наличие ряда полиморфизмов по профилю 138ГП
(гипергомоцистеинемия).
Фолатный цикл:
Протестированы гены:
- MTHFR(c.665C˃T и c.1286A˃C) – метилентетрагидрофолатредуктаза;
- MTRR(c.66A˃G) – редуктаза метионин синтетазы;
- MTR(c.2756A˃G) – метионинсинтетаза.
Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций
фолатного цикла.
В гене MTHFR обнаружен полиморфизм c.1286A˃C в гетерозиготной форме
(генотип А/С). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой
50%.
В гене MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G в гетерозиготной форме
(генотип A/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой
45%.
В гене MTR обнаружен полиморфизм c.2756A˃G в гетерозиготной форме
(генотип A/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой
30%.
Выявленный генотип редко приводит к избыточному накоплению
промежуточного метаболита реакций фолатного цикла – гомоцистеина
(обладающего токсическим действием на стенки сосудов и способствующего
развитию тромбозов). Однако известно, что уровень гомоцистеина в крови
зависит, в том числе, и от различных факторов негенетической природы:
курение, употребление кофе, физическая активность, количество
употребляемых с пищей фолатов, пол и возраст человека.
При обнаруженном генотипе по генам MTHFR, MTRR и MTR активность
соответствующих ферментов реакций фолатного цикла снижается в мягкой
степени. Дефицит этих ферментов может приводить к снижению
метилирования ДНК, благодаря которому происходит репликация (удвоение)
ДНК, регуляция экспрессии (работы) генов и др.

Для поддержания работы фолатного цикла и снижения риска развития
тромбофилии рекомендуется:
1. Консультация педиатра/терапевта, кардиолoга;
2. Адекватное употребление таких кофакторов ферментов реакций
фолатного цикла, как витамины группы В (В1, В6, В12) и фолиевая
кислота (входят в состав поливитаминов), и контроль их уровня в
крови;
3. Определение уровня гомоцистеина крови (тест № 153);
4. Контроль свертывающей системы крови (коагулограмма).
В случае необходимости получения дополнительной информации по
результатам тестирования рекомендуется очная консультация врача-
генетика.

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  АЭнн Вчера в 11:22

Добрый день!
Очень хочется вас поддержать. Мне не по зубам ответы на ваши вопросы, тут Галиночку подождем. Только хочу поделиться историей про лейкодистрофию.
Моей племяннице в прошлом году по результатам МРТ тоже ее ставили. Были и частичные симптомы, например, приступы по типу эпи, утомляемость, невероятная рассеянность. Потом неврологи все-таки сняли этот диагноз без повторного МРТ. Это я к тому, что, может быть, ваш первый снимок ошибочен, и лейкодистрофии нет. молитва
avatar
АЭнн


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Mamamusikanta Вчера в 21:40

Добрый вечер, АЭнн! Большое спасибо за то, что заглянули и за добрые слова! Поддержка , действительно, нужна!!! Завтра сдаем анализы на ЛДГ, КФК (специфические по данной проблеме) и гомоцистеин .
В воскресенье попробуем сделать МРТ без наркоза, надеюсь мой любимый парень меня не подведет...
И я, конечно, же жду Галиночку, ведь она без всяких анализов направила в нужную сторону!

Mamamusikanta


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Галина (Птица) Вчера в 23:04

Я, у сожалению, не могу вас сейчас прямо так успокоить. Несомненно, надо сделать все анализы. Но думаю, все не так плохо. Если МРТ была сделана в полтора года, это говорит только о том, что тогда были нарушения миелина. Судя по сделанному за это время прогрессу, трудно поверить, что разрушение продолжалось. Гораздо вероятнее можно предположить, что разрушение остановилось. И тогда наиболее вероятной причиной опять становится ранняя фолатная недостаточность, какая бывает например, из-за аллергии на молоко, или повреждение митохондрий, в частности недостаточность В2. Так что, хоть гарантии и нельзя дать, но мне кажется, что самое страшное у вас позади.

Генетика фолатного цикла не показала никаких особых проблем, гетерозиготные полиморфизмы это практически вариант нормы.

Допустимо ли в наших добавках присутствие фолиевой кислоты, или нужно выбирать формы без фолиевой
Я думаю, что при условии хорошей дозы фолиник можно смириться с наличием фолиевой, хотя лучше избегать там, где есть возможность альтернативного варианта.
Можно ли нам сфинголин - готовый миелин, или возможно есть еще какие-то препараты для восстановления миелина?
Я думаю, сначала надо сделать все эти анализы, и тогда можно пробовать. А может быть, окажется, что уже и ничего не надо, за 8 лет все поправлено Smile

Раз нарушение "липидного" характера, нужно добавить липазу и желчь? В копрограмме жирные кислоты в незначительном количестве.
Это совершенно разные вещи, так что не стоит пока суетиться. Вот В2 вы уже добавили, это хорошо.

В2, Ацетил-Л-Карнитин в протоколе есть. Я часто замечала как будто "жирную" мочу у ребенка, она концентрированная. Может, сдать какой-то анализ на накопившиеся жирные кислоты?
Это опять же другая проблема, например такая: http://autism.forum2x2.ru/t3199-topic

стоит ли отложить хелирование АЛА, и как быть с протоколом митохондрий, высоких доз фолиника и МВ 12 перед проведением генетического анализа и МРТ?
На генетику и МРТ ни высокие дозы фолиника, ни другие витамины никак не влияют. Раунды в поездке конечно проводить неудобно, но это и единственная причина для перерыва с АЛА.

_________________
"Теория — это когда все знают, как надо, но ничего не работает. Практика — это когда все работает, но никто не знает, почему."
Мы не в состоянии отвечать индивидуально, поэтому просьба все вопросы задавать на форуме.
avatar
Галина (Птица)
Co-Admin
Co-Admin


Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Мой музыкант

Сообщение  Спонсируемый контент


Спонсируемый контент


Вернуться к началу Перейти вниз

Вернуться к началу


 
Права доступа к этому форуму:
Вы не можете отвечать на сообщения